表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

咪喹莫特治疗硬斑病的首个病例系列报道

背景:硬斑病的特征为细胞因子包括转化生长因子(TGF)-β介导的纤维化。目的:应用5%咪喹莫特霜(A ldaraTM)———一种γ干扰素诱导剂,TG F-β抑制剂———治疗硬斑病。方法:应用咪喹莫特治疗硬斑病患者,并在6个月随访期内进行评估。结果:12例硬斑病患者的色素沉着异常、硬化及红     

脑卒中急性期偏瘫患侧肩部功能障碍防治方案实施探讨

目的为寻求及验证一套防治脑卒中病人肩部功能障碍的最佳方案。方法用自行设计以良姿体位,针刺促通术、抗痉挛运动模式、主动被动运动为主的一套方案。结果经临床62例脑卒中患者的验证,该方案对脑卒中偏瘫病人肩部功能障碍有良好的防治作用,同时对方案制定依据进行讨论。结论针刺促通术,抗痉挛模式,运动疗法综合方案早期介入,对预防和治疗脑卒中病人肩部功能障碍效果良好,值得推广。     

CADASIL的一种少见临床表现:严重累及皮肤

常染色体显性遗传脑动脉病变合并皮层下坏死和脑白质膨出(CADASIL)是一罕见的血管疾病,主要影响中枢神经系统,引发短暂性脑缺血发作、中风、精神病症状和痴呆。该病是一种由Notch3基因突变引起进行性家族性疾病。临床上通常不明显累及皮肤。电子显微镜检查发现表面未累及的皮肤示脉管和附属器的基层出现特征性的颗粒沉着。作者报道1例CAD ASIL,出现泛发性出血性斑疹和斑片。典型的神经症状及组织病理和电子显微镜的检查结果证实了诊断。免疫荧光检查表明纤维素、补体和免疫球蛋白沉积引起管壁明显增厚的血管增多。此方法可作为准确诊…     

皮肤大汗腺囊性腺脂瘤

腺脂瘤是一种罕见的皮肤脂肪瘤的微小变异,含有由成熟脂肪细胞组成的大脂肪叶,其间混有小汗腺导管和腺体。作者报道1例新的皮肤腺脂瘤,首次表明其含有大汗腺囊性腺体成分。该皮损可能不是一种特殊疾病的表现,而可能是脂肪瘤内的上皮结构受压引起的表现。皮肤大汗腺囊性腺脂瘤@Antńoz E. @A. Sanunez P. @Santos- Briz A.$Dr.Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, C/Alfonso X El Sabio, s/n, 37007 Salamanca, Spain @罗素菊…     

预防癫痫的实验研究进展

近年来,以癫痫发生期出现的一系列神经生物学改变为靶点,从保护神经元、抑制苔藓纤维出芽、干预胶质细胞相关分子、炎症免疫等角度,已开展了大量实验研究,旨在预防癫痫.本文对此进行综述.     

瑞典人群迟发性皮肤卟啉症的风险因素和并发症

关于迟发性皮肤卟啉症(PCT)风险因素发生率的报道各不相同。对居住于瑞典哥德堡局限地区的84例PCT患者进行回顾性调查,评估了该病的不同潜在风险因素和并发症。除收集全面病史外,还检测患者的尿卟啉、转铁蛋白饱和度、铁蛋白和肝脏功能。抽检部分患者的丙型肝炎病毒抗体(n=68)、血色病基因突变(n=58)及口服葡萄糖耐量试验(n=31)。发现PCT的患病率约为1/10000。19例(23%)患者报告有PCT遗传。鉴定后的风险因素为酗酒(38%的男性患者)、雌激素治疗(55%的女性患者)、抗丙型肝炎病毒抗体阳性(29%的男性患者)糖尿病(17%)或糖耐量受损(45%的受…     

培养Hailey-Hailey病和Darier病患者的角质形成细胞揭示了钙调节的特殊模式

背景:H ailey-H ailey病(H H D)(OM IM16960)和Darier病(DD)(OM IM124200)是显性遗传性棘层松解性皮肤病,分别由编码Golgi体分泌通路Ca2+-ATP酶(SPCA1,ATP2C1)的基因和sarco/内质网的2型Ca2+-ATP酶(SERCA2,ATP2A2)的基因突变引起。目的:通过测定细胞内静止期的钙水平和细胞对ATP和毒胡萝卜素的反应性,研究培养的H H D和DD患者的角质形成细胞的钙调节。方法:该研究在培养的4例H H D和4例DD患者的角质形成细胞上完成。用fura-2负荷试验进行荧光率成像来测定钙浓度。结果:对照组和H H D的角质形成细胞静止期的Ca2+水平…