Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症血管生长发育相关蛋白质分析及意义

目的分析和检测1个Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT-2)家系成员血浆及外周血白细胞转化生长因子(TGF)-β1、TGF-β2、血管内皮生长因子(VFGF)、血小板源性生长因子受体α(PDGFRα)等蛋白质浓度,探讨这些血管生长发育相关蛋白在 HHT 发病机制中的变化及意义。方法根据鼻出血、毛细血管扩张及家族史进行 HHT 的临床诊断,并经基因筛查,以证实 HHT 的诊断。对该家系中5例新成员进行 HHT 的诊断和排除诊断。用 ELSA 方法检测该家系成员血浆 TGF-β1、TGF-β2及 VEGF 浓度;用流式细胞术结合直接按或间接免疫荧比技术分析该家系成员外周血白细胞TGF-β1、VEGF、及 PDGFRα蛋白表达。结果基因筛查的5例新家系成员 ALK1基因8号外显子不存在 C1231T 突变。该家系成员中3例 HHT 患者血浆 TGF-β1和 TGF-β2浓度分别为(16 954±3 709)ng/L和(11 548±2 611)ng/L;与正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05);3例 HHT 患者、6名未受累家系成员、6名正常对照血浆 VEGF 浓度值分别为(179.2±22.0)μg/L,(149.8±22.7)μg/L,(132.9±21.0)μg/L;HHT 患告血浆 VEGF 浓度明显高于正常对照组(P<0.05)。HHT 家系成员外周血白细胞 PDGFRα和 VEGF 蛋白表达均上调(P 值均<0.05);TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义。结论 HHT-2患者血浆 TGF-β1浓度、单核细胞及粒细胞 TGF-β1蛋白表达与正常对照比较差异无统计学意义;而血浆 VEGF 浓度及外周血白细胞 VEGF 表达均明显高于正常对照;HHT-2患者外周血白细胞存在 PDGFRα高表达,提示存在血管生长发育相关蛋白的代偿机制。     

骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变频率、磷酸化JAK/STAT蛋白表达水平及临床意义

目的 探讨145例骨髓增殖件疾病患者JAK2基因V617F突变率;并分析JAK2基因V617F突变阳性患者的临床特点及意义.方法 应用PCR产物直接测序和等位基因特异性PCR技术检测145例骨髓增殖性疾病患者JAK2基因V617F突变.并应用Western blot方法测定JAK2基因V617F突变阳性患者JAK2蛋白、磷酸化JAK2蛋白及磷酸化STAT5蛋白表达;对JAK2基因V617F突变阳性与突变阴性的骨髓增殖性疾病患者临床资料进行比较,评价JAK2基因V617F突变阳性的临床意义.结果 ①本组病例真性红细胞增多症(PV)、特发性骨髓纤维化(ET)、原发性血小板增多症(IMF)患者JAK2基因V617F突变率分别为92%(64例中59例)、58%(43例中25例)和50%(38例中19例),等位基因特异性PCR检测较PCR产物直接测序有更高的JAK2基因V617F检出率[PV84%(64例中53例)、MIF 44%(43例中19例)、ET 39%(38例中15例)].②JAK2基因V617F突变阳性患者外周血单个核细胞磷酸化JAK2及磷酸化STAT5蛋白表达较突变阴性者明显增高(P<0.05).③JAK2基因V617F突变阳性骨髓增殖性疾病患者发病平均年龄偏大;平均白细胞计数高于突变阴性患者;血小板计数小于突变阴性患者;脾脏较突变阴性患者小;JAK2基因V617F突变阳性PV、ET和IMF患者血栓性事什发生率分别为17%、32%和16%;而突变阴性PV、ET和IMF患者血栓性事件发生率分别为0、16%和5%.结论 骨髓增殖性疾病患者有较高的JAK2基因V617F突变发生率,且JAK2基因V617F突变阳性患者易发生血栓事件.     

