散发性结直肠癌染色体4p15等位基因杂合缺失的精细定位研究

目的通过在染色体4p15精细定位高频杂合缺失区域的范围．为筛选高频杂合缺失区内存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法7个荧光标记的微卫星引物与83例散发性结直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星之间的的平均遗传距离是1．02cM（centi—Morgon，里摩）。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析，并与临床、病理因素进行相关性检验。结果染色体4p15的平均杂合缺失率为21，34％，最高的是D4S3103位点（35．62％）；最低的是D4S2933位点（12．50％）。可能的肿瘤抑制基因的范围在D4S3017-D4S2933之间约1．7cM的遗传距离内，该区域内有PPARGC1A和GBA3两个基因。D4S1546位点杂合缺失与肿瘤直径显著相关（P〈0．05），其余位点与临床病理因索均无显著相关（P〉0．05）。结论染色体4p15精细定位后高频杂合缺失区域的范围限定在D4S3017-D4S2933之间约1．7cM的范围内。该区域内PPARGC1A和GBA3两个基因可能是散发性结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。     

散发性结直肠癌D10S1265位点的杂合缺失分析

目的:染色体上某特定位点遗传物质的丢失是肿瘤发生中的常见现象,抑癌基因的杂合缺失是结直肠癌形成中的关键步骤之一.本实验通过对83例散发性结直肠癌中D10S1265位点杂合缺失的研究,探讨其在结直肠癌演变中的作用.方法:荧光标记的多态性微卫星引物D10S1265与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行PCR反应.PCR产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪电泳3h,以GeneScan3.1和Genotyper 2.1软件进行扫描以及杂合缺失分析.其结果与临床病理因素进行卡方检验.结果:D10S1265位点(10q24.3)的杂合缺失率是50.0%,肝转移的7例未发现LOH,无肝转移病例达58.97%(23/39,P=0.014),但与淋巴结转移无关.另外,此位点的杂合缺失与Dukes'分期显著相关(P=0.013),与其他临床病理因素无关.结论:D10S1265位点附近可能存在与散发性结直肠癌有关的抑癌基因,此基因与结直肠癌的进展和肝转移相关.     

散发性结直肠癌1号染色体等位基因杂合缺失

杂合缺失（LOH）是指来自父方或母方的一个等位基因的缺失.抑癌基因的LOH被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,一条等位基因已经异常的抑癌基因发生LOH可导致该基因失活,并进一步导致肿瘤形成.目前,通过微卫星DNA标记对散发性肿瘤进行LOH分析,找出其共同缺失的片段,这是对抑癌基因进行定位克隆的主要策略之一.本实验研究结直肠癌1号染色体LOH情况并探讨其意义。     

二硅酸锂玻璃陶瓷与牛牙釉质磨损性能的体外实验研究

目的:研究模拟口腔环境下牛牙釉质与二硅酸锂玻璃陶瓷的磨损特性.方法:将18个长8 mm、直径3 mm的二硅酸锂玻璃陶瓷圆柱作为上颌磨头,分别与下颌二硅酸锂玻璃陶瓷或牛牙釉质试件配副,每组9个样本,利用摩擦磨损试验机,在人工唾液、室温环境、10 N载荷、转速100 r/min、回转半径2.5 mm、匀速圆周运动的条件下进行54万次循环磨损实验.在整个磨损周期中选取10个循环节点,用三维形貌仪测量每个节点下颌试件的磨损高度损失量并绘制相应磨损曲线,扫描电镜观察相应磨损阶段对应的磨损面微观形貌.结果:各循环节点牛牙釉质的磨损量均大于二硅酸锂玻璃陶瓷的磨损量(P＜0.05);实验循环周期内,牛牙釉质的磨损曲线呈现出“跑合期”、“稳定磨损期”、“剧烈磨损期”3个磨损阶段,而二硅酸锂玻璃陶瓷的磨损曲线呈现“跑合期”和“稳定磨损期”两个磨损阶段.2组的微观形貌也呈现出与磨损曲线相对应的阶段性动态衍化规律.结论:在模拟口腔环境下,牛牙釉质和二硅酸锂玻璃陶瓷的磨损行为均呈现出阶段性动态衍化规律;牛牙釉质的磨损量显著高于二硅酸锂的磨损量,提示应注意防止二硅酸锂玻璃陶瓷修复体对对颌天然牙的过度磨损.     

