从2例患儿的不同结局探讨儿童肝豆状核变性筛查的必要性

对四川省妇幼保健院收治的2例肝功能异常儿童进行生物化学及基因检测,2例患儿均确诊为肝豆状核变性,病例1以肝衰竭并溶血性贫血为主要表现,反复行人工肝治疗但病情无好转,家属放弃治疗后死亡;病例2体格检查发现肝功能异常,口服锌剂治疗后肝功能正常,随访近2年无不适.肝豆状核变性患儿出现临床症状后再就诊往往存在诊断延迟,因此有必...     

氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症一例并文献复习

目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病...     

三维超声心动图在心功能评价中的应用现状

心功能的准确评价对心脏病患者的治疗、预后具有重要意义。三维超声心动图(3 dimensional echocardiography,3DE)能准确测量心功能而无需依赖几何形状的假设,是超声领域的重大突破。     

成都农村学校留守儿童两周患病未就诊原因及影响因素调查分析

目的 分析成都农村学校留守儿童两周患病未就诊原因及影响因素,为制定有效的干预措施提供依据。方法 随机抽取2015年1-12月成都市6个镇的468名农村学校留守儿童及其监护人。通过问卷调查的方式收集留守儿童与监护人的一般情况及两周患病率、两周患病未就诊率。结果 此次调查留守儿童自报两周内患过病150人,两周患病率为32.05%,其中未就诊19人,两周患病未就诊率为12.67%。不同性别、是否独生子女、监护人不同性别、年龄和文化程度、医疗费用不同支付方式、不同家庭月收入的成都农村学校留守儿童两周患病未就诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,留守女童(OR=1.408,95%CI:1.260~1.73),监护人年龄60岁及以上(OR=1.533,95%CI:1.396~1.837)为成都农村学校留守儿童两周患病未就诊的独立危险因素,独生子女(OR=0.502,95%CI:0.220~0.813),女性监护人(OR=0.644,95%CI:0.302~0.785),监护人小学以上文化程度(OR=0.675,95%CI:0.309~0.858),家庭月收入≥3 000元(OR=0.607,95%CI:0.330~0.891)为成都农村学校留守儿童两周患病未就诊的独立保护因素(P<0.05)。结论 成都农村学校留守儿童患病两周未就诊率整体处于较低水平,主要受留守儿童性别、是否独生子女、监护人性别、监护人年龄、监护人文化程度、家庭月收入的影响。应加强对留守儿童及其监护人的健康教育。     

Rubinstein-Taybi综合征1例并文献复习

目的 总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)患儿表现型及基因型。方法 回顾性分析1例2020年8月四川省妇幼保健院儿科门诊经家系Trio全外显子组测序检测诊断的RSTS患儿临床资料及基因突变结果。以“Rubinstein-Taybi and China”“Rubinstein-Taybi综合征”为索引词,分别应用PubMed、CNKI、万方等数据库选取中国RSTS患儿CREBBP基因突变阳性且临床资料完整的文献,并进行文献复习。结果 患儿,女,2岁5月,自幼全面发育落后,小头畸形,颅面畸形,宽拇指/趾、并指及小下颌等特征性表现。全外显子基因测序提示CREBBP基因存在新生杂合突变c.4648G>A突变,该突变在人类基因数据库中未见报道,Sanger测序未发现其父母、哥哥携带上述突变。通过对既往文献复习,总结了中国52例RSTS患者以颅面畸形、智力发育迟缓、苦笑面容、宽拇指/趾为主要表现,患者胎儿期诊断困难,基因突变方式以截断突变为主。结论 报道1例新发CREBBP基因突变致病的RSTS,扩展了RSTS突变相关患者的基因型谱。文献复习发现国内无产前诊断病例,基因检测...     

