多巴反应性肌张力障碍患者的GCH1基因突变检测

目的分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的GCH1基因突变。方法我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多巴反应性肌张力障碍患者的肘静脉血,并提取外周血全基因组DNA。Primer3设计GCH1基因6个外显子的引物,PCR扩增GCH1基因的外显子及周边部分内含子序列,并对PCR产物进行测序。测序结果与正常序列进行比对,发现碱基变异后进行序列分析以确定是否多态。结果成功扩增21位DRD患者GCH1基因的6个外显子。经过分析,GCH1基因外显子序列未发现基因突变。仅在4个患者的1号外显子发现1个单核苷酸多态(SNP)c.68CT,该SNP没有产生氨基酸的改变。结论本地区多巴反应性肌张力障碍患者未发现GCH1基因突变,DRD患者可能存在其他致病基因。GCH1基因突变检测目前仍不能作为早期诊断的依据。     

中性粒细胞/淋巴细胞比值在自发性脑出血早期血肿扩大中的预测价值

目的:探讨外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)在自发性脑出血早期血肿扩大(HE)中的变化及意义。方法:随机收集198例发病6 h内到达我院并在本院完成首次CT及采血的自发性脑出血患者的临床资料,根据发病24 h内复查CT分为HE组与无HE组。比较2组发病6 h内(T0)、6～24 h内(T1)NLR及其他可能影响病情的临床资料。结果:198例脑出血患者,共87例出现HE(HE组),111例未出现HE(无HE组),单因素分析显示,2组的性别、饮酒史、入院时收缩压及舒张压水平、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、血肿体积、超急性期血肿生长速度(u HG)、NLRT1、入院时血糖、住院期间外科手术率、肺部感染率、院内死亡率的差异有统计学意义(均P0.05),Logistic回归分析显示,NLRT1、GCS评分、uHG是HE的独立相关因素。ROC曲线分析表明,当NLRT1截断值为7.65时,预测自发性脑出血患者发生HE的敏感性为78.16%,特异性为81.98%,ROC曲线下面积为0.852(95%CI 0.798～0.907,P=0.00)。结论:自发性脑出血HE患者的NLR明显升高,发病6～24 h内的NLR可作为HE的预测因子。     

偏执型精神分裂症患者前额叶质子磁共振波谱研究

【目的】探讨偏执型精神分裂症患者前额叶质子磁共振波谱的特点。【方法】应用H1MRS成像技术,对14例偏执型精神分裂症患者以及16名正常对照双侧前额叶的N-乙酰天门冬氨酸复合物(NAA)、胆碱复合物(Cho)和肌酸-磷酸肌酸复合物(Cr)含量进行检测,计算NAA/Cr和Cho/Cr的比值。【结果】患者组左右侧、对照组左右侧NAA/Cr、Cho/Cr比值差异无统计学意义(P>0.05)。患者组、氯氮平组、利培酮组与正常对照组的Cho/Cr比值以及氯氮平组与利培酮组的Cho/Cr、NAA/Cr比值差异均无统计学意义(P>0.05);患者组、氯氮平组以及利培酮组与正常对照组相比,NAA/Cr比值差异有统计学意义(P<0.05),患者组较正常对照组低。【结论】偏执型精神分裂症患者服用非典型抗精神病药后仍然存在前额叶功能减低。     

