MJD1基因单个碱基多态性与CAG重复序列不稳定性的关系

马查多－约瑟夫病患者的ＭＪＤ１基因存在ＣＡＧ三核苷酸不稳定扩展突变，为探讨这种不稳定扩展突变的分子机制。方法对５８名正常人和２０名ＭＪＤ患者的ＭＪＤ１基因内ＣＡＧ／ＣＡＡ、ＣＧＧ／ＧＧＧ两个位点的多态性进行检测。结果正常染色体中，具有ＣＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（２７．３２±０．６１，ｎ＝２８）较具有ＧＧＧ等位基因的ＣＡＧ重复数目（１５．９０±０．６９，ｎ＝３０）明显大（Ｐ＜０．０１）。ＣＧＧ等位基因在患者中的分布频率（１００％）明显高于正常人（４８．３％）。结论ＭＪＤ１基因内单个碱基置换影响ＣＡＧ重复序列的稳定性。