儿童岛叶癫痫的特点与立体定向脑电图引导下射频热凝毁损的有效性及安全性分析

目的 探讨儿童岛叶癫痫的特点和立体定向脑电图(Stereotactic-electroencephalogram,SEEG)引导射频热凝毁损技术(Radiofrequency thermocoagulation,RF-TC)在儿童药物难治性岛叶癫痫治疗中的有效性和安全性。方法 回顾性分析2021年1月—2022年5月山东大学附属儿童医院癫痫中心收治的7例经SEEG证实的岛叶癫痫患儿的临床资料,其中男3例、女4例,平均年龄(6.6±3.5)岁。所有患儿均接受Ⅰ期无创术前评估,并SEEG电极置入并进行视频脑电监测。根据SEEG结果和影像结果确定毁损触点,利用电极触点进行热凝毁损。分别于术后3、6、12、18个月对患儿进行门诊复查或电话随访。采用Engel分级标准评估临床疗效,同时记录并发症情况。结果 6例(6/7)以夜间癫痫发作为主,4例(4/7)表现为过度运动或复杂运动发作;3例(3/7)表现为局灶性强直发作;仅1例患儿有先兆。7例患儿头皮脑电图间期均提示与手术侧别一致:6例为围外侧裂区分布,1例局限于颞区。4例磁共振成像阴性,2例灰白质交界不清;1例岛叶皮质增厚。7例患儿完成了电极置入...     

FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例

对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示 FGF12基因新...     

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480₂484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。     

DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习

<正>Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述^[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据,且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点,拓展了DEAF1基因的变异谱。