脂质沉积性肌病临床及病理学特征的研究

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、病理形态学特点及治疗方法,分析其病因及鉴别诊断.方法 对18例LSM患者的临床表现、病理学资料、治疗方法进行回顾性研究.结果 18例患者中男性13例,女性5例,平均发病年龄为(22.4±7.9)岁;94.1%的患者出现肢体近端无力,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;肾上腺皮质激素联合核黄素、左旋肉碱治疗有效率达83.3%.病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,透射电镜可见大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中.结论 除肢带肌无力外,咀嚼肌受累可能具有特征性,确诊依靠肌肉活检病理形态特征性改变,肾上腺皮质激素、左旋肉碱、核黄素、饮食限制等综合治疗可获显效.