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抗信号识别颗粒抗体肌病5例 总被引:1,自引:0,他引:1
收集中南大学湘雅医院老年神经内科2015年12月至2018年6月诊断为抗信号识别颗粒抗体肌病的患者5例。
患者均亚急性或慢性起病,临床表现为逐渐进展的对称性肢体近端无力,血清肌酸肌酶明显增高,血清抗信号识别
颗粒抗体阳性,肌电图提示肌源性损害。肌肉活检病理表现为变性坏死伴再生,可见萎缩及肥大肌纤维,伴结缔组
织增生及少量炎性细胞浸润;免疫组织化学染色可见CD4及CD8阳性淋巴细胞、CD68阳性巨噬细胞浸润;未见CD20
阳性淋巴细胞及CD303阳性树突细胞浸润;其中2例患者少量毛细血管C5b-9表达阳性;全部患者的抗肌聚糖蛋白染
色、抗Dysferlin染色、抗dystrophin染色连续强阳性表达。患者均对糖皮质激素治疗有效,部分患者需联合免疫球蛋白
及免疫抑制剂治疗。 相似文献
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正缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿(remitting seronegative symmetrical synovitis with pitting edema,RS3PE)综合征是一种多发于老年男性的特殊类型风湿性疾病,发病率极低,急性起病,主要表现为对称性手、足屈(伸)肌腱鞘滑膜炎症性水肿,多关节疼痛,实验室检查无特异性,常伴随肿瘤、感染等多种疾病,临床医师容易误诊、漏诊。为提高临床医师对本病的认识,现将我院近期收治的1例误诊为副肿瘤综合征的RS3PE综合征伴贫血患者的临床资料报告如下。 相似文献
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【目的】观察银杏达莫联合辛伐他汀治疗急性脑梗死的效果,及其对血脂和血液流变学的影响。【方法】随机将186例急性脑梗死患者分为三组:I组60例,复方丹参注射液20mL/d;Ⅱ组62例,银杏达莫注射液20mL/d;Ⅲ组64例,银杏达莫注射液20mL/d+辛伐他汀20mg/d。治疗30d后采用神经功能缺损程度评分评定疗效,并检测比较三组患者的血脂及血液流变学指标。【结果】Ⅲ组有效率93.7%,高于Ⅱ组和I组(P〈0.05),且其神经功能缺损程度评分、血脂水平较Ⅱ组明显降低(P〈0.05),高密度脂蛋白胆固醇(HDl-C)则明显升高(P〈0.05)。血液流变学指标较Ⅱ组明显改善(P〈0.05)。【结论】银杏达莫联合辛伐他汀治疗急性脑梗死效果明显,能有效改善神经功能,降低血脂水平和血液粘稠度。 相似文献
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目的:探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia,HC-NH)的临床特
点、影像学表现、治疗现状以及发病机制。方法:回顾性分析中南大学湘雅医院收治的3例HC-NH患者的临床资料,
并复习相关文献。结果:HC-NH以老年女性多见,表现为急性起病的偏侧舞蹈症状,血糖升高、尿糖阳性及尿酮体
阴性;影像学特点包括病变肢体对侧基底核区CT高密度灶,MRI T1加权像(T1 weighted imaging,T1WI)高信号灶;治
疗上以控制血糖为主,可加用多巴胺受体拮抗药或镇静药物控制舞蹈症状,预后良好。结论:患者出现非酮症性血
糖升高、MRI表现为基底核区T1WI高信号及偏侧舞蹈症状提示HC-NH,控制血糖及给予多巴胺受体拮抗药或镇静药
物治疗可改善患者症状。 相似文献
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目的 探讨中国人群遗传性痉挛性截瘫11型(SPGll)基因突变频率及临床特点.方法 应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法对28个常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(ARHSP)家系先证者和14例散发痉挛性截瘫合并胼胝体发育不良患者进行SPG11基因突变分析.