常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究

目的：探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（AREP）家系的关系.方法：对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序.结果：所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功.3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变.结论：DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素.     

新型可注射性人工髓核的体外细胞毒性测试

目的 检测前期制备的新型人工髓核材料的细胞毒性.方法 材料分为4组,编号为1～4.样品1组为合成的聚碳酸酯型聚氨酯;样品2组为在室温下由硅氢加成反应制成的缩合硅橡胶材料;样品3组是在2号样品中添加二氧化硅后制成;样品4组为室温下固化的聚醚型聚氨酯.采用细胞培养基作为阴性对照组.采用小鼠成纤维细胞(1929细胞)在材料浸提液中培养的方法 检测其细胞毒性,使用3-(4,5-二甲基-2,噻唑)-2,5-二苯基溴化四唑(MTF)比色法比较材料组与对照组问吸光度值和细胞相对增值率.结果 材料组的吸光度值和L929细胞相对增殖率相埘于对照组没有明显差异(P>0.05),在细胞毒性分级中处于0～1级,属于合格材料.结论 该材料没有细胞毒性,具有作为髓核替代材料的应用潜力.     

共聚型环氧树脂基高分子染料的制备和表征

合成了环氧基先驱聚合物,采用后重氮偶合反应经一步法在聚合物中同时引入两种不同颜色的偶氮生色团.通过调配重氮盐的比例制备了一系列具有不同颜色及玻璃化转变温度的高分子染料.利用氢核磁共振谱图(1H-NMR)计算了聚合物上两种偶氮生色团的官能化度,采用示差扫描量热仪(DSC)测量了不同高分子染料的玻璃化转变温度(Tg)和分解温度(Td),用分光光度仪对这些聚合物的颜色进行了表征,并在国际照明委员会(CIE)颁布的CIE 1931 Yxy色度图上标出了相应的位置.结果表明:这些聚合物具有良好的溶解性、成膜性强、附着力强,可以应用于彩色滤光片等.     

HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

目的：探讨HLA基因型与多发性硬化（MS）易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法：30例MS患者（包括2对双生子患者）、40名健康对照组，应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）方法进行HLA－DRB1基因分型，对2个双生子家系进行家系分析。结果：单卵双生子？（经遗传标记确定）同患MS，病变均累及大脑，脑干和脊髓，基因型为HLA－DRB1＊09＊14．1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎，基因型为DRB1＊01＊12，其未患病双生子妹妹为DRB1＊17＊12。根据病变部位。30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15个。脊髓（70．0％），和视神经（56．7％）是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高，但DR12等位基因频率在MS中显著升高（10／30vs 4/40,P=0.0157)，分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高，差异有极显著意义（8／15vs 4/40,P=0.0019,RR=5.33)。结论：单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明，遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因，关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。     

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。     

新型可注射性人工髓核的生物力学测试

目的:对自行研制的新型可注射性人工髓核进行体外生物力学测试,为其应用于临床提供实验依据.方法:将用聚碳酸酯聚氨酯(PCU)被囊和硅橡胶填充物制备而成的人工髓核在生物力学测试机上进行压缩模量试验、静刚度试验、动刚度试验、屈服极限试验,记录相关数据,并进行相关分析.结果:以10N/s的速度对假体纵向缓慢加载到150N、250N、350N、500N、1000N时人工髓核的应力和应变成非线性关系,弹性模量约为2.5MPa:以10N/s的速度纵向加载到1000N过程中静刚度逐渐增大,且为非线性;以10N/s的速度缓慢纵向加载到400N时,动刚度在0.5～3Hz激振频率范围内其应力滞后于应变的相位角约为13°,在激振频率为3Hz时,动刚度约为静刚度的3.5倍:以10N/s的速度从500N～2000N范围内缓慢加载,填充物没有塑性变形;在1200N时,1个假体发生屈服.结论:新型可注射性人工髓核具有良好的粘弹性,抗形变能力强,可试用于动物体内研究,但材料尚需进一步改进.     

