三个常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的PARKIN基因研究

目的 探讨PARKIN基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（autosomal recessive early-onset Parkinson’s disease，AREP）家系的关系。方法 对3个AREP家系的6例患者和23位成员进行系统的临床检查并进行PARKIN基因PCR扩增，产物通过变性高压液相色谱（denaturing high—performance liquid chmnatogmphy，DHPLC）进行突变检测，阳性结果标本进行基因测序。结果 所有研究对象的PARKIN基因外显子均扩增成功。DHPLC检测和基因测序发现一个家系中存在PARKIN基因杂合Gly284Arg突变，另一个家系中存在PARKIN基因Ser167Asn多态性，且患者均有环境毒物接触史。结论 PARKIN基因杂合Gly284Arg突变在环境因素的协同作用下可能导致发病。PARKIN基因Ser167Asn多态性是帕金森病的易感因素，汞中毒与其共同作用可能导致发病。     

老年缓慢心率室性心律失常344例治疗体会

老年缓慢心率室性心律失常是一种常见的多发病,多见于50岁以上的老年人,临床表现为心悸、胸闷或不适、气紧、头晕、乏力、怕冷等症状。我科自1999年3月-2008年4月共收治老年缓慢型室性心律失常344例,经综合治疗疗效良好,现报道如下。     

蚓状肌-骨间肌法对腕管综合征的诊断作用

目的:探讨蚓状肌-骨间肌法对腕管综合征(CTS)的诊断作用.方法:临床症状和体征符合CTS的患者55例(84侧)和年龄性别匹配的正常对照组50例(50侧).采用蚓状肌-骨间肌法测定蚓状肌(2L)和骨间肌(Ⅰ)潜伏期(DML)及其差值(2LIDMLD),并与正常对照组比较.此外常规记录患者正中神经和尺神经的感觉、运动传导速度.结果:正常对照组和CTS组2LIDMLD平均值及范围分别为0.13±0.07ms、1.07±0.55ms,CTS组与正常对照组比较,差异有显著性意义(P<0.01).蚓状肌-骨间肌法和常规的正中神经感觉传导速度(SCV)检测CTS,阳性率分别为85.71%和63.09%.结论:2LIDMLD是诊断CTS的敏感的的电生理指标,蚓状肌-骨间肌法为一种快捷方便、诊断敏感的神经电生理检测方法.     

弥散性大脑神经胶质瘤病(附1例报告)

本文报告在硬膜外超声引导下脑组织活检病理证实为弥散性大脑神经胶质瘤病1例,并就该病的临床表现、CT所见、病理特征以及超声波引导下脑组织活检病理检查的方法扼要介绍,对该病早期诊断的可能性和准确性进行了讨论。     

过氧化小体增殖物激活受体γ C161T基因多态性和动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的 探讨过氧化小体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161T基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 筛选168例ACI患者及165名健康人群为研究对象.采用聚合酶链式限制性片段长度多态性方法检测PPARγ基因C161T位点多态性.结果 PPAγC161T基因型CC、CT和TT在脑梗死患者组的分布频率分别为76.2%、21.4%和和2.4%,C等位基因频率为86.9%,T等位基因频率为13.1%;CC、CT和TT基因型在正常对照组中的分布频率分别为60.6%、36.4%和3.0%,C等位基因频率为78.8%,T等住基因频率为21.2%,除TT基因型外(例数少未统计分析),两组间其他各基因型频率及等位基因频率差异有显著性,正常时照组T等位基因携带者基因型(CT+TT)频率(39.4%)明显高于脑梗死组(23.8%),CC型明显低于脑梗死组.结论 PPARγC161T基因多态性与脑梗死的发病有关,T等住基因携带者可能发生脑梗死的风险低.     

