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1.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献
2.
随着生殖健康概念的提出,人工流产作为终止意外妊娠的一种主要措施,其安全性以及对妇女生殖健康所造成的潜在危害日益受到关注〔1〕。为了了解常州市育龄妇女人工流产状况及其相关因素,我们对1994年和2003年到我院进行人工流产的育龄妇女资料进行分析,现将结果报告如下。1对象与方法1.1对象选择到我院进行人工流产的育龄妇女为调查对象,1994年506人,2003年630人。1.2方法采用回顾性调查分析,根据人工流产登记本进行抄录,内容包括一般情况、婚育状况、终止妊娠原因等。2结果2.1人工流产妇女年龄分布特征1994年行人工流产妇女最大年龄为47岁,… 相似文献
3.
神经干细胞和骨髓间质细胞具有增殖及分化为神经元的潜能,作为替代细胞为脑损伤后的神经再生带来了希望。最近的研究发现,成年颗粒下层和脑室下带等脑区的星形细胞具有干细胞的特性,在一定条件下可分化为神经元,并能提高神经的可塑性。探讨星形细胞对神经再生的影响,有助于重新认识星形细胞的功能及其在神经再生中的作用。 相似文献
4.
HPLC法测定牛黄消炎片中大黄素与大黄酚的含量 总被引:2,自引:0,他引:2
建立牛黄消炎片中大黄素、大黄酚的含量测定方法.采用高效液相色谱法,Kromasil C18色谱柱,流动相为甲醇-0.1%磷酸(8020),流速为0.8mL·min-1,检测波长254nm.大黄素对照品的线性范围0.04~0.8μg,r=0.9999,平均回收率为99.06%,RSD=0.61%;大黄酚对照品的线性范围0.0196~0.392μg,r=0.9999,平均回收率为105.89%,RSD=0.67%.本法快速,灵敏,准确. 相似文献
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我们工作在特殊的工作环境中,工作单位的性质决定了我们的工作和生活的区域。因区域属于高原高寒干燥沙漠性气候。天气风大多变,海拔4000~4500米以上,气候恶劣,我们的职工和民工因缺氧而引起一系列的生理调节障碍,因个体的差异和适应能力差而诱发急性肺水肿病者时有发生。至目前初步统计已发 相似文献