白内障超声乳化吸出及囊袋内人工晶体植入术

为观察和评价超声乳化白内障吸出术的临床效果、特点、并发病及防治措施，对４１　眼白内障施行超声乳化吸出术及小切口（６ｍｍ）囊袋内人工晶体植入术，并以同期的白内障患者４１眼行现代囊外摘除及后房型人工晶体植入做对照。结果：术后６个月，视力≥１．０者占４３．９％＞０．８者占７０．７≥０．５者占９２．７％，均明显高于对照组（Ｐ＜０．００１），术后平均散光为１．０４±０．８１，１，低于对照组（Ｐ＜０．０１）。白内障超声乳化吸出并囊袋内人工晶体植入术的复明效果优于囊外摘除并后房型人工晶体植入术。     

光照黄斑部试验的临床研究─—眼底病患者MPT的改变及其机理的探讨

７９只眼底病患眼的光照黄斑部试验（ＭＰＴ）结果显示：中心性浆液性脉络膜视网膜病变、老年性黄斑变性渗出型和Ｒｉｅｇｅｒ型中心性渗出性脉络膜视网膜病变患眼的光照黄斑恢复时间显著延长，其它黄斑部病变患眼也有不同程度的延长。本文结合眼底荧光血管造影和黄斑视野域值试验对光照黄斑部试验的机理进行了探讨。     

Axin1调节骨骼肌GLUT4蛋白表达的作用研究

目的：探讨体轴发育抑制因子（Axin1）调节骨骼肌葡萄糖转运蛋白4(GLUT4)蛋白表达的作用及其机制。方法：利用RNAi干扰的Axin1腺病毒（Ad-siAxin1）感染C2C12小鼠骨骼肌细胞敲低Axin1,荧光显微镜和MTS实验明确Ad-siAxin1最佳感染浓度和时间。分别用携带绿色荧光蛋白的腺病毒（Ad-GFP）、Ad-siAxin1、载体质粒（vector）和Axin1质粒转染C2C12小鼠骨骼肌细胞敲低或过表达Axin1蛋白,Western印迹检测Axin1、端锚聚合酶蛋白（TNKS）和GLUT4蛋白水平。结果：荧光显微镜和MTS实验结果显示,在C2C12小鼠骨骼肌细胞中Ad-siAxin1作用的最佳浓度和时间分别为160μL和48 h。Western印迹结果显示,与Ad-GFP组相比,Ad-siAxin1组中Axin1蛋白降低（t=6.746,P<0.01）。Ad-siAxin1组TNKS蛋白水平降低（t=4.019,P<0.05）,GLUT4蛋白水平下调（t=3.248,P<0.05）。与vector组相比,转染Axin1质粒后,Axin1蛋白水平上...     

天津地区汉族人血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性的分布

目的：探讨血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性在天津地区汉族人群中的分布。方法：聚合酶链反应扩增目的片断，根据产物的长度判断VNTR基因型。结果：天津地区汉族人群等位基因A、B、C、D的频率分别为0．43％，3．33％，60．14％和36．10％。结论：天津地区汉族人群GPIba基因VNTR多态性分布以等位基因C和D为主。     

鼻硬结症与Rosai-Dorfman病的临床病理特点及鉴别诊断

鼻硬结症较罕见,可能由硬结杆菌(Frisch杆菌)所引起,病变可累及上呼吸道的各个部位,最常发生于鼻前庭皮肤与鼻黏膜的交界处。镜下见在黏膜内有密集成片分化成熟的淋巴细胞及浆细胞浸润,并可见Russell小体及散在、成簇或成片分布的米库利兹细胞。Rosai-Dorfman病很少累及鼻腔,病变的发生可能与病毒和微生物感染或与患者的免疫功能缺陷有关,镜下见病变主要由大量增生的浆细胞及组织细胞所构成,并可见组织细胞噬淋巴细胞现象(emperipolesis)。鼻硬结症易与Rosai-Dorfman病相混淆,作者对二者的临床病理学特点、鉴别诊断、治疗及预后等做一探讨。     

原发性高血压与α-adducin P460Trp突变的相关性研究

目的:探讨原发性高血压与内收蛋白色氨酸突变(α-adducin P460Trp)是否相关. 方法:高血压组与正常对照组各80例,均抽取外周血提取DNA,采用PCR方法检测是否存在P460Trp突变.比较两组α-adducin基因P460Gly基因型与P460Trp突变出现的频率的差异. 结果:高血压组与对照组的P460Gly基因型与P460Trp突变出现的频率(52.5%对45%)并无显著差异.原发性高血压与α-adducinP460Trp突变并无显著相关性.原发性高血压同α-adducin蛋白460位基因型不存在特定联系. 结论:在本研究人群中,α-adducin P460Trp突变与原发性高血压的发生不存在显著相关性.     

