非基因法检测地中海贫血现状

地中海贫血（thalassemia，地贫）是一种常染色体隐性遗传性病，为世界常见的遗传病之一。其发生是由于珠蛋白基因突变，导致珠蛋白肽链生物合成障碍，引起一种或几种珠蛋白肽链合成不足或完全缺乏，临床上表现为溶血性贫血。根据受累珠蛋白基因不同，地贫可分为α、β、δβ、δ等类型，临床常见为α-地贫和β-地贫两种。     

海南地区Zeta链蛋白检测在东南亚型α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的以α地中海贫血基因检测结果为标准，探讨Zeta链蛋白检测在α地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值。方法随机收集634例EDTA—K2抗凝全血标本，采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时提取全血DNA，采用多重PCR结合电泳法检测标本α地中海贫血基因。结果634例全血标本经酶联免疫法检测Zeta链蛋白阳性113例。阴性521例；Zeta链蛋白阳性标本中经基因检测全部确诊为α地中海贫血东南亚缺失型，阴性中无α地中海贫血东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测α地中海贫血东南亚缺失型灵敏度为100％，特异度为100％，假阳性率0％。假阴性率0％，阳性试验的预示值100％，阴性试验的预示值100％。结论酶联免疫法检测Zeta链蛋白是一种简便、快速检测α地中海贫血东南亚缺失型的方法，可用于临床大规模筛查。     

1株不典型非O1群霍乱弧菌的发现及鉴定

目的 对1株从肝硬化患者血液中分离的病原菌进行鉴定.方法 按霍乱弧菌的鉴定标准和方法进行细菌学表型特征(包括形态学、培养特性、生化特征)、血清学鉴定及16S rDNA序列分析.结果 从患者血液中分离获得1株病原菌HN 9837,该菌株的形态学、培养特性、生化特征、血清学诊断和分子生物学诊断结果基本符合非O1群霍乱弧菌定义;但与普通霍乱弧菌在甘露醇发酵及赖氨酸利用、柠檬酸盐利用试验结果存在差异.结论 海南省首次在肝硬化患者血液中分离出非O1群霍乱弧菌,该菌为1株不发酵甘露醇、赖氨酸且柠檬酸盐利用试验阴性的不典型霍乱弧菌.     

海南省沿海渔民儿童贫血调查

贫血症在小儿常见,有关调查颇多,但缺乏海岛渔民儿童7～14岁组有关资料。故1991年10月对海南省陵水县新村渔民小学在校学生466名进行检查。经过血红蛋白测定(氰化高铁法)。血清铁蛋白测定(酶标法)及血红蛋白电泳(CAM)法检查。发现贫血者(Hb<120g/L)171名,贫血患病率为36.4％,铁缺乏者(SF<20ng/ml)53人,占受检人数11.4％。并发现5例血红蛋白异常,分别为β地中海贫血2例,HbE2例,Hbjl例。本组贫血率与本省比较,高于陈氏报道的汉族学龄前儿童(27.4％)及刘氏报道的黎族学龄前儿童(28.3％)。经善食调查发现新村渔民子女饮食单调,动物蛋白主要来源是鱼干或鲜鱼,其它肉类及青菜进食     

妊娠期高血压疾病患者24h尿微量清蛋白水平分析

目的:探讨妊娠期高血压疾病患者24 h尿微量清蛋白水平变化。方法:选择2010年7月～2011年10月正常妊娠者22例(对照组),同期住院妊高征患者61例,其中轻度子痫前期患者27例、重度子痫前期患者34例,采用速率散射比浊法检测24 h尿微量蛋白和24 h尿微量清蛋白。结果:轻度和重度妊高征患者24 h尿微量清蛋白均明显高于正常妊娠孕妇(P<0.001),妊高征重度与轻度相比,24 h尿微量清蛋白增高(P<0.001);重度妊高征患者24 h尿微量清蛋白和24 h微量蛋白阳性率分别为97.10%和100.00%,两项指标无明显差异,轻度组分别为81.50%和55.56%。结论:妊高征患者随病情的加重,24 h尿微量清蛋白及24 h尿微量蛋白水平明显升高,轻度妊娠期高血压疾病患者24 h尿微量清蛋白阳性率高于24 h尿微量蛋白,监测24 h尿微量清蛋白对轻度妊娠高血压的早期诊断和预后具有重要意义。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者外周血单个核细胞DNA损伤观察

