拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察

目的 评估拉考沙胺（lacosamide, LCM）治疗发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）的有效性和安全性。方法 以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索，检索时间为2018年11月至2022年9月，共计25例患者符合PKD诊断标准，排除20例使用其他治疗方案的患者，最终纳入使用LCM治疗的5例患者，对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果 5例患者来自4个家系，男3例，女2例，起病年龄4～17岁，发作均出现于突然运动或有运动想法之后，其中4例患者为双侧症状，1例为单侧肢体症状及面部症状，发作频率5～15次/d，每次持续3～20 s。4例PRRT2基因(+)，LCM初始剂量为25～50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100～200 mg/d(2.5～3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-)，LCM初始剂量为100 mg/d，当天服药即控制症状，目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例（4/5）患者服药后无发作，1例（...     

癫痫性猝死之管见

<正>癫痫性猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP）是癫痫患者整体死亡风险较普通人群显著增高的重要原因，由SUDEP所致的癫痫性死亡已成为重大公共卫生问题。笔者检索国内文献发现，目前关于SUDEP的报道甚少，有关SUDEP命名不一，如“癫痫不明原因猝死”、“癫痫患者突然意外死亡”、“癫痫猝死”等。随着长程视频脑电监测的普及、基因检测技术及分子水平尸检的开展等，人们对SUDEP有了进一步认识，有必要再次探讨SUDEP的科学定义和解读，这对未来研究SUDEP具有重要意义。癫痫性猝死的概念由Nashef于1997首次提出。为了方便临床应用，2012年再次对其重新修订。