先天性肌纤维类型不均1例报告

<正>先天性肌病(congential myopathy,CM)是一组发病年龄较早的具有临床和遗传异质性的神经肌肉疾病,主要临床表现为全身性肌无力、肌张力低下,常伴有先天性骨骼畸形,偶有心肌受累和呼吸功能异常,临床严重程度和发病年龄具有多变性~([1,2]),病情相对稳定或缓慢进展。先天性肌纤维类型不均(congenital fiber type disproportion,CFTD)是一种比较罕     

进行性核上性眼肌麻痹合并睁眼失用1例报告

正睁眼失用(apraxia of eyelid opening,AEO)由Glodstein等在1965年首先提出此概念,主要用于描述中枢神经系统疾病所致的非麻痹性眼睑运动障碍,主要表现为一侧或双侧眼睑的非痉挛性睁眼困难,以启动睁眼困难为主要特点。进行性核上性眼肌麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)是一种少见的中枢神经系统变性疾病,主要临床表现包括姿势不     

Leigh综合征1例报告

<正>Leigh综合征(leigh syndrome,LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(syndrome subacute necrotzing encephalopathy),是一种由线粒体氧化磷酸化缺陷导致的多基因遗传的神经退行性疾病,由Leigh于1951年首次报道,是婴儿和儿童时期最常见的一种线粒体疾病,其影像学特征是基底节、丘脑、脑干和脊髓的对称性病变,呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X-连