新型可注射型人工髓核材料的植入实验研究

目的 观察一种新犁可注射型人工髓核材料植入兔体内后的组织学和血液学变化,评价其生物安全性.方法 参照医疗器械生物学评价标准,将聚氨酯、硅橡胶及医用植入级高分子聚乙烯制成长1.0 cm、直径0.3 cm的短柱状受试样品.SPF级新西兰大耳白兔48只,体重2.5～3.0kg,于脊柱两侧距中线2 cm处,分离肌肉形成深约1 cm卒腔.根据植入材料不同,随机分为3组(n=16).A组:聚氨酯材料:B组:硅橡胶材料;C组:医用植入级高分子聚乙烯,作为对照.术后观察兔一般情况,于术后1、4、12、26周取样品行大体及组织学观察.并于26周检测血常规、生化功能及电解质,观察主要脏器有无病理变化.同时对材料进行理化性质测试,并采用同一批次未经植入的相同材料作为对应阴性对照.结果 术后各组动物均存活至实验完成,伤口均Ⅰ期愈合.术后1周各组可见局部肌肉略红肿,4周时消退,12周和26周均可见各组材料周围形成结缔组织包裹.术后26周,各组间血常规、生化功能及电解质比较,差异无统计学意义(P＞0.05).各脏器表面光洁,无破溃、瘀斑,无明显肿胀、充血或出血,未触及结节.各组各脏器占体重百分比差异无统计学意义(P＞0.05).术后1周组织学观察,各组均可见肉芽组织增生和炎性细胞浸润,4剧后各组无炎性细胞浸润,材料周围形成纤维囊包裹,囊壁随时间逐渐增厚,12周后达稳定.根据GB/T 16175相关标准,A、B组材料炎性反应和纤维囊腔分级与C组一致,均合格.术后26周对脏器组织学观察,未发现特异性病理变化.A组植入前后材料重均分子量及数均分子量差异均无统计学意义(P＞0.05),拉伸断裂强度及断裂伸长度筹异无统计学意义(P＞0.05);B组邵氏硬度差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新型可注射型人工髓核材料对局部组织和全身脏器功能均未造成损害,具有良好生物相容性和安全性.     

急性自发性脑出血患者血浆D-二聚体水平的变化及临床意义

目的　观察急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平的变化规律 ,探讨血浆D 二聚体与自发性脑出血发生、发展及转归的关系及其临床意义。方法　用双抗夹心酶联免疫吸附法对 30例急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平进行动态观察 (病程第 1、3、7、14及 2 1天 ) ,并与 4 0例健康人及 4 0例急性脑梗死患者进行比较。结果　急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平从病程第 1天起即开始升高 ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,至第 7天达高峰 (P <0 .0 1) ,以后又呈逐渐降低趋势。患者神经功能缺损恢复程度与病程第 7天血浆D 二聚体水平呈负相关 (P<0 .0 5 )。患者的出血量与血浆D 二聚体水平无相关性。结论　急性自发性脑出血患者的血浆D 二聚体水平明显升高 ,提示脑出血急性期可能存在纤溶活性增高倾向。     

肾上腺糖皮质类固醇对重症肌无力的疗效及其疗程中病情加重的观察

自１９９１年５月～１９９４年５月用肾上腺皮质类固醇（ＡＣＳ）治疗确诊的重症肌无力（ＭＧ）患者１１７例，其中１１０例为单纯采用ＡＣＳ治疗。用量化的绝对记分法较客观地记录肌无力严重程度、疗程中的病情波动、加重程度；用相对记分法，通过治疗前后自我对比判定疗效。结果单用ＡＣＳ治疗的总有效率、显效率和痊愈率依次为９７．２７％、７９．０９％和６３．６４％。在ＡＣＳ疗程中，１１．１１％（１３／１１７）患者出现肌无力症状加重，始于治疗后６．６±５．０ｄ，持续７．２±３．０ｄ，重度、中度和轻度加重者依次为４６．１５％、１５．３８％和３８．５％。加重者中６１％累及呼吸肌，甚至需用呼吸机。     

重症肌无力患者谷丙转氨酶升高

重症肌无力是一种全身性自身免疫性疾病。其主要临床表现是骨骼肌易疲劳，但骨骼肌以外部位也可受累，包括锥体束征，植物神经功能障碍，心脏、消化道平滑肌、脑等损害，但迄今尚未见重症肌无力合并肝脏损害有关报道。