Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。     

陈怀珍治疗顽固性带状疱疹后遗神经痛的临床经验

目的:介绍陈怀珍教授治疗顽固性带状疱疹后遗神经痛临床经验。方法:通过长期随诊及验案的收集与整理,学习和总结出陈怀珍教授治疗顽固性带状疱疹后遗神经痛的学术观点和临证经验。结果:陈怀珍教授认为,顽固性带状疱疹后遗神经痛的病机多属本虚标实,辨证着眼于“虚”“痰”“瘀”“郁”4字,并结合辨病位遣方用药,治疗上扶正与祛邪并举。结论:陈怀珍教授治疗顽固性带状疱疹后遗神经痛临床疗效显著,其临证经验值得学习和推广使用。     

肝豆状核变性并发肌张力障碍持续状态临床分析

目的 分析肝豆状核变性（Wilson disease,WD）并发肌张力障碍持续状态（status dystonicus,SD）患者的临床特点。方法 回顾性分析15例WD并发SD患者的临床特征、重要辅助检查、治疗及转归。结果 患者均表现为严重的全身型肌张力障碍发作，其中强直型13例，相位型2例。14例伴吞咽障碍、呼吸功能障碍、疼痛和虚脱。WD患者发生SD的主要诱因是铜螯合剂和感染。患者血肌酸激酶（creatine kinase,CK）显著升高，脑MRI呈对称性豆状核，中脑、丘脑和桥脑异常信号伴脑萎缩。患者均在支持和对症治疗基础上，积极寻找和去除诱因，予适度镇静和麻醉，调整特异性抗肌张力障碍方案。随访有效4例，无效10例，死亡1例，总体预后不佳。结论 WD是导致SD的重要潜在病因之一。WD并发SD的临床特征是原有肌张力障碍异常运动和姿势的严重恶化，可伴多种内环境紊乱并发症。虽然及早治疗可终止发作，但本病复发率高，远期结局仍差。