肌萎缩侧索硬化患者神经传导分析

目的分析肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的神经传导特点,并探讨神经传导与不同起病部位之间的关系。方法收集于2012年1月至2014年12月期间我院门诊或病房收治的ALS患者47例和体检的健康对照组40例,均测定其运动及感觉神经传导、F波。结果ALS患者运动神经传导检测表现为潜伏期(DML)延长,复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降,传导速度(MCV)减慢,其中以CMAP波幅下降为主。可见"分裂手"和"分裂足"现象。部分病人的症状、体征或电生理出现感觉神经受累证据。部分病人的F波出波率异常。结论诊断ALS需对临床和神经电生理进行综合分析,不能仅凭其中一项而轻易排除诊断。临床医生,特别是基层医院医生,要全面细致地完善辅助检查结果,减少漏诊和误诊的发生。     

重症肌无力神经电生理研究进展

重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是最常见的神经肌肉接头疾病,主要表现为波动性的骨骼肌无力,临床表现形式多样。神经电生理在重症肌无力诊断中发挥重要作用。本文就神经电生理在重症肌无力的应用及研究进展进行阐述。     

以脑白质营养不良样影像表现的儿童复发型MOGAD四例

目的 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)在儿童中的比例明显高于成人。随着MOGAD表型的不断更新,一些少见表型的临床及影像特征、用药策略仍未明确。方法分析4例头颅磁共振(MRI)表现为脑白质营养不良样表现的复发型MOGAD儿童患者的临床特征。结果 患儿年龄均为4岁以下,头颅MRI示脑白质受损,病变对称及部位广泛,形状大小不一,呈脑白质营养不良样改变;脑电图(EEG)示正常或连续/间断的慢波、棘波/尖慢波;脑脊液(CSF)提示白细胞正常或增多,蛋白正常或轻度升高;采用CBA法检测血清抗MOG-IgG阳性,其他自身免疫抗体及基因遗传检查均为阴性。尽管进行了2次的一线免疫治疗,患儿仍呈复发病程,或应用二线免疫治疗后病情趋于稳定,3例遗留不同程度的神经系统功能障碍。结论 对于发病年龄小、头颅MRI呈脑白质营养不良样改变的患儿,临床医师应尽早进行MOG-IgG检测,确诊后避免激素快速减量或尽早使用二线药物免疫治疗,尽可能减少复发及后遗表现。     

不同类型KCNQ2基因突变所致癫痫五例临床分析

目的探讨KCNQ2基因突变不同基因型与癫痫患儿临床表型之间的关系。方法分析2017年10月-2018年10月河北省儿童医院神经内科收治的5例KCNQ2基因突变相关性癫痫患儿,并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果本研究共收集5例KCNQ2基因突变阳性患儿,其中自发突变3例:含错义突变2例,截短突变1例;家系遗传2例;错义突变、无义突变各1例。3例自发突变临床表型均为癫痫性脑病,家系遗传中1例为良性家族性新生儿癫痫。家系1同一位点突变呈现3种不同表型。结论①KCNQ2基因突变不仅可以引起良性家族性新生儿癫痫(BFNE),还可引起多种癫痫性脑病;②自发突变更可能导致癫痫性脑病;③同一家系携带同一基因突变位点成员也可能有不同表型。     

以咽喉部肌无力为首发表现的儿童重症肌无力六例

目的 提高临床医师对儿童期以咽喉部肌无力起病的重症肌无力(MG)临床表现的认识水平,做到及时诊断和个体化治疗.方法 分析6例以咽喉部肌无力为主要表现的儿童期MG的诊断、鉴别诊断及治疗过程.结果 在诊断儿童期MG明确后,给予规范治疗,病情迅速好转.结论 以吞咽困难、构音障碍等咽喉肌病变表现为MG唯一或主要起病症状时,应尽...     

CHD2基因突变致癫痫患者九例

目的 探讨CHD2基因突变致癫痫患儿临床表型及基因型特点。方法 分析2017年01月-2022年07月河北省儿童医院神经内科收治的CHD2基因突变相关性癫痫患儿。并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed、Uptodate等数据库,结合相关文献进行总结。结果 本研究共收集9例CHD2基因突变阳性患儿,其中自发突变5例,母源性突变4例。9例患儿局灶性发作起病6例,全面性发作起病3例,1例患儿符合LGS诊断,1例患儿符合眼睑肌阵挛综合征诊断。7例患儿伴有轻到中度的发育障碍。9例患儿共发现8个基因突变位点,其中错义突变5个,移码突变3个,突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域;其中7个突变位点尚未报道。7例患儿应用丙戊酸钠治疗有效。结论(1)CHD2基因突变多以局灶性发作起病,丙戊酸治疗有效;(2)自发突变起病更早,均伴有轻到中度的发育障碍;(3)CHD2基因致病性突变多集中在SNF2相关解旋酶/ATP酶结构域。