线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年...     

伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征5例临床病理分析

目的探讨伴预激综合征的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, MELAS)综合征的临床及肌肉病理特征。方法回顾性分析5例伴有预激综合征的MELAS综合征患者的临床特征、心电图、颅脑MRI及肌肉病理等。结果伴有预激综合征的MELAS综合征患者中女性2例,男性3例;发病年龄6～20岁,平均(12.4±4.6)岁;其中癫痫是最常见的首发症状(80%);颅脑MRI均显示异常,以枕颞顶叶受累为主;肌肉病理示5例患者均可见强反应性血管现象(strong reactive vessel, SSV),3例可见破碎红纤维;基因检测示5例均存在A3243G点突变。结论伴预激综合征的MELAS综合征患者临床以癫痫为首发症状最多见,颅脑枕、颞叶均有损害,肌肉病理均存在SSV,基因突变均是A3243G点突变。     

Duchenne型肌营养不良酶学与肌肉脂肪浸润度的研究

目的 研究Duchenne型肌营养不良(DMD)患者血清酶学的相关性和差异性,进一步分析血清酶学与患者年龄、病程及肌肉脂肪浸润程度的相关程度,为诊断疾病、评估病情及康复治疗提供依据.方法 纳入51例确诊为DMD的患者,年龄3～13(7.53±2.91)岁,病程1～11(4.31±2.64)a,发病年龄1～9(3.20±...     

45例Duchenne型肌营养不良患者心脏功能改变分析

目的：总结Duchenne型肌营养不良( DMD)患者的心肌酶、心电图和超声心动图改变的特点。方法选择经过肌肉免疫病理dystrophin检查确诊的45例DMD患者,从心肌酶、心电图和超声心动图检查资料进行回顾分析。结果45例DMD患者均有不同程度的心肌酶升高,其中以血肌酸激酶(CK)升高为主;所有患者行心电图检查,33例(73．3%)异常,以窦性心动过速和窦性心律不齐最多见;行超声心动图检查25例,有异常患儿10例,均为7岁以上的患者。结论充分认识DMD患者的心脏损害情况,对早期诊断、早期预防、延缓DMD发展和延长患者的寿命具有重要意义。