20个精神分裂症同胞对家系N-甲基-D-天冬氨酸受体基因的连锁研究

目的：了解兴奋性氨基酸N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体基因与精神分裂症的连锁关系。方法：选取NMDA受体4个亚单位基因附近的微卫星标记，对20个精神分裂症受累同胞对家系共83个个体作基因分型，其中男43名，女40名，患病同胞对20对40例。采用受累家系成员法（ASP）对分型资料进行连锁分析。结果：NMDA受体亚单位基因NMDAB2A位点16p13.2附近的微卫星标记D16s3075的优势对数值（LOD值）为0.81，NMDAR2B位点12p12附近的标记D12s1617的LOD值为0.47，其余位点附近的10个微卫星标记与前2个标记一样，其LOD值均未达到提示性连锁的阈值（LOD=2.2）。结论：未能肯定NMDA受体基因与精神分裂症的连锁关系，但亦不能排除该基因与精神分裂症的相关性。     

主动脉瓣反流容积定量的实时三维彩色多普勒血流显像研究

目的:评价实时三维彩色多普勒血流显像(RT-3D CDFI)技术无创性定量主动脉瓣反流束容积(re-gurgitant jet volume,RJV)和反流束分数(RJF%)的价值。方法:31例单纯性主动脉瓣反流患者,应用实时三维超声心动图技术采集左室的全容积数据库和三维彩色主动脉瓣反流束信号数据库,利用TomTec三维图像处理工作站分别测量左室舒张末期容积(LVEDV)、左室收缩末期容积(LVESV)和RJV,计算出RJF%。在二维超声心动图上用脉冲多普勒(PD-2D)测量计算反流容积(RV)和反流分数(RF%)。对RT-3D CDFI和PD-2D的测量值进行相关分析。结果:RT-3D CDFI和PD-2D两种方法评价主动脉瓣反流的测值相关性良好,其中RT-3DCDFI测得的RJV%与PD-2D测得的RV相关性为r=0·91,Y=0·87X 6·29,P<0·01;RT-3D CDFI测得RJF%与PD-2D测得的RF%的相关性为r=0·88,Y=0·73X 12·33,P<0·01。结论:RT-3D CDFI可从三维空间对主动脉瓣反流进行评价,为临床定量评估主动脉瓣反流提供了一种新的无创技术。     

散发性结直肠癌1号染色体短臂遗传位点杂合缺失

目的：抑癌基因的杂合缺失（loss of heterozygosity，LOH）被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一。本实验研究了结直肠癌1号染色体短臂杂合的缺失情况，并探讨其临床意义。方法：选取11个微卫星DNA标记与83例结直肠癌病例的肿瘤和正常组织进行PCR。PCR产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪上进行电泳，以GeneScan3．1和Genotyper 2．1软件进行遗传位点扫描以及杂合缺失分析。结果：1号染色体短臂的平均杂合缺失率为18．00％，D1S468（1p36．33—36．31）位点的杂合缺失率最高，达36．54％。D1S2726位点的杂合缺失现象主要存在于直肠癌，缺失率为28．57％（6／21），而结肠癌的缺失率为0．00％（0／33），二者差异具统计学意义（P=0．002）。结论：在1号染色体短臂上可能存在与结直肠癌发生相关的抑癌基因，位于1p36．33—36．31这个区域。     

妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平与功能测定及其临床意义

目的:研究妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平与功能的变化及其临床意义。方法:用蕲蛇毒水解纤维蛋白原,采用机算机自动检测系统测定。结果:65例妇科恶性肿瘤患者血浆纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)为0.75±0.42,最大吸光度(Amax)为0.215±0.088,凝固性纤维蛋白原含量(s)为3.98±2.06g/L,反应延滞时间(DT)为18±11,FMPV/Amax为3.47±0.67与对照组比均有显著差异。60例妇科良性肿瘤患者血浆纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)为0.63±0.22,最大吸光度(Amax)为0.194±0.067,凝固性纤维蛋白原含量(s)为3.54±1.68g/L,反应延滞时间(DT)为25±11。FMPV/Amax为3.27±0.38。结论:妇科肿瘤患者血浆纤维蛋白原水平上调,分子功能异常,表明机体处于高凝状态,有血栓形成的趋势。     

HPLC法测酸枣仁合剂中阿魏酸的含量

目的建立酸枣仁合剂中阿魏酸的含量测定方法。方法采用HPLC法Hypersil-C18色谱柱，流动相分别为：乙腈-水（30：70）和甲醇．1％冰醋酸（28：72），检测波长分别为：204nm和322nm。结果HPLC法测定阿魏酸的含量，阿魏酸在0．2-0．6mg／ml范围内线形良好（r=0．9999），平均加样回收率为99．95％，RSD％为2．35％。结论方法简便，准确。     

砭石配合雷火灸疗法治疗青少年近视

近年来，我们采用砭石配合雷火灸治疗青少年近视，取得了满意的疗效，报道如下。