一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析

目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。     

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homo-cysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系.方法 前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其...     

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homo-cysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系.方法 前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其...