脑血栓形成急性期降血压治疗对患者神经功能和生活质量的影响

目的探讨脑血栓形成急性期降血压治疗对患者神经功能和生活质量的影响。方法收集发病48 h内的328例首次脑血栓形成病例,随机分为降压组161例和对照组167例。降压组24 h内予以降血压治疗,降血压幅度为10%~25%,但不低于126/80 mm Hg;7 d内保持血压140/90 mm Hg,并于14 d内维持此水平;对照组不予以降血压治疗。发病后90 d对两组患者进行随访,应用改良Rankin量表和SF-36健康调查量表评价两组患者的神经功能和生活质量,并进行多因素Logistic回归分析降血压治疗与神经功能的关系。结果降压组的血压在随机分组后的1~14 d和90d时间点明显低于对照组(P0.000 1);第14和90天时,改良Rankin量表评分[分别为2.0(1.0~3.0)和1.0(1.0~3.0)]和SF-36量表各维度评分与对照组[分别为2.0(1.0~3.0)和1.0(1.0~3.0)]比较,均差异无统计学意义(P0.05);Logistic回归:提示脑血栓形成急性期降血压治疗不影响患者第14和90天的神经功能[OR=0.98,P=0.70;OR=0.96,P=0.52]。结论脑血栓形成急性期降血压治疗不增加患者的神经功能损害和影响生活质量,对预后无不良影响。     

溶栓后出血转化模型联合外周血中性粒细胞 与淋巴细胞比值对未溶栓治疗急性脑梗死 出血转化的预测价值

目的 探讨溶栓后出血转化（HAT）模型联合外周血中性粒细胞 / 淋巴细胞比值（NLR）对 急性脑梗死（ACI）出血转化的预测价值及意义。方法 前瞻性收集 2018 年 5 月至 2019 年 4 月发病 24 h 内入诊徐州医科大学附属医院神经内科并在本院完成首次颅脑 CT 及采血的 433 例 ACI 患者,对其进 行回顾性分析,根据是否发生出血转化分为非出血转化组（NHT 组）和出血转化组（HT 组）。收集并单 因素分析两组患者的一般临床资料,包括人口统计学基本资料（年龄、性别）、血管危险因素（吸烟、饮 酒、高血压病、糖尿病、心房颤动）、血压（基线收缩压、基线舒张压）、基线美国国立卫生研究院卒中量表 （NIHSS）评分、急性卒中 Org 10172 治疗试验（TOAST）分型以及实验室检查结果如白细胞计数、中性粒 细胞计数、淋巴细胞计数、NLR、基线血糖以及 CT 早期梗死面积等。采用多因素 Logistic 逐步回归分析 法探索影响非溶栓治疗的 ACI 患者出血转化的相关因素,并应用受试者工作特征（ROC）曲线分析 HAT 模型（包括患者既往糖尿病史或基线血糖、CT早期梗死面积、NIHSS评分 3项因素）联合外周血NLR对非溶 栓ACI出血转化的预测作用。结果 433例急性脑梗死患者中,77例（17.8%,HT组）出现出血转化,NHT组 356例。HT 组入院时基线收缩压、心房颤动病史占比、白细胞计数、中性粒细胞计数、NLR、基线血糖、 基线 NIHSS 评分均高于 NHT 组,淋巴细胞计数低于 NHT 组,差异均有统计学意义（均P＜ 0.01）;CT 早期 梗死面积及 TOAST 分型、HAT 模型评分两组间差异均有统计学意义（均P＜ 0.01）,余因素组间差异均 无统计学意义（均P＞ 0.05）。多因素 Logistic 回归分析显示,NLR（OR=1.23,95%CI=1.12～1.34）、基线血 糖（OR=1.18,95%CI=1.04～1.33）、基线 NIHSS 评分（OR=1.04,95%CI=1.00～1.08）、基线收缩压（OR=1.02, 95%CI=1.01～1.04）、CT 早期梗死面积（OR=2.41,95%CI=1.38～4.22）增加以及心源性卒中均是出血转化 的独立危险因素（均P＜ 0.05）。ROC 曲线分析结果显示,HAT 模型联合 NLR 的截断值为 1.50 时,预测 ACI 出血转化的敏感度为 83.1%,特异度为 62.4%,ROC 曲线下面积为 0.81（95%CI=0.75～0.86,P＜ 0.05）。 结论 NLR 及 HAT 模型的组成因素基线血糖、基线 NIHSS 评分及 CT 早期梗死面积越大,出血转化风险 越大,HAT 模型联合 NLR 对未溶栓治疗 ACI 患者出血转化的发生具有一定的预测价值。     