OSAHS是一种常见的具有一定潜在危险的疾病,为睡眠过程中多种原因导致的上呼吸道狭窄或阻塞引起的反复发作的呼吸浅漫或暂停,导致反复发作的低氧及高碳酸血症,严重者甚至发生酸中毒;除导敛或加重呼吸衰竭外,还是高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)、脑血管意外的危险因素,及时预防和治疗不仅可明显提高患者的生活质量,还可预防各种并发症的发生[1-2].     

海南地区拉米夫定抗乙肝病毒治疗YMDD变异

目的：探讨拉米夫定治疗后乙肝病毒发生YMDD变异情况，及未接受拉米夫定治疗的乙型肝炎患者中是否存在天然变异的情况。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）结合Taqman荧光技术对海南地区110例慢性乙肝患者进行HBV YMDD检测，一组80例接受拉米夫定治疗及保肝治疗，另一组30例为对照组只给予保肝治疗，治疗1年对患者HBV多聚酶基因YMDD基序定性检测，观察是否有突变。结果：拉米夫定治疗组在用药1年后有31例发生YMDD突变．其中YIDD变异有15例，YVDD变异有7例，YIDD＋YVDD变异有9例，变异株中有19例伴HEV DNA、ALT水平高于正常水平；而对照组有11例发生YMDD突变．其中YIDD变异有2例．YVDD变异有1例．YIDD＋YVDD变异有8例。结论：在未经抗病毒治疗的慢性乙肝患者中存在YMDD变异株，临床上在应用拉米夫定对慢性乙型肝炎患者进行抗病毒治疗前．应对患者是否存在YMDD变异加以重视。     

急性淋巴细胞白血病的免疫分型及CD4＋CD25＋T调节细胞检测

背景：在急性淋巴细胞白血病发病过程中,CD4＋CD25＋T调节细胞对机体免疫反应可能起着一定的调节作用。目的：观察急性淋巴细胞白血病患者的免疫分型及外周血CD4＋CD25＋T调节细胞的变化情况。方法：采用流式细胞仪对35例急性淋巴细胞白血病患者进行免疫分型,并检测外周血CD4＋CD25＋T调节细胞的数目,与18名健康对照作比较。结果与结论：急性B细胞淋巴细胞白血病22例,急性T细胞淋巴细胞白血病13例;22例急性B细胞淋巴细胞白血病中CD19的阳性表达率最高（100%）,而13例急性T细胞淋巴细胞白血病中CD7阳性表达率最高（100%）。急性B细胞淋巴细胞白血病患者外周血CD4＋CD25＋T调节细胞和急性T细胞淋巴细胞白血病患者差异无显著性意义（P〉0.05）,但均高于健康对照（P〈0.05）。表明急性B细胞淋巴细胞白血病中CD19阳性表达率最高,急性T细胞淋巴细胞白血病中CD7阳性表达率最高,同时急性淋巴细胞白血病患者外周血CD4＋CD25＋T调节细胞水平显著增高。     

蛋白质芯片与ELISA法对原发性肝癌肿瘤标志物的检测

分别应用蛋白质芯片和酶联免疫吸附测定（ELISA）法分析100例原发性肝癌（PHC）患者、34例肝硬化患者、32例肝炎患者和80例健康体检者血清中甲胎蛋白（AFP）、糖类抗原19-9（CA199）和癌胚抗原（CEA）的水平。发现采用蛋白质芯片联合检测CA199、AFP及CEA等3项指标对PHC的诊断阳性率为78．00％,特异性为82．19％;而采用ELISA法结果分别为78．00％和75．34％。两者间比较无统计学差异（P〉0．05）,两种方法检测结果符合率为92．95％。提示蛋白质芯片可以作为PHC早期筛查的手段之一。