结果 共确诊10例SPG11家系,其中7个为ARHSP家系,3例为散发患者,共携带有13个SPG11基因新突变:c.5977C>T/p.Q1993X、c.4668T>A/p.Y1556X、c.6898_6899delCT/p.L2300AfsX23.38、c.3719_3720delTA/p.11240VfsX263、c.733_734delAT/p.M245VfsX246、c.7088_7089insATTA/p.Y2363X、c.2163_2164insT/p.1722Yfsx731、c.7101-7102insT/p.K2368X、c.6790_6791insC/p.12264PfsX2339、c.654_655delinsG/p.S218RfsX219、c.7151+4_7151+7delAGTA/p.K2384fsX2386、c.6355-21_6355-18delTCT、c.3004C>T/p.G1002X.SPG11在ARHSP家系的发病率约为25.0%(7/28),在ARHSP合并胼胝体发育不良(ARHSP-TCC)家系的发病率为6/6,在散发HSP-TCC患者中突变率为3/14.结论 对于中国人群而言,复杂型ARHSP和散发HSP-TCC患者应首先排除SPG11基因突变. 相似文献
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目的 探讨小脑后下动脉(posterior inferior cerebellar artery, PICA)解剖变异致双侧小脑梗死的临床特征及发病机制。方法 对2例经颅脑MRI确诊的双侧小脑梗死患者采用CT血管造影(CTA)、磁共振血管成像(MRA)或数字减影血管造影(DSA)显示其头颈部血管,从而了解后循环血管的形态特征并复习相关文献。结果 病例1经DSA证实左侧椎动脉较细,远端管腔闭塞,通过右椎动脉代偿供血原左侧PICA供血区但欠充分,双侧PICA共同起源于右侧椎动脉。病例2经CTA证实右侧椎动脉较左侧明显细且远端显示欠清,MRA示双侧PICA共同起源于左侧椎动脉。结论 2例双侧小脑梗死患者均存在一侧椎动脉优势供血,且双侧PICA共同起源于该侧椎动脉。在该解剖变异基础上一侧椎动脉发生病变时可出现双侧小脑梗死。因此,在临床中出现双侧小脑梗死时临床医师不能忽略这一解剖变异基础。 相似文献
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目的探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征。方法回顾性分析1例PKAN患者的临床资料。结果本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进。影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号。本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 CT(p.Arg357Trp)。结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征"。PANK2基因c.1069CT(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点。 相似文献
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目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者的临床和影像学特征。方法:收集2013
年1月至2018年12月在中南大学湘雅医院通过基因确诊的CADASIL患者12例,回顾性分析其临床表现、危险因素、
MRI影像学特征和Notch3基因突变。结果:12例患者年龄为(47.25±9.49)岁,临床表现以认知障碍(75%)和脑卒中事件
(58.3%)最常见,2例表现为脑出血。合并偏头痛少见(25%)。MRI均存在累及脑室旁和深部白质的脑白质高信号(white matter hyperintensities,WMH)和腔隙及血管周围间隙(perivascular spaces,PVS)扩大。WMH主要累及额顶叶(100%)、
颞叶(83.3%)、外囊(66.7%)、枕叶(41.6%)、胼胝体(41.6%)和颞极(33.3%);腔隙主要累及额叶(91.6%)、顶叶(83.3%)、
颞叶(66.7%)、基底节区(66.7%)、脑干(41.6%)、枕叶(33.3%)、小脑(8.3%);扩大的PVS均位于基底节区(100%),部分
累及皮层下(45.4%)。脑出血患者WMH程度较轻(Fezakas评分为1~2分),且外囊无受累。16.7%患者存在颅内大动脉狭
窄。12例患者中共检测到8种不同的Notch3基因突变,位于6号外显子的c.1013G>C p.(Cys338Ser)为CADASIL新的致病
突变。结论:本组以脑出血为表现的患者脑白质病变较轻,基因型亦有特异性,其临床表型可能与影像学、基因表
型相关。 相似文献