1型葡萄糖转运体缺陷综合征一例报告及文献复习

目的总结1型葡萄糖转运体缺陷综合征的临床特点、实验室检查、分子遗传学诊断及生酮饮食治疗疗效。方法报告1例以痫样发作为首发的1型葡萄糖转运体缺陷综合征病例。检索国内外相关文献,共检索出明确诊断的1型葡萄糖转运体缺陷综合征32例,进行文献复习。结果包括作者报告1例患者,共33例,男19例,女14例。临床特点:27/33例有痫样发作,发作年龄2个月至35岁之间。大多发作年龄在6个月以内。25/33例有共济失调,大多数轻中度共济失调,少部分患者共济失调影响行走及日常生活。24/33例肌张力障碍。14/33例有小头畸形。实验室检查:30/33例患者进行了脑脊液糖检查,23-56mg/dl之间,平均34.2±4.7mg/dl。脑脊液糖/血糖0.24-0.57之间,平均0.38±0.07。21/33例患者进行了红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力检查,结果显示红细胞摄取3-O-甲基-D-葡萄糖的能力较正常对照下降约50%左右。29/33例进行了脑电图检查,发现痫样放电25例,表现为多灶性棘波、棘慢波。32/33例患者进行了GLUT1-DS基因SLC2A1筛查,发现12例错义突变,2例无义突变,2例插入突变,16例缺失或剪切位点突变。治疗:所有癫痫患者均进行了抗癫痫药物治疗,痫样发作均难以控制。28/33例患者(25例癫痫患者和3例发作性运动障碍)进行了生酮饮食治疗。24例癫痫患者的痫样发作完全控制,1例痫样发作明显缓解。3例发作性运动障碍明显改善。结论 1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床以难治性痫样发作、语言智能发育落后、脑脊液糖/血糖明显降低为特点,常规抗癫痫药物难以控制痫样发作,生酮饮食能够控制痫样发作,并对语言、认知、运动障碍均有改善作用。     

儿童巴特（Bartter）综合征的临床特征研究（附3例临床报告）

目的总结儿童巴特综合征的临床特征及预后。方法复习国内外巴特综合征相关的文献并结合我院明确诊断的3例巴特综合征,总结儿童巴特综合征的临床表现、实验室检查特点及预后。结果儿童巴特综合征在治疗前均有营养不良及生长发育落后,并伴有长期腹泻、呕吐、多饮、多尿等非特异性临床表现。我院3例巴特综合征中有2例以抽搐为首发症状。实验室检查可见高肾素血症、高醛固酮血症、低钾血症、低钠血症、低氯血症及代谢性碱中毒。经积极治疗,预后大多良好,未经治疗患儿可致死亡。结论巴特综合征临床症状多样,经积极治疗大多预后良好。     

急性播散性脑脊髓炎患儿的临床特征及复发因素

目的 探讨儿童急性播散性脑脊髓炎(ADEM)的临床特征及复发因素.方法 2003年2月-2009年12月,本院神经内科共收治符合ADEM诊断标准并完成随访的48例患儿,分析其临床资料、实验室检查、神经影像学特征及随访结果,总结其临床特征及复发因素.结果 48例ADEM患儿中,男22例,女26例;发病年龄1岁1个月～12岁6个月,中位年龄 6.3岁.发病前驱期有感染症状31例(占65%),疫苗接种史4例(占8%),无明显诱因13例(占27%).临床主要以运动障碍(46例)、精神障碍(21例)、头痛头晕(21例)及意识障碍(15例)为主要表现.MRI以皮质下白质、半卵圆中心、侧脑室周围、基底核、脑干及脊髓损害为主,呈点片状或稍长T1、长T2信号.8例为第2次复发或多次复发.其复发与视神经症状、头颅MRI上显示幕上和幕下病灶同时存在、脊髓病灶及视觉诱发电位异常有关.随访结果:34例完全缓解,无任何神经系统后遗症;8例复发;14例遗留神经功能缺损,主要以运动障碍为主.结论 儿童ADEM临床表现多样,视神经损害及磁共振成像显示病灶的部位对复发的判断有一定的临床价值.ADEM长期预后大多良好,少数患儿遗留神经功能缺损.     