中药调控氧化应激治疗男性不育症实验研究进展

氧化应激(OS)是指机体遭受各种有害刺激时产生过多的活性氧自由基而无法及时清除,导致氧化系统和抗氧化系统平衡失调,引起组织或细胞功能紊乱和损伤的一种状态。OS与男性不育症(MI)关系密切,OS通过影响精子发生,损伤精子膜、脱氧核糖核酸(DNA)、线粒体,降低精子运动能力,加速细胞凋等途径使精子质量下降,导致MI。研究发现,单味中药的有效成分多糖类化合物(黄芪多糖、党参多糖、枸杞多糖、黄精多糖、山茱萸多糖、当归多糖、女贞子多糖、石斛多糖),黄酮类化合物(菟丝子总黄酮、槲皮素、紫云英苷、羊藿苷、金丝桃苷),皂苷类化合物(人参皂苷、蒺藜皂苷、薯蓣皂苷元),苯丙素类化合物(五味子甲素、姜黄素、白藜芦醇),环烯醚萜苷类化合物(桃叶珊瑚苷),氮苷类化合物(红景天苷),低聚糖类化合物(巴戟甲素),苯乙醇苷类化合物(肉苁蓉苯乙醇苷)多肽类化合物(牡蛎肽)具有抗氧化作用,可提升雄性动物MI模型的生殖功能。     

椎基底动脉扩张延长症患者并发脑梗死的相关危险因素

目的探讨椎基底动脉扩张延长症（VBD）患者发生脑梗死的危险因素,以提高对VBD诊治。方法对25例经影像学确诊的VBD患者的临床资料进行回顾分析,比较后循环脑梗死组（n=9）与无后循环脑梗死组（n=16）的一般资料、影像学特点等。结果基底动脉侧向偏移程度在脑梗死组与无脑梗死组闯差异有统计学意义（P〈0．05）,偏移程度3级发生脑梗死的可能性更高。结论VBD临床表现多样,表现为后循环脑梗死并不少见,且基底动脉严重侧向偏移可能与其发生脑梗死相关。     

应用纤支镜抢救极危重慢性阻塞性肺疾病35例体会

【目的】评价纤维支气管镜(纤支镜)在急诊留观室抢救极危重慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的应用效果及安全性。【方法】对35例极危重COPD患者采用纤支镜引导经鼻气管插管,实施机械通气,同时进行纤支镜吸痰灌洗术。【结果】共操作35例次,术程顺利,插管时间约2~3min,临床症状改善,意识模糊者,术后1h神志转清。术中及术后1h相应时间点的HR、BP分别与术前、术中比较无明显改变(P>0.05),术后明显好转(P<0.05);术后1h气道吸气峰压明显下降,动脉血气显著改善。【结论】熟练使用纤支镜经鼻气管插管可很快建立人工气道,实施机械通气,为抢救极危重COPD患者争取了时间,通过吸除气管支气管内潴留的痰液并灌洗,降低气道吸气峰压,呼吸改善快,在机械通气支持下,于床边实施支气管灌洗,极大地提高了诊疗的安全性,有利于极危重COPD的进一步抢救。因此,纤支镜在急诊留观室配备以及抢救急诊极危重COPD患者中具有重要意义。     

经皮穿刺支气管动脉注入立止血加栓塞术治疗大咯血的临床分析

有文献报道，呼吸系统疾病9％-15％可引起咯血，其中大咯血占1．5％，病情危急，病死率较高。其原因主要为失血性休克或窒息所致，内科保守治疗效果不理想。目前经皮穿刺支气管动脉栓塞术（bronchial artery embolizasion，BAE）治疗大咯血在国内外已有较多的应用，许多大咯血患者得以成功抢救，但部分患者术后仍然咯血难止，或手术台上血止、台下咯血，病情反复。为寻找进一步提高或巩固大咯血支气管动脉栓塞术的治疗效果，减少复发的有效方法，1999年1月-2004年6月，我院采用经皮穿刺支气管动脉注入立止血加栓塞术治疗大咯血32例，取得较好效果，报告如下。