人类线粒体DNA多态性及其应用的研究进展

线粒体DNA是惟一分布于核外的遗传物质,呈严格母系遗传,突变率高且积累量大,因此人类线粒体DNA的遗传多态性对于个体识别、种族遗传关系分析、亲缘关系鉴定等具有重要意义,本文对人类线粒体DNA多态性应用于以上方面的研究进展以予综述.     

Duchenne型肌营养不良症肌肉磁共振成像脂肪浸润和水肿特点分析

目的总结Duchenne型肌营养不良症肌肉MRI脂肪浸润和水肿特点。方法共70例诊断明确的Duchenne型肌营养不良症患者均行临床严重程度分级,以及臀部(包括臀大肌、臀中肌、臀小肌、髂腰肌、梨状肌、闭孔内肌、闭孔外肌、阔筋膜张肌、耻骨肌、竖脊肌、腰大肌、髂肌)、大腿(包括大收肌、股薄肌、长收肌、缝匠肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌)和小腿(包括腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌、胫骨后肌、胫骨前肌、长屈肌、长伸肌、趾长伸肌)共计31块肌肉MRI检查,并采用T1WI脂肪浸润分级和T2WI抑脂成像水肿分级评价肌肉脂肪浸润和水肿程度。结果31块肌肉中30块(96.77%)出现脂肪浸润,23块(74.19%)出现水肿,肌肉脂肪浸润比例高于水肿比例。臀大肌等21块肌肉T1WI脂肪浸润分级≥2级,胫骨后肌等10块肌肉T1WI脂肪浸润分级≤1级;比目鱼肌等5块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级3级。Spearman秩相关分析显示,盆带肌群中臀大肌(rs=0.518,P=0.016)、臀中肌(rs=0.528,P=0.014)、臀小肌(rs=0.528,P=0.014)、髂腰肌(rs=0.695,P=0.000)、梨状肌(rs=0.451,P=0.040)、耻骨肌(rs=0.567,P=0.009)、竖脊肌(rs=0.499,P=0.025),大腿肌群中大收肌(rs=0.607,P=0.005)、长收肌(rs=0.547,P=0.013)、股直肌(rs=0.614,P=0.004)、股中间肌(rs=0.566,P=0.009)、股内侧肌(rs=0.522,P=0.018)、股外侧肌(rs=0.503,P=0.024)、股二头肌(rs=0.508,P=0.022),小腿肌群中腓肠肌(rs=0.715,P=0.001)、腓骨长肌(rs=0.571,P=0.017)、胫骨后肌(rs=0.514,P=0.035)T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级呈正相关,其余肌肉T1WI脂肪浸润分级与临床严重程度分级无关联性(均P0.05);31块肌肉T2WI抑脂成像水肿分级与临床严重程度分级均无关联性(P0.05)。结论 Duchenne型肌营养不良症肌肉脂肪浸润与临床严重程度一致性较好,是反映临床严重程度的理想指标,而水肿对临床严重程度的影响需根据肌肉特点个体化分析。     

头晕/眩晕的临床诊断基本功：病史采集与体格检查

头晕和眩晕是临床最为常见的主诉症状之一。由于症状的非特异性,临床诊治往往较为困难。详尽的病史采集及系统完整的体格检查有助于初步判定病变部位,从而更加有针对性地选择相应的辅助检查,更快捷有效地明确病因,选择正确的治疗策略。本文基于笔者临床处理众多头晕/眩晕患者的诊治经验,从问诊及体格检查方面简要阐释头晕和眩晕的诊治思路。     

来一片阿司匹林?

"阿司匹林",相信大家都不陌生,头疼脑热或关节痛,常会想到来一片阿司匹林。不过,可不要以为它只能退热镇痛,在预防脑血管疾病的战线上,它可是功勋卓著的战士。司令部的故事让我们来听听中风发生时,大脑司令部里发生的故事。大脑是我们身体的中央指挥部。这个司令部又分为多个不同的部门,