聚合酶链反应限制性内切酶消化法检测人载脂蛋白E基因多态性

采用聚合酶链反应与限制性核酸内切酶ＨｈａＩ消化相结合的方法建立一种简便。实用的人载脂蛋白Ｅ基因多态性检测方法。ＰＣＲ扩增含有编码１１２和１５８位氨基酸的基因片断序列，产物经ＨｈａⅠ酶消化，经聚丙烯酸 胺凝胶电泳可见２－４条特定长度的ＤＮＡ条带易于判定ａｐｏＥ基因型。     

类似发生于乳腺的涎腺分泌性癌临床病理学特征

类似发生于乳腺的涎腺分泌性癌( mammary analogue secretary carcinoma of salivary glands, MASC)是一种发生于涎腺的具有乳腺分泌性癌的临床病理特征、免疫表型及遗传学改变的罕见恶性肿瘤。该肿瘤的形态和组织学结构与涎腺的腺泡细胞癌及其他一些低级别恶性肿瘤非常相似,目前认为其是一种新的独立类型肿瘤。该文现对MASC的临床病理学特征及鉴别诊断等作一综述。     

遗传性蛋白S缺陷症一个新的基因突变

目的 研究一个遗传性蛋白S（PS）缺陷家系的遗传表型及基因型特征。方法 PS活性用凝固法测定,PS抗原用ELISA方法测定。用聚合酶链反应扩增5代家系34个成员中9个PS活性及抗原减低的PS1－15号外显子片段,用单链构象多态性（SSCP）分析cDNA变性后的差异,用测序方法检测突变点。结果 该家系5代9名成员游离PS抗原在10％－45％（正常值为55％－128％）。PS活性在13％－37％（正常值为70％－130％）,较正常参考范围明确降低,二者呈平行下降,但总PS抗原均在正常范围。在这些成员中均检测到10号外显子第163位核苷酸G→T突变,使AGT→ATT,在mRNA转录时,转录为终止密码子,阻断蛋白质的合成。结论 本家系的Ⅲ型PS缺陷症基因分析证明,先证者为杂合子型。在PS10号外显子上第163位核苷酸发生G→突变,在蛋白质合成过程中丝氨酸被终止密码子替代,为目前文献中尚未报道的一个新的基因突变点。     

接种与未接种新型冠状病毒疫苗Omicron变异株感染患者临床表现、肝功能、抗体水平对比观察

目的 对比接种与未接种新型冠状病毒疫苗Omicron变异株感染患者的临床表现、肝功能、抗体水平。方法 选择天津市Omicron变异株感染的新型冠状病毒肺炎（COVID-19）恢复期患者430例,其中接种科兴疫苗150例（科兴组）,接种北京生物疫苗185例（北京生物组）,接种康希诺疫苗41例（康希诺组）,接种安徽智飞、长春生物、兰州生物、山东生物、其他腺病毒载体疫苗以及混合接种16例（其他组）,未接种疫苗38例（未接种组）。回顾性分析其临床资料,比较各组临床表现、肝功能相关指标[天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、总胆红素（TB）、白蛋白（ALB）、总蛋白（TP）、乳酸脱氢酶（LDH）]以及抗体（IgG、IgM）水平。结果 各组性别构成比比较P均>0.05;北京生物组年龄明显低于其他组,北京生物组、康希诺组末次接种疫苗至入院时间<3个月的比例明显高于科兴组及其他组（P均<0.01）。年龄<16岁的患儿共110例,科兴组、北京生物组、康希诺组、其他组、未接种组分别为7、88、0、1、14例,无症状感染6例、普通型13例、轻型91例、重型0例。...