COL4A1基因突变相关儿童脑病的特征分析:附3例病例报告

目的分析COL4A1基因突变相关儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特征。方法回顾性分析安徽省儿童医院于2017年1月至2019年12月收治的3例COL4A1基因突变的患儿临床症状和影像学结果,以"COL4A1""HANAC综合征"等为检索词,在PubMed数据库、中国期刊全文数据库、万方医学以及中国知网文献数据库进行检索,结合文献复习,对COL4A1基因突变引起的儿童脑病的临床症状、影像及遗传学特点进行总结分析。结果 1例患儿(11月16天)表现为癫痫发作及生长发育落后,头颅核磁共振(MRI)提示额叶脑穿通畸形和脑室周围白质软化(PVL);1例患儿(2个月14天)仅表现为抽搐,头颅MRI见脑室旁软化灶和脑室周围钙化;1例患儿(3岁)表现为有先天性白内障和生长发育迟缓,头颅MRI考虑脱髓鞘或髓鞘形成不良。3例患儿均有肌酸激酶(CK)的升高。2例是甘氨酸的错义突变,1例发生核苷酸插入,三种均导致肽链中的氨基酸序列发生改变,引起相应的病症。结论 COL4A1基因突变具有可变表型的全身性疾病,除了神经系统的表现外,可累及肾、眼、肌肉及皮肤等多系统,CK升高,存在脑室周围钙化或PVL对于该疾病的诊断有指导意义。本病需要尽早发现、及时治疗,对于该家系中无症状的其他成员需进行COL4A1基因筛查,以便进行二级预防和早期干预。     

中国人MELAS型线粒体脑肌病一例报告及文献复习

目的总结中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学的特点。方法报告1例MELAS型线粒体脑肌病,复习相关文献,检索出106例确诊的MELAS型线粒体脑肌病。对107例中国人MELAS型线粒体脑肌病的临床、神经影像及组织病理学进行总结。结果 107例MELAS型线粒体脑肌病,男59例,女48例,发病年龄1~40岁。临床表现主要为:癫痫发作(85/107)、头痛呕吐(72/107)、肌无力(49/107)、卒中样发作(23/107)、视物模糊(54/107)、听力异常(37/107)、智力低下落后(53/107)、身材矮小(47/107)、共济失调(6/107)、合并糖尿病(11/107)。所有病人均行头颅MRI检查,病灶累及枕叶(87/107)、颞叶(77/107)、顶叶(64/107)、额叶(17/107)、深部白质(4/107)。53例行头颅CT检查,其中28例基底节钙化(28/107)。1例行MRS,病变区乳酸峰升高。共90例行肌活检,除8例结果阴性外,其余均可见破碎样红纤维(RRF);SDH染色可见深染破碎样红纤维,27例可见SDH强反应血管(SSV);24例油红O染色可见RRF内脂滴轻至中度升高,19例COX染色可见部分酶缺失。30例行电镜检测,可见异常线粒体堆积,出现晶格状包涵体或嗜锇小体。结论中国人MELAS型线粒体脑肌病临床表现多样,主要出现癫痫发作、卒中样发作、头痛、视听异常等,神经影像检查以后头部损害为主,组织病理检查大多可见破碎样红纤维。     

儿童阵发性运动诱发的运动障碍二例报告及文献复习

目的报告2例阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）并复习相关文献。方法通过复习阵发性运动诱发的运动障碍的相关文献,结合报告的2例该病,总结阵发性运动诱发的运动障碍的临床特点、发病机制及目前分子生物学的研究进展。结果临床上阵发性运动诱发的运动障碍多由运动触发,发作持续时间一般〈1min,发作过程中无意识障碍或疼痛,神经系统检查正常,无其他器质性疾病,拉莫三嗪、苯妥英或卡马西平等抗癫痫药物治疗有效等特点。PKD的临床表现与离子通道源性神经系统疾病存在许多相似之处,离子通道学说被认为是PKD最可能的一种发病机制。结论 PKD由运动触发,病史是明确诊断的唯一依据。临床可应用抗癫痫药物治疗,预后一般良好。