应用大便比色卡进行胆道闭锁筛查的研究进展

胆道闭锁是婴儿期最严重的肝脏疾病之一,可发生肝硬化、肝衰竭以致死亡。目前成功的Kasai 手术是胆道闭锁患儿的最佳治疗方案,但手术日龄可影响患儿的预后。利用大便比色卡进行胆道闭锁筛查简单有效、经济、方便,可早期发现胆道闭锁、降低手术日龄、提高自体肝生存率,值得推广。     

儿童肝豆状核变性的筛查研究进展

儿童肝豆状核变性是少数可以治疗的遗传性疾病之一,在我国并非罕见,早期诊断并及时治疗,病情可获有效控制,避免肝移植及神经系统后遗症。本文综述了肝豆状核变性的筛查研究进展,以期引起临床医生对本病的足够重视。     

应用组织追踪成像评价儿童扩张型心肌病左心功能的探讨

目的:探讨组织追踪技术(TTI)在儿童扩张型心肌病(DCM)左心收缩功能评价中的应用价值.方法:DCM患者14例,NYHA分级分为DCM A组(HYHAⅡ级)和DCM B组(HYHAⅢ一Ⅳ级),健康儿童12例为对照组.用GE Vivid 7彩色多普勒超声显像仪同步获取心尖四腔、左室两腔和左室长轴切面的三平面TTI动态图,分析左室TTI图及心肌收缩期向心尖方向的位移距离(Ds).结果:①DCM组收缩期TTI图色阶较对照组减少.②DCM组左室各节段Ds较对照组显著降低,以DCM B组降低更显著(P＜0.05);DCM B组部分病例Ds呈中间段＞基底段＞瓣环、部分室壁二尖瓣瓣环平均Ds小于基底段及中间段.③DCM组有4例18个心肌节段(25.00%)出现纵向收缩延迟,均来自DCM B组.④对照组、DCM A组及B组二尖瓣瓣环Ds与左室射血分数相关性好(r＝0.74、0.80、0.82,P＜0.01).结论:TTI技术能快速、直观、无创评价局部及整体左心收缩功能,对儿童DCM患者同样适用.     

新生儿窒息后心肌酶谱的动态改变

目的探讨新生儿窒息后心肌酶谱水平及其动态改变。方法窒息组新生儿85例(轻度窒息66例,重度窒息19例),正常对照组56例。将轻度窒息新生儿随机分为果糖治疗组及常规治疗组。检测各组新生儿出生2～24h及生后第5d的心肌酶谱。结果①轻度窒息组、重度窒息组心肌酶谱均较对照组高(P<0.05),且重度窒息组较轻度窒息组增高更明显(P<0.05);②对照组、轻度窒息常规治疗组及果糖治疗组出生5d时的心肌酶谱差异无统计学意义(P>0.05),但均较出生时显著下降(P<0.05)。结论新生儿窒息后心肌酶谱增高,窒息程度越重,增高越显著。轻度窒息新生儿无论是否给予保护心肌治疗,出生5d时的心肌酶谱差异无统计学意义。     

药物干预对扩张型心肌病患儿心室非同步化运动的影响

目的 利用超声心动图实时三平面显像技术探讨儿童扩张型心肌病(DCM)心室非同步化运动特点及药物治疗效果.方法 DCM患儿19例,均给予药物治疗并随访.用M型超声心动图测定其左心室收缩末期内径、左心室舒张末期内径、左心室舒张末期容积、左心室收缩末期容积、左心室射血分数.应用GE Vivid 7三平面显像技术同步获取其心尖四腔、左心室两腔和左心室长轴切面的三平面组织同步成像,收缩达峰时间(Ts)在60～150 ms者自动编码呈绿色、150～300 ms编码呈黄色和橙色、300～500 ms编码呈红色.测定其后间隔、侧壁、下壁、前壁、后壁及前间隔的基底段和中间段Ts,计算Ts的标准差(Ts-SD).比较DCM药物治疗前、后左心室组织同步成像图特点、Ts及Ts-SD.结果 DCM左心室部分节段在药物治疗后心肌颜色由红色转变成橙色或由橙色转变成黄色,虽然左心室Ts-SD有所增加,由治疗前的(52.90±29.60) ms 增加到治疗后的(69.00±37.55) ms(P＞0.05),但多数节段Ts呈降低趋势(P＞0.05).结论 儿童DCM普遍存在左心室非同步收缩,药物治疗可能有改善DCM儿童左心室非同步收缩的趋势.