5-羟色胺转运体基因多态性与SSRIs疗效

本文就 5 -羟色胺转运体多态性与 SSRIs疗效之间关系作一综述。     

PHASES评分联合中性粒细胞/淋巴细胞比值监测汉族人群颅内动脉瘤破裂

目的探讨PHASES评分对汉族人群颅内动脉瘤破裂风险的应用价值,以及联合中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)对监测颅内动脉瘤破裂的价值。方法回顾性收集颅内动脉瘤患者的临床资料,按动脉瘤是否破裂将其分为破裂组与未破裂组,计算2组患者的PHASES评分及NLR,运用受试者工作特征(ROC)曲线评价PHASES评分及NLR对颅内动脉瘤破裂风险的预测价值,同时,运用多因素Logistic回归分析探讨其他可能影响颅内动脉瘤破裂的危险因素。结果共收集854例动脉瘤患者的资料,其中破裂组547例(64.1%)、未破裂组307例(35.9%)。多因素Logistic回归分析显示,PHASES评分与NLR均可以预测动脉瘤的预后(OR值分别为1.363、1.717,P均<0.001)。ROC曲线分析表明,NLR曲线下面积(0.918)较PHASES评分(0.701)大,NLR预测颅内动脉瘤破裂的最佳截断值为4.23,灵敏度为0.828,特异度为0.893。PHASES评分预测动脉瘤破裂的最佳截断值为3.50,灵敏度为0.792,特异度为0.531。PHASES评分联合NLR预测颅内动脉瘤破裂的ROC曲...     

硝唑类脑病—2例病例报道并文献分析

目的:分析硝唑类脑病的特点及预后。方法:收集2例硝唑类脑病患者的临床资料,并搜集相关文献进行回顾性分析。结果:2例患者均表现为急性亚急性起病的小脑神经系统缺损症状;MRI显示损伤部位1例为胼胝体和小脑齿状核,1例为齿状核;停药后症状均迅速好转。检索文献获得硝唑类脑病患者69例临床资料,亚裔人为41例,首发临床症状中小脑功能缺损为62例,MRI累积部位齿状核63例,患者临床症状完全恢复65例。结论:硝唑类脑病多累及小脑、胼胝体及脑干,尤以亚裔人多发,预后相对较好。     

首次发作急性脑卒中患者发生卒中后抑郁的危险因素分析

目的探讨首次发作急性脑卒中患者发病6个月时发生卒中后抑郁(PSD)的危险因素。方法回顾性选取2021年1—6月就诊于徐州医科大学附属医院首次发作急性脑卒中患者367例, 发病6个月时对患者进行随访, 按是否诊断为PSD分为PSD组和非PSD组, 收集两组患者一般资料、血液学指标、影像学资料、神经功能损伤程度及病耻感水平评估结果, 分析PSD发生的危险因素。结果卒中后6个月PSD发生率为49.6%(182/367)。单因素分析结果表明, 病变部位、饮酒史、月收入、文化程度、血清皮质醇、总胆固醇(TC)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、中性粒细胞与淋巴细胞比值、血小板与淋巴细胞比值(PLR)、慢性疾病病耻感量表-8(SSCI-8)评分、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分及卒中亚型是PSD发生的危险因素(P<0.05)。二元Logistic回归模型显示, 病变位于额叶(OR = 3.245, P = 0.011)、基底节区(OR = 2.820, P = 0.007)、小脑半球(OR = 4.594, P = 0.010)和血清皮质醇(OR = 1.174, P<0.0...     

帕金森病的遗传学及临床病理特点研究进展

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是第二大常见的神经系统变性疾病,发病率随年龄增长而增长,由于人口变动和人均期望寿命的延长,未来的10年内在缺乏预防干预和保护治疗的情况下PD的发病率将更高[1]。在过去的几十年里有关基因因素在PD发病中的作用取得重大进展,目前已经发现了18个"PARK"位点[2],认为遗传和环境相互作用影响PD的发病风险。PD典型临床表现除了常见的运动症状,还表现为许多非运动症状,以认知功能受损最突出,其病理学特点表现出多样性。