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背景:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS。目的:探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系。设计:临床、病理和基因分析对照研究。地点和对象:实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行。患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,人院后逐渐出现失明和智能减退。血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS。干预:对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析。主要观察指标:临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型。结果:患者不存在能引起MEIAS的较常见的突变,但在线粒体3314—3589之间有276bD的碱基缺失。结论:线粒体DNA3314—3589位点之间276bp的碱基缺失可能是能够导致MEIAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因。 相似文献
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甲状腺片替代治疗剂量不足致短暂性脑缺血发作一例报告 总被引:1,自引:0,他引:1
短暂性脑缺血发作(TIA)是指短暂发作的神经功能障碍,由局灶性脑或视网膜缺血所致,症状持续时间一般不超过1 h,且没有急性缺血性卒中的明确证据 [1].TIA病因多种多样,在此报道1例因甲状腺片替代治疗剂量不足,致心动过缓从而影响脑灌注的病例. 相似文献
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目的:调查某三级甲等中医院住院的缺血性脑卒中病人皮内针技术应用现状。方法:选取2022年1月—6月于北京市某三级甲等中医院住院使用皮内针技术的477例缺血性脑卒中住院病人展开回顾性调查与分析。结果:91.6%的缺血性脑卒中病人使用皮内针技术;住院科室多为脑病科、心血管科;出院诊断以腔隙性脑梗死为主(213例);辨证分型以风痰阻络证为主(138例);皮内针技术治疗的热点病症为肢体活动不利与头晕等,分别为140例、95例;取穴平均每人每次5个,肢体活动不利多选内关(128例)、太阳(89例)、足三里(70例)穴;头晕多选内关(65例)、三阴交(43例)、足三里(42例)穴;病人入院与出院时日常生活活动能力量表(ADL)得分比较差异有统计学意义(P<0.01);不同性别、年龄病人出院与入院ADL得分差值比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:缺血性脑卒中病人皮内针技术应用普遍,且其有助于改善病人的日常活动能力。 相似文献
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家族性特发性基底节钙化 总被引:1,自引:0,他引:1
家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)是一种以影像学上有基底节及脑其他部位钙化为特征的神经系统变性疾病。大多数患在童年及青少年时期是健康的,而到了30-50岁时,典型患会逐渐出现神经精神以及运动障碍。首发症状通常包括动作笨拙、易疲劳、步态不稳、言语缓慢、吞咽困难、不自主运动、肌肉痉挛等,经常会有各种类型的癫痫发作。神经精神症状往往是首发或最突出的表现,轻仅仅为轻度注意力或记忆力的下降,重则会出现人格及行为改变,终致精神病或痴呆。[第一段] 相似文献
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Vogt小柳原田综合征,又称特发性葡萄膜大脑炎、色素膜-脑膜炎,是一种原因不明的累及全身多器官如眼、耳、皮肤、脑膜的综合征。本文报道1例累及眼、耳、脑膜及脑实质等多部位的病情迁延的Vogt小柳原田综合征患者,以期该病的临床特征能被神经科医生广泛认识。1资料患者,女,34岁,因头痛、呕吐9个月,视物模糊5月余入院。既往6年前左眼、右眼相继出现视力减退(相隔大约10个月),左眼诊断为球后视神经炎,右眼为色素膜炎,经当地医院治疗后左眼视力恢复至1.2,右眼0.8;5年前患者突然出现左侧头面部疼痛,伴左耳高调耳鸣,继而出现左耳鼓膜穿孔、听力减… 相似文献
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血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验 总被引:1,自引:0,他引:1
背景:载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程。目的:对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系。设计:病例一对照实验。单位:解放军济南军区总医院神经内科。对象:选择2001—08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者。方法:全部受检者禁食12h后,采取肘静脉血4mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量。主要观察指标:①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率。②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰什油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平。结果:35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析。①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P〈0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P〈0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P〉0.05)。②血管性痴呆患者载脂蛋白E ε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白E ε2,ε3携带者高[(5.85&;#177;1.03),(4.73&;#177;0.29),(4.96&;#177;0.87)mmol/L;(3.91&;#177;0.87),(312&;#177;0.65),(3.06&;#177;0.33)mmol/L;(1.34&;#177;0.21),(1.00&;#177;0.28),(0.94&;#177;0.32)g/L,(P〈0.05)]。结论:载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似。 相似文献
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1 资料患者,男,57岁。因发作性言语不清,视物模糊,伴右侧肢体活动不灵1个月于2000年6月25日入院。上述发作每次持续20~30分钟后自行缓解。发作渐频繁,曾行颅脑CT检查未见异常。既往有长期大量吸烟饮酒史。入院查体:体温:36.2℃,脉搏:75 次/分,呼吸:19次/分,血压:14/11.5 kPa。神经科及内科查体未见明显异常。血、尿、大便常规及心电图无明显异常。血生化除胆固醇略高(6.05nmol/L,正常:2.3~5.62nmol/L),余均在正常范围。入院后予降纤酶、纳络酮、培他啶等… 相似文献
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目的应用经颅多普勒超声(TCD)屏气试验评价正常人及具有脑血管病危险因素患者的脑血管反应性(CVR)及其与脑血管危险因素的关系。方法采用TCD屏气试验对137例具有各种脑血管病危险因素患者及87名不同年龄段的正常人群,分别检测屏气前后大脑中动脉(MCA)流速增长的百分数,即屏气指数(BHI)作为CVR的评价指标,并对CVR与危险因素进行Logistic回归分析。结果>60岁组及41~60岁组的正常人屏气前后平均血流速度(Vm及Vm′)低于20~40岁组(均P<0.05),而>60岁组Vm及Vm′又低于41~60岁组(均P<0.05),而BHI值差异无显著性。高血压、高三酰甘油、高胆固醇、糖尿病、吸烟均与BHI异常有关,其中高血压的关系最为密切。结论TCD屏气试验作为一种简单、方便、经济的检测手段,可有效地用于CVR评价。高血压病能显著影响CVR。 相似文献
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目的探讨肯尼迪病(KD)的临床表现及肌电图特点。方法总结3例经基因确诊的KD患者的临床资料,分析其临床、肌电图特点及实验室检查结果。结果 3例患者均表现为以肢体近端和延髓受累为主的下运动神经元损害,均可见上肢震颤,其中2例患者可见口周肌束震颤;3例患者血清肌酸激酶均升高(分别为1201、817、1247U/L);3例患者肌电图均呈广泛的慢性神经源性损害,并存在感觉神经动作电位(SNAP)波幅降低、感觉神经传导速度(SCV)减慢等感觉神经病变的表现。3例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为48、51、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢肌肉萎缩无力,伴有内分泌或代谢异常;KD的肌电图表现为广泛神经源性损害,伴有感觉神经病变。 相似文献