小儿单纯性肥胖PAI-1基因4G/5G多态性分析

目的分析小儿单纯性肥胖纤溶酶原激活抑制物-1(PAI-1)基因4G/5G多态性及其与血循环PAI-1水平变化的关系,探讨儿童期肥胖对纤溶系统活性的影响和有无与之相关的遗传倾向.方法用ELISA方法检测105例单纯性肥胖症儿童和81例正常对照儿童血浆PAI-1含量,同时应用聚合酶链反应加限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测PAI-1基因4G/5G多态性,并分析不同基因型肥胖儿童血循环PAI-1水平的变化.结果肥胖儿童血浆PAI-1含量显著升高(t=5.084,P＜0.01),PAI-1 4G/4G、4G/5G、5G/5G基因型频率无明显变化(X2=1.708,P＞0.05),4G/4G基因型肥胖儿童血浆PAI-1含量显著高于其他两种基因型者(t分别为2.117和2.612,P均＜0.05).结论肥胖儿童纤溶系统活性降低,与PAI-1基因4G/5G多态性无明显相关,但4G/4G基因型肥胖儿童更易致纤溶活性降低.     

肥胖儿童血管内皮运动功能障碍及其对左心结构和血压的影响

目的观察肥胖儿童早期血管内皮功能改变及其对左心结构和血压的影响。方法学龄期单纯性肥胖儿童及正常对照儿童各40例,分别测定血浆内皮素(ET)、6-酮前列环素(6-k-PGF     

纳洛酮抢救重度一氧化碳中毒患儿的临床应用

目的:探讨纳洛酮抢救重度一氧化碳中毒患儿的临床疗效.方法:采用随机、对照实验,将重度一氧化碳中毒患儿入院后随机分成纳洛酮治疗组和对照组,观察患儿昏迷时间、后遗症及死亡情况.结果:治疗组平均昏迷时间(3.93±1.85)h,明显短于对照组(5.97±3.24)h,(P＜0.01),两组后遗症及死亡情况无明显差异(P＞0.05).结论:纳洛酮能够加快重度一氧化碳中毒患儿苏醒,缩短昏迷时间.     

热性惊厥患儿脑脊液及血清白细胞介素-1β的变化

目的探讨IL-1β在热性惊厥发病机制中的作用。方法观察25例热性惊厥住院患儿与20例对照组儿童,入院后采集脑脊液及血清,用酶联免疫吸附(ELISA)方法测定IL-1β含量。结果热性惊厥患儿脑脊液中IL-1β含量为5.08±1.13pg/ml,对照组儿童为4.17±1.14pg/ml,t=2,P<0.05。结论IL-1β在热性惊厥的发病中可能起重要作用。     

新生儿缺氧缺血性脑病血清S100β蛋白及神经元特异性烯醇化酶变化及临床意义

目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清S100β蛋白及神经元特异性烯醇化酶(NSE)变化及临床意义。方法选择56例HIE新生儿为研究对象(HIE组),根据病情分为轻度、中度和重度3组,同时选择20例同期出生的正常健康足月儿为对照组。检测血清S100β蛋白和NSE的水平。结果HIE组血清NSE及S100β蛋白水平显著高于对照组(P<0.05),轻、中及重度HIE组间比较血清NSE及S100β蛋白水平有显著性差异,HIE组血清NSE浓度与S100β蛋白浓度呈正相关。结论S100β蛋白与NSE可作为HIE患儿临床诊断及病情判断的敏感指标。     

双胎新生儿枫糖尿病及其基因突变分析

目的 分析一对经典型枫糖尿病（MSUD）汉族双胎新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变,为MSUD早期诊治提供指导。方法 收集患儿的临床及影像学资料,提取患儿及其父母的外周血,检测枫糖尿病相关基因（BCKDHA,BCKDHB,DBT,DLD）,确定基因突变位点,并进行生物信息学分析。结果 双胎患儿在BCKDHB基因上发现2个突变：错义突变c.304G > A（p.Gly102Arg）和无义突变c.331C > T（p.Arg111*）,均为杂合子,且c.304G > A（p.Gly102Arg）为国际上未报道的新突变。其父亲携带错义突变c.304G > A（p.Gly102Arg）,其母亲携带无义突变c.331C > T（p.Arg111*）。结论 BCKDHB基因c.331C > T（p.Arg111*）杂合突变是该双胎患儿的致病性突变,是枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础。     

川崎病恢复期颈动脉内膜-中膜厚度变化及相关因素分析

目的 观察川崎病(KD)患儿恢复期颈动脉内膜-中膜厚度变化及相关因素,为防治KD血管病变提供科学依据.方法 收集30例2 ～ 4岁KD恢复期患儿及30例同年龄健康儿童,测定其颈动脉内膜-中膜厚度(IMT)、丙二醛(MDA)、白介素-1β(IL-1β)、γ-干扰素(IFN-γ)和体质指数(BMI).结果 KD患儿颈动脉IMT为(0.40 ± 0.03)mm,对照组为(0.37 ± 0.04)mm,两者比较差异有统计学意义.KD患儿MDA 为(2.56±0.18)nmol/ml,对照组为(2.09±0.24)nmol/ml,两者比较差异有统计学意义.两组间IL-1β、IFN-γ、BMI比较,差异均无统计学意义.直线相关分析显示,颈动脉IMT与MDA呈正相关(r ＝ 0.463,P ＜ 0.05),而与IL-1β、IFN-γ和 BMI水平均无相关性(P均＞ 0.05).结论 KD恢复期患儿颈动脉内膜-中膜增厚,与氧化应激有关.     

重症手足口病患儿血清神经元特异性烯醇化酶的变化

目的 研究重症手足口病患儿血清神经元特异性烯醇化醇的变化,为治疗提供科学依据.方法 收集2009年4月至2009年6月收治的手足口病患儿40例,单纯隐睾或斜疝儿童20例.分为手足口病普通病例组20例,手足口病重症病例组20例和对照组20例.手足口病重症病例组出现神经系统受累,但无心肺功能损害.入院第1天及第2天分别子静...     

川崎病恢复期超氧化物歧化酶的变化

川崎病（KD）是一种好发于小儿的全身性血管炎综合征,近年来,在世界范围内KD发病率有逐年增高趋势,研究表明KD是动脉粥样硬化发生的新的危险因素,其血管病变的中远期预后日渐成为人们关注的热点。目前KD的病因、发病机制仍不十分清楚,