肥大性下橄榄核变性临床分析

目的分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识。方法收集2016-01—2018-01郑州大学人民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析。结果本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25～68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例。临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病2.5个月(0.9～4个月)出现。影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T_2信号。缓解症状药物作用有限,长期预后较差。结论齿状核-红核-下橄榄核环路(dentato-rubro-olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的研究进展

脑小血管病是各种原因引起的脑小动脉、小静脉、毛细血管病理性变化的一组疾病的统称,绝大部分是散发的,少部分与遗传相关。CARASIL是一种罕见的非高血压性的遗传性脑小血管病。其致病基因由10号染色体上HTRA1基因的双等位突变引起。CARASIL患者早期可出现脱发、反复缺血性卒中、认知功能障碍、脊椎变形、腰痛等症状。头颅MRI常见的表现为双侧弥漫性白质高信号及分布于丘脑及基底节区的腔隙性梗灶。神经病理学检查可见脑小动脉粥样硬化伴内膜增厚、胶原纤维致密、血管平滑肌细胞丢失、中膜玻璃样变性,主要发生在小穿通动脉,无颗粒状嗜锇性物质(granular osmiophilic material,GOM)或淀粉样蛋白沉积。现就CARASIL的临床特征、影像特征、病理特征、遗传学特点、治疗的现状和进展做一综述。     

特发性肥厚性硬脑膜炎临床、实验室检查及影像学特点分析

目的分析6例特发性肥厚性硬脑膜炎(IHP)患者的临床特点及辅助检查特征。以提高对特发性肥厚性硬脑膜炎的认识。方法回顾性分析并总结2014年1月至2017年11月在河南省人民医院神经内科就诊的6例临床诊断为特发性肥厚性硬脑膜炎(IHP)患者的临床、实验室检查结果及影像学特点。结果 6例患者主要临床表现为头痛、颅神经受累、癫痫、精神行为异常和共济失调。实验室检查血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)及脑脊液细胞和蛋白等炎性指标增高。磁共振影像表现为对称或不对称的硬脑膜T1加权等和(或)低信号,T2加权低信号,增强有强化。所有患者均给予激素冲击治疗,预后良好。结论 IHP以头痛及颅神经受累为主要表现,实验室检查炎性指标的升高及影像学硬脑膜增厚强化均有助于临床医师诊断及识别本病。