排序方式： 共有2条查询结果，搜索用时 0 毫秒
1
1.
抗N-甲基-D-天门冬氨酸(N-methyl-D-aspar-tate,NMDA)受体脑炎是一种由抗NMDA 受体抗体介导的自身免疫性脑炎.2007 年 Dalmau 等[1]发现本病的致病性抗体和诊断标志物,即抗 NM-DA受体抗体,明确了抗N MDA 受体脑炎的概念.目前,抗N MDA受体脑炎是最常见的自身免疫性脑... 相似文献
2.
分析2019年3月遵义医科大学附属医院收治的Cornelia de Lange综合征(CdLs)患儿2例的临床资料及基因变异结果。2例均在婴儿期起病,表现为难治性癫痫,均伴发育落后及特殊外貌,基因检测显示X染色体上
SMC1A基因突变,例1为c.2561dupA(p.K854fs)移码突变;例2为c.3441... 相似文献
1