遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系临床特征分析

目的分析遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识,减少误诊。方法收集遗传性脊髓小脑共济失调3型2家系患者的临床特征、影像学检查及基因检测结果,对其进行总结,并进行相关文献复习。结果 2个家系中共发现14例SCA3患者,1例症状前患者。现存的6例患者均成年发病,其中1例以双下肢痉挛性疼痛起病,其他5例以行走不稳起病,均表现出不同程度的共济失调症状,4例伴言语含糊,3例伴吞咽困难,3例伴头晕,2例伴眼震。3例患者行头颅MRI检查,2例患者表现出了不同程度的脑干、小脑萎缩。2家族中共6人经过基因检测,其中包括4例患者,1例症状前患者,及1例正常受检者。4例患者的致病基因ATXN3基因三核苷酸(CAG)重复数目均大于50,1例症状前患者,其致病基因重复数分别为25和64。结论依据患者成年缓慢起病、家族遗传、共济失调的典型临床表现,结合影像学不同程度的脑干、小脑萎缩,可临床诊断遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA),经基因检测,CAG重复数目大于50,可确诊为SCA3;对于单纯表现为肌肉痉挛性疼痛,或虽有共济失调症状但影像学不支持者,当其有阳性家族史,也应考虑SCA3的诊断。     

正常血尿酸人群中血尿酸水平对颈动脉粥样硬化进展的影响：一项体检人群的10年队列研究

背景 血尿酸（SUA）具有激活氧化应激、诱导血管内皮功能障碍等特性,被认为可能与动脉粥样硬化存在联系,但两者关系尚未完全明确。 目的 探究SUA水平在参考范围内升高是否会对颈动脉粥样硬化进展产生影响。 方法 采用回顾性队列研究,选取2010—2019年于河北省人民医院体检中心进行健康查体的人群,纳入基线无颈动脉粥样硬化且SUA水平在参考范围,并进行至少2次体检的7 074例受试者。收集受试者一般资料、体格检查指标、实验室检查指标、颈动脉超声等信息。受试者在随访中经颈动脉超声诊断为颈动脉内中膜厚度（cIMT）>1 mm或有颈动脉斑块形成则被认为出现颈动脉粥样硬化进展并结束随访。受试者若未出现颈动脉粥样硬化进展,则直至2019年12月随访结束。根据基线SUA水平的四分位数将受试者分为Q1组（n=1 794）、Q2组（n=1 752）、Q3组（n=1 785）、Q4组（n=1 743）。采用多因素Cox比例风险回归分析探究SUA对颈动脉粥样硬化进展的影响。 结果 7 074例受试者中,1 476例（20.86%）受试者出现颈动脉粥样硬化进展,其中Q1组、Q2组、Q3组、Q4组颈动脉粥样硬化进展发生率分别为17.50%（314/1 794）、21.12%（370/1 752）、21.79%（389/1 785）、23.12%（403/1 743）,随着SUA水平在参考范围内升高,颈动脉粥样硬化进展发生率逐渐升高（χ2趋势=3.58,P<0.001）。在调整混杂因素后,多因素Cox比例风险回归分析结果显示,Q4组颈动脉粥样硬化进展发生风险高于Q1组〔HR=1.46,95%CI（1.06,2.01）,P<0.05〕;亚组分析结果显示,在年龄<60岁、男性、有吸烟史、无饮酒史、无代谢综合征、体质指数（BMI）≤24.0 kg/m2的受试者中,Q4组颈动脉粥样硬化进展发生风险高于Q1组〔HR=1.68,95%CI（1.15,2.45）,P<0.05;HR=1.52,95%CI（1.04,2.22）,P<0.05;HR=2.12,95%CI（1.21,3.71）,P<0.05;HR=1.78,95%CI（1.13,2.79）,P<0.05;HR=1.51,95%CI（1.02,2.23）,P<0.05;HR=1.75,95%CI（1.09,2.81）,P<0.05〕。 结论 SUA水平在参考范围内升高可增加颈动脉粥样硬化进展的风险,在年龄<60岁、男性、有吸烟史、无饮酒史、无代谢综合征、BMI≤24.0 kg/m2的人群中此作用效应更强。