热性惊厥、GEFS＋、Dravet综合征与疫苗接种的关系

对患有神经系统疾病儿童进行疫苗接种决策对于人们尤其是儿科医生来说是个棘手的问题,医生和家长们担心出现不良反应(如惊厥、疫苗脑病等)或考虑患儿存在热敏感性惊厥疾病的病史,担心疫苗接种导致惊厥发作,从而倾向于不给或不推荐其接种疫苗,而热性惊厥、GEFS＋、Dravet综合征这类热敏感性疾病是最常见的惊厥性疾病之一,其发病机制被证实多与SCN 钠离子亚通道基因突变导致功能缺失相关。对于FS、GEFS、以及Dravet综合征的患儿,疫苗接种可能会导致发热,引起惊厥,但疫苗接种并不会使他们的预后变差。     

钙黏蛋白编码基因19基因突变致仅限女性的癫痫伴智力低下2例

限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy with mental retardation limited to females,EFMR)是一种其主要特点为婴 儿期或幼儿早期发病、一般仅累及女性、发作有热敏感性的儿童期癫痫综合征,国外文献报道钙黏蛋白基因超家族 亚型钙黏蛋白编码基因19(protocadherin 19,PCDH19)为其致病基因。作者对2015年中南大学湘雅医院小儿神经内科 诊断的2例PCDH19新发突变所致的EFMR患者临床资料进行回顾性分析,并查阅PubMed,OMIM和HGMD等数据库, 结合相关文献总结其临床特征。2例患儿均符合PCDH19突变致EFMR的典型临床表现,癫痫发作均存在热敏感性,发 作时伴或不伴尖叫、发作形式多样、常伴有认知损害或自闭症样表现,血尿筛查未见明显异常,头颅磁共振成像无 特征性改变,癫痫基因芯片测序分析发现PCDH19 新发突变。此疾病与神经型钠离子通道α1亚单位SCN1A突变所致的 Dravet综合征临床表现极为相似,因此,对于SCN1A基因突变阴性的临床表现与Dravet综合征相似的患儿,特别是女 性,应考虑PCDH19所致EFMR的可能。早期进行PCDH19基因检测,不仅对于临床医师了解和分析该病预后,而且 对于向家长提供遗传咨询,都具有重要意义。     

6例儿童持续性部分性癫癎患者的病因学及临床分析

目的 探讨儿童持续性部分性癫癎（EPC）患者的病因学及临床特点,促进对EPC的认识。方法 回顾性分析6例有EPC发作的儿童癫癎患者的临床特点及诊疗过程,并比较不同病因所致患者的临床及实验室特点和预后差异。结果 6例患儿中男1例、女5例,起病年龄在1岁7个月至9岁,2例诊断为Rasmussen脑炎（RE）,1例为局灶性皮层发育不良（FCD）,1例为POLG基因突变所致Alpers综合征,1例为Angelman综合征（AS）,1例为结核性脑膜炎,后两例患者EPC发作分别有癫癎持续状态所致急性脑病和颅脑手术的诱因,余4例患儿EPC发作为自然病程进展。所有患者具有除EPC以外的局灶性癫癎发作,症状学包括自动症、双侧非对称性强直、偏转、复杂运动、植物神经症状等,部分伴有意识障碍。EPC持续时间为数天或数月。所有患儿头颅磁共振（MRI）均有异常发现,包括局部异常信号、皮层肿胀、弥漫或一侧脑萎缩、局部皮层增厚、层状坏死等。3例患者行头颅PET/CT扫描并发现局部高代谢或高代谢与低代谢并存。所有患儿脑电图（EEG）均有异常,异常电活动分布分别为脑区性、半球性或弥漫性,EPC发作时EEG改变部分可识别、部分不易辨认。所有患者EPC发作对于抗癫癎药物治疗均不敏感,AS患儿的EPC相对自限;FCD患儿行癫癎病灶切除术,术后发作控制,未遗留神经功能障碍;1例诊断为RE的患儿,行功能性大脑半球切除术,术后无发作,遗留明显功能障碍。Alpers综合征患者预后最差。结论 EPC是特殊癫癎发作类型,儿童患者的病因以免疫炎症及代谢性病因为主,治疗方案的选择、疗效及预后取决于病因。     

NEXMIF基因突变导致智力障碍合并癫痫2例并文献复习

目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大学湘雅医院儿科2017...     

