46,XX/46,x,i(xq)/45,X/45,i(Xq)性腺发育不全综合征1例报道

病历摘要 患者社会性别女性,23岁,未婚。因原发闭经前来我室就诊,身高138cm,营养中等,体态稍胖,智力发育略低,蹼颈,后发际正常,乳间距宽,乳房、乳头未发育。外阴幼稚型,无阴毛。肘外翻。家庭其他成员都无此症状。     

氯丙嗪及氯氮平对人体内淋巴细胞染色体损伤效应的探讨

本文对20例服用氯丙嗪及19例服用氟氮平治疗的精神分裂症病人,在服药前后分别进行了外周血淋巴细胞微核率和染色体脆性表达率的检测,结果发现:(1)氯丙嗪及氯氮平两组治疗后的淋巴细胞微核率均显著高于治疗前(P<0.01);(2)两组的染色体脆性表达率在治疗前后均无显著性差异(P>0.2)。提示氯丙嗪及氯氮平具有一定的诱变危害性。本研究结果可作为临床上育龄期病人合理选择抗精神病药物之参考。     

一特殊的先天性聋哑家系调查

先天性聋哑是最常见的遗传病之一，主要表现为常染色体隐性遗传，其系谱特点是患者散在出现，往往看不到连续传递。近亲婚配者后代发病率高于非近亲婚配者后代。而我们在遗传咨询中却发现一个非近亲结婚的隐性遗传先天性聋哑家系，该家中患者人数较多，并有一些现象值得考虑，现报道如下。     

140例精神发育迟滞患者的染色体分析

对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh 1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。     

染色体着丝粒点(Cd)研究进展及展望

关于人类染色体不分离机制一直是医学遗传学领域中尚待解决的重要课题。本文从染色体Cd结构研究的角度,综述了Cd结构与着丝粒功能活性及其染色体非整倍体畸变的关系,这些研究提示了染色体不分离可能与Cd结构消失及其形态改变相关。     

21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究

２１三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄，翁亚光，吴春英，何俊琳，郑增淳染色体着丝粒点（ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ或ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ，Ｃｄ）位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量ＤＮＡ组成，它是细胞分裂中纺...     

由母亲遗传而母女核型不一致的t（8；21）易位报告

先证者：女，14岁，因智力发育较差来我校附院精神科就诊。患者身体健康，表型无明显异常，未行月经。其母自述妊娠期中有锌接触史，并服用四环素等药物。     

乙醇对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体的致畸敏感性研究

本文对12例习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体作了乙醇致畸敏感性研究.以SCE、微核及其染色体畸变为检测指标.结果提示乙醇是一种较强的染色体致畸剂.总体讲,习惯性流产夫妇细胞染色体稳定性较差,并对乙醇的致畸效应较常人更为敏感     

染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA分析

本文将3例染色体平衡易位携带者的SCE、Ag—NOR和Ag—AA与正常对照进行对比分析,提示平衡易位携带者的染色体稳定性较差,罗伯逊易位携带者丢失的rRNA基因可由其他近端着丝粒染色体上的rRNA基因活性来补偿,近端着丝粒染色体联合频率的增高可能与染色体不分离和易位的形成有关。     

精神发育迟滞患者染色体不稳定性和脆性部位与临床意义的研究

本文对36例原因不明的精神发育迟滞(MR)患者,42例患者父母和35个正常人的染色体不稳定性及脆性部位进行研究。结果发现MR患者及其父母的外周血淋巴细胞的染色体脆性表达率和携带率显著高于正常人,亲子代脆性表达呈正相关。在MR组中选出7个显著增高的脆性部位进行研究,其中有两个脆性部位具有一定的遗传性。智商与脆性表达呈负相关。