发作性睡病并OSAHS(附1例报道及文献复习)

目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。     

短暂性全面遗忘症47例临床分析

正短暂性全面性遗忘症(transient global amnesia,TGA)是一种临床综合征,目前尚无公认的诊断标准。一般认为其主要的特点是突发的顺行性遗忘(无法编码新的记忆),并伴有反复追问,有时可出现逆行性遗忘,常在24 h内缓解,而鲜有其他神经功能的损害~([1])。现就福建省立医院2000年3月-     

全外显子组测序在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略

全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序获得编码区序列遗传信息的分析技术.该技术目前已被广泛应用于孟德尔单基因遗传病,特别是常染色体隐性遗传病的基因克隆.作者对近期全外显子组测序技术在常染色体隐性遗传病致病基因克隆中的应用策略进展进行了综述.     

5例MOG抗体病灰白质同时受累分析报道

目的 探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(Myelin Oligodendrocytes Glycoprotein, MOG)抗体病的临床及影像学特点。方法 回顾性分析2016年11月—2020年12月本院神经内科连续诊治的5例MOG抗体病患者的资料。结果 5例患者均为年轻男性,中位数年龄是24岁,5例患者中4例存在发热及头痛,3例存在癫痫,1例存在显著的精神症状,1例存在昏睡表现。所有患者的脑电图均存在不同程度的异常,多为慢波增多,也可见癫痫样放电。腰穿脑脊液检查则提示2例患者脑脊液压力升高,4例的患者脑脊液白细胞数轻度增高同时伴有中性粒细胞比值增高,并且其中1例还出现嗜酸性粒细胞,而脑脊液蛋白仅1例轻度增高。影像学检查提示所有5例患者病损均累及中脑,其中4例患者脑桥和丘脑也受累。例2患者发现直径超过5 cm的大片状病损并累及皮层和脑膜,同时伴有交通性脑积水。结论 MOG抗体病临床表现或许介于脑脊髓炎与脱髓鞘疾病之间,其病损除了累及白质区域外还常累及丘脑、中脑等灰质核团密集区。     

影响非溶栓性脑梗死出血转化相关因素的临床分析

目的:探讨影响非溶栓性脑梗死出血转化(HT)的相关因素,为临床上有针对性干预非溶栓性HT提供理论依据。方法:选取2013年2月至2017年12月期间在福建省立医院住院患者中,诊断为非溶栓性急性HT的283例患者,以及非溶栓性急性脑梗死后未合并出血转化的321例患者,用logistic回归分析筛选影响非溶栓性HT的独立因素。结果:经过logistic回归分析后发现,脑梗死面积≥5 cm~2、累及皮层、前循环梗死、糖尿病、心房颤动、脑梗死后1 d最高平均血糖浓度≥12mmol·L~(-1)促进HT,其OR值分别为14.996、2.153、2.113、2.356、1.885、4.792;夏季、秋季、冬季发生HT的风险春季,其OR值分别是0.116、0.192、0.164。而脑梗死后最高收缩压在130~149 mm Hg以及≥160 mm Hg,脑梗死后最高舒张压血压≥80 mm Hg时抑制HT,其OR值分别为0.340、0.293、0.421。上述结果的P值均0.05。结论:脑梗死面积5 cm~2、累及皮层、前循环梗死、春季发病、糖尿病、心房颤动、脑梗死后1 d最高平均血糖浓度≥12 mmol·L~(-1)促进HT,其中脑梗死面积≥5 cm~2促进HT的风险最高。脑梗死后最高收缩压在130~149 mm Hg以及≥160 mm Hg,脑梗死后最高舒张压血压≥80 mm Hg时抑制HT。