LPS对脑血管内皮细胞通透性的影响及其PKC-α/RhoA调控途径研究

[目的]阐明PKC-α/RhoA信号途径在LPS致脑血管内皮细胞通透性升高过程中的调控作用.[方法]利用Pull Down和体外酶学实验分别检测LPS对PKC-α、RhoA活化作用,转染抑制性质粒N19RHOA和小干扰RNA-PKC-α分别抑制PKC-α、RhoA活化,并通过F-actin染色、Western Blot和免疫荧光技术分别检测抑制PKC-α、RhoA活化后LPS致紧密连接(TJ)破坏作用的变化.分别比较抑制RHOA后LPS对PKC-α活化能力的作用及抑制PKC-α后LPS对ROHA活化能力的作用以了解上述2个信号的相互调控关系.[结果]LPS作用5 min,PKC-α、RhoA均能活化,抑制PKC-α、RhoA活化可明显改善LPS导致的TS蛋白下调及细胞骨架重组作用,上述过程中,PKC-α为RhoA的上游调控信号.[结论]LPS通过PKC-α/RhoA信号途径促使脑血管内皮细胞TJ开放,通透性升高.     

化脓性脑膜炎患儿脑脊液中TNF-α水平与其并发症的关系

【目的】观察化脓性脑膜炎患儿脑脊液中肿瘤坏死因子-α（TNF-α）的变化,并探讨其与并发症的关系。【方法130例化脓性脑膜炎患儿,根据是否出现并发症将其分为有并发症组（病例1组）9人（n=9）及无并发症组（病例2组）21人（n=21）,对照组为10例无中枢神经系统疾病腰麻手术患儿,测定其脑脊液中TNF-α值并加以比较。【结果】化脓性脑膜炎患儿脑脊液中TNF-α较对照组病例显著升高,差别有统计学意义（P〈0．05）。且出现并发症组较之未出现并发症组也有明显升高,两者差别有统计学意义（P〈0．05）。【结论】化脓性脑膜炎出现并发症的患儿脑脊液中TNF-α明显升高,其可以作为判断化脓性脑膜炎预后的重要标志物。     

SPTAN1基因突变导致全面发育落后及癫痫性脑病3例并文献复习

目的总结SPTAN1基因突变导致全面发育落后伴或不伴癫痫性脑病患儿的临床特征、治疗及基因突变特点。方法回顾性总结2019年8月至2021年9月于中南大学湘雅医院儿科就诊的3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型患儿的临床资料。以"SPTAN1""发育性癫痫性脑病5型""developmental and epileptic encephalopathy 5"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2021年12月相关文献, 总结SPTAN1基因突变患儿的临床表现、实验室和影像学检查、治疗及预后特点。结果 3例SPTAN1基因突变引起发育性癫痫性脑病5型的患儿均表现为全面发育落后, 婴儿期起病。例1出现早发性癫痫性脑病、小头畸形;例2出现房间隔缺损;例3头颅磁共振成像(MRI)显示小脑发育不良;抗发作治疗有部分疗效, 但未能控制痉挛发作, 经康复训练等治疗后发育稍有改善, 但仍落后于同龄儿。3例患儿SPTAN1基因突变均为杂合变异, 分别为c.6923₆928dup、c.6619₆621...     

SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例并文献复习

目的总结SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱm型3例患儿的临床特征、基因变异特点、诊断、治疗及预后。方法总结2018—2020年在中南大学湘雅医院儿科就诊的3例确诊为先天性糖基化障碍Ⅱm型(CDG Ⅱm)患儿的临床资料。以"congenital disorders of glycosylation Ⅱm""SLC35A2""先天性糖基化障碍Ⅱm型""CDG Ⅱm"为关键词, 查阅在线人类孟德尔遗传数据库和PubMed数据库、中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、万方数据库建库至2022年1月的相关文献, 总结SLC35A2基因变异患者的临床表现、遗传学、治疗及预后特点。结果 3例患儿均为婴儿期起病, 表现为痉挛发作和全面发育落后, 经多种抗癫痫发作药物治疗有暂时和部分好转, 但不能完全控制;先证者2和先证者3出现丙氨酸氨基转移酶、血小板升高, 眼底检查示双眼视网膜色素上皮发育不良, 接受了D-半乳糖治疗后, 临床或生化指标稍有改善。文献检索SLC35A2变异报道共22篇99例, 共报道75个不同变异位点, 均为杂合变异;临床表型主要包括发育迟缓或智力障碍(89/99)、癫痫发作...