大鼠双侧卵巢切除术后下颌剩余牙槽骨骨小梁的结构变化

本实验切除64只SD雌性大鼠双侧卵巢并拔除全部磨牙后,应用扫描电镜(SEM)和MIAS—200图象分析系统,动态地观察了失牙后各程期(1—8月)大鼠剩余牙槽骨骨小梁结构变化,以及与股骨骨小梁变化的关系。结果表明:雌激素低下使大鼠剩余牙槽骨骨量减少,实质是骨小梁体密度减少。早期以骨小梁板厚度减少为主,后期以骨小梁板密度减少为主。股骨骨量丧失是骨小梁板密度和板厚度共同减少所致。股骨骨小梁体密度减少与剩余牙槽骨体密度减少密切相关,说明后者为全身性骨量改变的局部口腔表现。     

覆盖义齿基牙的随访观察

覆盖义齿在临床广泛应用以来,业已证明该种修复方法具有以下优点:可以减少与延缓牙槽骨的吸收;增进义齿的固位与稳定;同时还不同程度的保留了牙周膜的本体感受力。目前,对覆盖义齿的研究已转而注视如何延长其使用时间。据报告龋病与牙周病而致基牙脱落是影响延长覆盖义齿使用的主要原因。为此,我们于1983年对1979年前     

咬合关系异常的活动义齿修复

牙列缺损是口腔中常见的一种缺损畸形。当咬合关系正常时,按一般设计原则制作义齿修复失牙间     

39例中老年正常合合平面前点X线头影测量研究

作者采用Ｘ线头影测量技术对３９例中老年正常进行了平面前点垂直向硬组织的测量分析,通过直线相关分析发现,４对有关平面前点硬组织的相关分析中,只有ＵＩＥ－ＦＨ（上中切牙切缘至ＦＨ平面的距离）与ＡＮＳ－ＦＨ（鼻棘点至ＦＨ平面的距离）相关性最强,相关系数有高度显著性。故可认为ＵＩＥ－ＦＨ与ＡＮＳ－ＦＨ存在直线相关。并由此而建立了回归方程。     

CD269和CD317在多发性骨髓瘤中的表达及临床意义

目的 通过研究多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者骨髓细胞中CD269和CD317的抗原表达情况,分析其与反映MM疾病进展实验室指标的相关性,并评估其在临床诊疗中的价值。方法 采用病例对照性研究,选取63例初诊MM患者作为研究组,35例缺铁性贫血(IDA)患者作为对照组,应用流式细胞术检测两组患者骨髓血中CD269和CD317表达率以及63例MM患者骨髓血中其他抗原(CD19,CD20,CD56,CD117)的表达率; 分别检测MM患者血清血红蛋白(Hb)、血清β2微球蛋白(β2-MG)和乳酸脱氢酶(LDH)的浓度; 统计学分析CD269和CD317的表达水平并比较与其他实验室相关指标检测水平的相关性。结果 研究组和对照组的CD269阳性率分别为(86.6±2.35)%vs(4.33±1.69)%,差异具有统计学意义(t=4.256,P<0.05); CD317阳性率分别为(71.42±0.62)% vs(8.32±3.89)%,差异具有统计学意义(t=3.102,P<0.05); 在其他抗原表达上,CD269和CD317阳性组CD56的表达水平显著高于阴性组(t=4.032,P<0.05),而CD117的表达水平阳性组显著低于阴性组(t=2.832,P<0.05),CD19,CD20的表达两组间差异无统计学意义(P>0.05); MM患者CD269和CD317表达水平与CD56表达水平呈正相关(r=0.392,P<0.05),与CD117表达水平呈负相关(r=-0.210,P<0.05)。Hb含量阳性组明显低于阴性组(t=3.012,P<0.05),血清β2-MG 水平阳性组低于阴性组(t=2.024,P<0.05),血清LDH水平两组间差异无统计学意义(P>0.05); MM患者CD269和CD317表达水平与血清Hb含量呈负相关(r=-0.212,P<0.05),与血清β2-MG水平呈负相关(r=-0.312,P<0.05)。结论 MM患者骨髓细胞高表达CD269和CD317; MM的病情进展与患者CD56升高或CD117降低有关; 与血清Hb含量和β2-MG水平降低有关,有助于判断病情严重程度及评估预后。     

咬合关系异常的活动义齿修复

牙列缺损是一种常见的口腔缺损畸形。由于缺牙的部位与数目不同,对功能和美观所产生的影响差异很大。当上下咬合关系正常时,缺牙修复按一般原则和设计制作部分义齿,即可比较容易地达到恢复功能和改善外观。然而,上下颌在水平或垂直向咬合关系,由于种种原因造成了严重异常,对功能和美观的影响较大,修复困难。同时由于年龄和种种客观因素,不能在修复前用正畸     

造血细胞冷冻保存技术在血液病学上的应用

造血细胞冷冻保存技术在血液病学上的应用已不再是单纯地用于自体骨髓移植中移植物的保存,而且在自体骨髓移植中移植物的净化,肿瘤生物学的治疗及造血细胞调控的研究中显示了广阔的应用前景。本文就造血细胞冷冻保存技术在血液病学上的应用做一文献综述。