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目的 分析2例CHD2基因突变相关癫痫患儿临床资料,探讨其临床表型和基因突变特点。方法 收集2例CHD2基因突变相关癫痫患儿(先证者)及其家系临床资料,采集先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法对先证者外显子及旁侧内含子区域进行测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法验证。应用UCSC软件分析先证者突变位点保守性,应用Varseak、Mutation Taster软件分析突变位点致病性。结果 2例患儿均约3岁出现抽搐。先证者1表现为强直阵挛发作,诊断为癫痫、孤独症谱系障碍,给予丙戊酸钠、左乙拉西坦治疗后发作控制;存在CHD2基因c.2877-1＿2877delGCinsAA杂合突变,为剪接受体突变;13个物种c.2877-1位点对应的碱基(C)、c.2877位点对应的氨基酸(天冬酰胺)均呈高度保守性;家系验证及基因数据库提示为新发突变,Varseak软件分析结果提示该突变导致蛋白序列和结构变化,ACMG评级为可能致病。先证者2存在多种癫痫发作形式,合并重度发育迟缓,诊断为Lennox-Gastaut综合征,给予多种药物治疗效果差,后给予左乙拉西坦治疗后发... 相似文献
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目的分析Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现及基因特点, 提高对此病的诊断及鉴别诊断能力。方法观察2021年12月就诊于郑州大学第三附属医院的4p16.3区段微缺失所致的WHS先证者的临床特点、辅助检查, 对其进行家系全外显子测序(WES), 并对治疗反应及预后进行评估。结果先证者女性, 11月龄, 8月龄开始出现抽搐, 发作有热敏感及丛集性特点, 其同卵双胎姐姐有类似病史。体格检查:营养不良, 发育落后, 面容特殊, 前额突出、鼻梁宽、下颌小, 心前区可闻及全期3/6级杂音, P2亢进, 四肢肌张力低。家系WES及拷贝数变异(CNV)检测发现, 先证者染色体4p16.3区段存在1.99 Mb杂合缺失, 包含WHSC1(NSD2)、WHSC2(NEFLA)等基因, 先证者和姐姐基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)结果显示4p16.3区段分别存在1.97、1.92 Mb杂合缺失, 经定量聚合酶链反应家系分析, 该CNV来源为新发, 根据美国医学遗传学与基因组学学会制订的遗传变异分类标准与指南, 判定为致病性变异。先证者口服丙戊酸钠, 其姐姐先后口服丙戊酸钠、唑尼沙胺... 相似文献
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