Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病（Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率，新突变，早期遗传及父系传递等的解释与澄清。除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病，统称为不稳定三联体重复序列疾病。     

阿尔茨海默病脑内β淀粉样蛋白沉淀与胆固醇和载脂蛋白E基因启动子多态性的相关性

目的:观察胆固醇与载脂蛋白E基因启动子多态性,分析其与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积的关系。方法:同时选择2000-01/2005-12美国南卡罗莱纳州立大学科学中心阿尔茨海默病尸检患者132例作为病例组,非阿尔茨海默病尸检患者132例作为对照组。病例组存在β-淀粉状蛋白质沉积( ),对照组不存在β-淀粉状蛋白质沉积(-)。血浆胆固醇含量为临床病例记录。从阿尔茨海默病病例组及匹配对照组患者尸检肝脏石蜡块中提纯Genomic DNA。采用DNA聚合酶链反应(PCR)扩增载脂蛋白E基因启动子,限制性核酸内切酶酶切消化PCR产物并电泳测定酶切结果。匹配临床记录血浆胆固醇含量指标进行统计分析。结果:两组数据患者全部进入结果。①第1轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现载脂蛋白E基因启动子PCR产物存在包括目的(1274bp)在内的多个条带。第2轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现只存在目的带(228bp)一个条带。②全部病例组和对照组载脂蛋白E基因启动子427基因型均为TT。病例组载脂蛋白E基因启动子491多态性位点基因型AA表达明显多于对照组(107,66例,P<0.01),对照组基因型AT及TT明显多于病例组,差异有显著性意义(54,20例;12,5例;P<0.01),基因型AA患者β-淀粉状蛋白在脑内沉积机会增加。③病例组血浆胆固醇含量与对照组之间差异有显著性意义[(6.05±0.17),(5.21±0.15)mmol/L,P<0.05],高血浆胆固醇含量增加β-淀粉状蛋白在脑内沉积。结论:血浆胆固醇水平与载脂蛋白E基因启动子491多态性位点与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积相关。     

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

目的：从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法：应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶ITl5基因的CAG重复数进行了检测。结果：所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的ITl5基因，其重复数为49～62，而正常人的重复数为17—35。两者不重叠。结论：受检辽宁地区的HD也是由ITl5基因CAG重复序列的异常扩展所致。     

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 ,统称为不稳定三联体重复序列疾病     

Huntington舞蹈病发病机制及治疗新进展

Huntington舞蹈病 (Huntington sdisease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。临床上表现为运动、认知和精神三方面的障碍 ,呈进行性加重 ,平均病程 15至 2 0年。病理改变为纹状体和大脑皮质选择性的神经元脱失。对HD目前没有特异有效的治疗方法。治疗策略大致分为替换与营养因子移植两大类