急性播散性脑脊髓炎合并抗接触蛋白关联蛋白2抗体自身免疫性脑炎1例报告

目的探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)合并抗接触蛋白关联蛋白2(Caspr 2)抗体自身免疫性脑炎的临床特征。方法回顾分析1例ADEM合并抗Caspr2抗体自身免疫性脑炎患儿的临床资料。结果患儿,女性,7岁10月龄,因发热伴精神差入院,病程中相继出现癫痫发作、嗜睡、昏迷、认知功能损害、精神性格改变、失眠、神经性疼痛等。头颅磁共振(MRI)表现为T2WI、FLAIR序列双侧大脑半球内多发散在斑片状高信号影。病程第4天患儿脑脊液Caspr 2抗体阴性,病程第21天复查脑脊液Caspr 2抗体转为阳性,诊断为ADEM合并抗Caspr 2抗体自身免疫性脑炎。给予糖皮质激素和免疫球蛋白冲击治疗,并加用血浆置换,患儿临床及头颅MRI恢复良好。结论ADEM合并抗Caspr 2抗体自身免疫性脑炎罕见,及时完善血液和脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体、头颅MRI等相关辅助检查有利于及时诊治,改善预后。     

热性感染相关性癫痫综合征一例

热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是一组少见的癫痫综合征,特征是发热性疾病后内出现的反复癫痫发作、难治性癫痫持续状态(Refractory status epilepticus,RSE)或超级难治性癫痫持续状态(Super re...     

良性家族性婴儿癫痫1例及文献复习

<正>良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)是1种较为罕见的呈常染色体显性遗传特发性癫痫综合征。临床特点为无热性癫痫发作,多于3～12个月龄出现,2～5岁消失,预后良好,精神运动发育无异常,血生化检查、发作间期脑电图及神经影像学检查正常;抗癫痫药物对其有较好疗效^[1]。对包括BFIE在内的具有遗传倾向的婴幼儿癫痫进行家系临床资料分析和分子遗传学研究,将有助于婴幼儿癫痫的早期诊断、分类评估、遗传咨询和药物治疗,并对深入探讨原发性癫痫的发病分子机制具有重要的意义。     

生物素酶缺乏症(附1例报告及文献复习)

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌张力低下、生长发育落后,等.血尿遗传代谢筛查提示血甲基丙二酰基肉碱升高,尿3-甲...