川崎病患儿髋关节滑膜病变的超声诊断及其临床意义

目的 :观察川崎病患儿髋关节滑膜病变的声像图表现及其发病特点。方法 :测量86例川崎病患儿髋关节滑膜囊的宽度 ,按照不同发病年龄和不同的病程时期分组 ,分别计算各组的阳性率 ,进行组间对照。结果 :86例患儿 ,动态观察总次数142例次。其中双侧阳性68例次 ;单侧阳性22例次 ;总阳性率63.4% ;双侧阴性52例次。发病年龄>12月的患儿髋滑膜炎 (SH)阳性率(69.2% )明显高于发病年龄≤12月的阳性率 (31.4% ) ;病程≥6月的患儿SH阳性率 (64.4% )明显高于发病年龄<6月的阳性率(51.55 % ) ,组间差异均有显著性。结论 :SH以双侧发病多见 ,并随年龄增长有增多的趋势。     

急诊床旁彩色多普勒超声对危重儿呼吸困难的临床诊断意义

目的探讨急诊床旁彩色多普勒超声(简称彩超)在急性危重症患儿呼吸困难病因诊断和鉴别诊断方面的应用价值。方法对2004年1月至2005年12月在深圳市儿童医院PICU住院治疗并以呼吸困难为突出表现的63例危重症患儿相关临床和超声检查资料作系统回顾性分析。结果通过急诊床旁彩超检查直接确诊呼吸困难病因的有45例,协助病因诊断6例,通过鉴别明确病因12例。结论在急性危重症患儿呼吸困难病因诊断和鉴别诊断方面,超声检查对心脏疾病、胸腔积液、腹水、纵隔肿块及咽后壁脓肿等可以作出直接的病因诊断,可协助临床作出心力衰竭的诊断。     

儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值

目的探讨超声检查在45,X/46,XY嵌合型DSD诊断中的作用。方法回顾性分析10例45,X/46,XY嵌合型DSD患儿的临床表现、手术活检病理结果及其超声表现。结果超声对性腺显示率为60%。位于阴囊内或腹股沟管的性腺显示率为100%。条索状性腺超声表现为边界欠清的低回声团;1例卵睾表现为低回声团内囊状无回声;1例双侧性腺发育不全合并性腺母细胞瘤位于腹腔内,超声未能显示。结论 45,X/46,XY嵌合型DSD患儿性腺和生殖道的声像图表现复杂,超声有助于识别性腺类型。     

实时三平面组织多普勒同步成像定量评价正常小儿左室收缩功能

目的 探讨应用实时三平面组织多普勒同步成像（TSI）检测小儿心脏功能的可行性及其临床意义。方法 对22例正常小儿的心脏进行实时三平面组织多普勒同步成像,分别利用三平面几何法和双平面Simpson法测量左室射血分数（EF）,检测左心室基底和中间段12个节段心肌达到收缩期最大运动速度的时间（Tpv）,比较各节段达峰时间顺序和TSI指数。结果 同步三平面几何法与双平面Simpson法测得的左室射血分数之间差异无显著性（P〉0．05）。正常小儿左室12个节段心肌之间的Tpv之间差异无显著性（P〉0．05）。心肌运动的Tpv中间段均小于基底段,但差异无显著性（P〉0．05）。TSI指数中呈反方向运动室壁的达峰时间差S-L和S-P均小于60ms。结论 实时三平面组织多普勒同步成像用于检测小儿心脏功能可行,可无创、快速地定量评价左室整体和局部节段的收缩功能。     

桡骨小头半脱位的超声诊断及其临床意义

目的 探讨超声检查对桡骨小头半脱位（RHS）的诊断价值。方法 回顾性分析34例RHS患儿的临床及超声检查资料。所有患儿均接受常规双侧肘关节多切面、对比超声检查,且X线检查结果均为阴性。结果 RHS的超声表现包括：肱桡间距增宽29例（29/34,85.29%）,关节间隙增宽、回声增强25例（25/34,73.53%）,旋后肌上移并呈“钩”型表现32例（32/34,94.12%）,环状韧带嵌顿33例（33/34,97.06%）。结论 RHS的声像图表现具有一定特征,通过超声连续扫查双侧肘关节,并进行对比,有助于快速、准确地对X线检查阴性的RHS做出诊断。     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

原发性肾病综合征患儿肾组织中pRb的表达及意义

目的探讨肾病综合征患儿肾组织视网膜母细胞瘤基因的蛋白产物pRb的表达水平及其与肾脏固有细胞增生之间的关系。方法以39例原发性肾病综合征患儿肾活检石蜡包埋肾组织及6例肾肿瘤肾切除患儿的正常肾组织作为研究对象,用免疫组织化学方法检测了pRb在肾组织的表达水平,并与肾病综合征患儿的病理类型、肾组织病理学积分及肾组织中增殖细胞核抗原(PCNA)的表达水平进行比较。结果肾病综合征组肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率、肾小管-间质内的PCNA阳性细胞百分率均明显高于对照组,且不同病理类型肾病综合征患儿的肾小球内PCNA和pRb阳性细胞百分率存在显著差异。肾小球内PCNA和pRb的阳性细胞百分率分别与肾小球的病理积分呈正相关,肾小球内pRb的阳性细胞百分率和PCNA阳性细胞百分率呈正相关。结论肾病综合征患儿肾组织pRb表达水平增加促进了肾脏固有细胞的异常增生。     

小儿肺炎支原体感染临床特点分析

目的:探讨小儿肺炎支原体感染的临床表现特征及诊断治疗。方法:将儿科门诊2005年1~11月怀疑有MP感染的患儿3 865人,年龄从1月~16岁,进行咽部脱落细胞MPDNA检测或血中MP抗体检测。结果:有841人感染MP,MP感染率是21.7%,其中男21.1%,女22.6%,男女性别比例无显著性差异;临床表现比较多样化,可伴随有多系统损伤;有的反复干咳,有的高烧不退,肺部体征不明显,但早期胸片有异常。结论:MP感染无并发症用大环内酯类抗生素治疗2-6周效果好。MP从体内清除要2~12周。     

星形细胞瘤FHIT基因杂合性丢失的研究

一、材料与方法1.取材 :星形细胞瘤新鲜手术标本 45例 ,均采用同体外周静脉血作对照。标本来源于中国医科大学附属第一医院。2 .ＰＣＲ扩增 :ＦＨＩＴ基因的 3个微卫星多态标记引物由上海Ｓａｎｇｏｎ生物工程公司合成。分别为 :Ｄ3Ｓ12 34(5 ＣＣＴＧＴＧＡＧＡＣＡＡＡＧＣＡＡＧＡＣ 3 ,5 ＧＡＣＡＴＴＡＧＧＣＡＣＡＧＧＧＣＴＡＡ 3 ,99～ 12 1ｂｐ)、Ｄ3Ｓ130 0 (5 ＡＧＣＴＣＡ ＣＡＴＴＣＴＡＧＴＣＡＧＣＣＴ 3 ,5 ＧＣＣＡＡＴＴＣＣＣＣＡＧＡＴＧ 3 ,2 17～ 2 41ｂｐ )、Ｄ3Ｓ410 3(5 ＴＴＣＴＡＣＴＧＣＡＡＴＣＣＡ…