别让防晒霜挡住维生素D

正调查表明,"城里人"普遍存在维生素D不足或缺乏。专家特别提醒"城里人",维生素D缺乏与生活方式改变、防紫外线用品等有关,而有意义的阳光照射是满足机体对维生素D需要的最主要、最简便的手段。维生素D是一种人体所需的重要而又特殊的脂溶性维生素,是维护骨健康的重要维生素。缺乏维生素D会妨碍钙吸收,可导致骨质疏松。维生素D缺乏是全球同题近年来越来越多的研究发现,维生素D缺乏和不足已成为一个日益严重的全球性问题。各国研究均提示大量不同遗传背景的人群处于维生素D     

抗氧化剂对糖尿病大鼠肾小球蛋白激酶C的影响

目的　通过大鼠糖尿病模型 ,观察抗氧化剂对糖尿病大鼠肾小球蛋白激酶的影响。方法　将 75只雄性Wistar大鼠分为正常对照组、糖尿病未治疗组、抗氧化剂治疗组各 2 5只 ,共观察 8周 ,分别测定尿白蛋白排泄量(UAE) ,内生肌酣消除率 (Ccr)、血浆及肾脏组织一氧化氮 (NO)、一氧化氮合成酶 (NOS)、内皮素 (ET)和肾小球蛋白激酶C(proteinkinaseC ,PKC)。结果　给予维生素E治疗组 8周时 ,Ccr[(5 .2 8± 0 .5 4)ml/(min·kg) ]及尿白蛋白排泄量 [(14.2 7± 1.16 ) μg/2 4h]显著低于未治疗组 ,肾小球细胞膜PKC[(6 8.2 7± 12 .33) pmol/(min·mgprotein) ],2周时N0 [(34 .2 3± 3.91) μmol/L]及NOS[(32 .0 7± 3.76 )U/L]明显低于未治疗组 ,维生素E治疗组 2周时与 8周时的NO及NOS下降幅度明显小于未治疗组。结论　维生素E具有抑制PKC活性作用。     

糖尿病患者血糖自我监测

早在1929年muhlhauser就指出如果不教会糖尿病人如何正确地治疗自己的疾病,那么对糖尿病的全部治疗都只能是浪费时间.1975年以前,糖尿病患者的病情观测通常是由尿糖和尿酮检测组成的,监测的目的是调整治疗以减少由高血糖引起的烦渴和多尿症状.随着技术的进步和对糖尿病慢性并发症研究的进展,90年代早期,毛细血管血糖监测已经代替尿糖检测成为得到推荐的每日检测方法,它使糖尿病患者可以达到和保持特定的血糖目标.     

带教代谢性骨病专业进修医师短期培训之我见

大学附属医院除了培养本科生、硕士和博士研究生之外,还承担着对进修医生进行继续教育的责任。充分利用专业特色,根据不同进修医生的特点和需求制订个体化培养方案,在提高进修医生临床能力的同时加强其科研能力的培养,帮助部分进修医生开展密切联系临床的科学研究,使进修医生在经过短期培训之后取得一定的收获。     

遗传性骨硬化症临床诊疗专家共识

骨硬化症是一组罕见的遗传性代谢性骨病,主要由氯化物通道7(chloride channel 7, CLCN7)或T细胞免疫调节因子1(T cell immune regulator 1,TCIRG1)等基因突变引起破骨细胞功能缺陷或数量减少,造成骨吸收和重建障碍,导致全身性骨硬化和骨脆性增加,引发病理性骨折;严重者可出现颅神经病变、肝脾肿大、造血衰竭甚至死亡。根据临床严重程度,遗传性骨硬化症分为恶性型、中间型以及良性型。异基因造血干细胞移植是目前治疗恶性型和部分中间型骨硬化症的有效方法,对于良性型则以支持治疗为主。多学科合作综合治疗模式可提高骨硬化症患者的长期生存质量。     

PC-1基因K121Q变异与2型糖尿病的关系

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性。方法用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR单链构像多态性分析(PCR SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论目前尚不能确定PC1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。     

22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析

目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产...     

学生标准化病人在诊断学教学中的应用

临床医学专业五年级学生经短期培训,可以达到比较理想的标准化病人模仿程度,参与三年级学生诊断学教学,减少了培训时间及费用,强化了学生的临床技能培养,符合国情,可以作为诊断学教学的重要辅助手段.     

改良性解剖半球切除治疗4例大脑半球萎缩症所致癫痫的疗效分析

目的探讨改良性解剖半球切除术治疗大脑半球萎缩症所致癫痫的疗效。方法回顾性分析2008年2月至2009年12月该院改良性解剖半球切除术治疗4例大脑半球萎缩症所致癫痫患者的临床资料。结果术后偏瘫肢体肌张力降低3例,活动较术前灵活;1例患者的术前上肢偏瘫在术后加重。语言表达较术前流畅3例,无改善1例;4例患者性格均变温顺,攻击行为减少或消失。结论行改良性解剖半球切除术患者癫痫控制效果满意。     

胶质瘤术后化疗的护理

胶质瘤是中枢神经系统常见的肿瘤,占颅内肿瘤的45％～50％,多呈浸润性生长,边界不清,手术难以全切,术后容易复发,预后差,生存期短。临床回顾性分析已证实术后放化疗与患者生存期密切相关,传统静脉化疗到达肿瘤局部药物浓度较低,湖北医药学院附属十堰市人民医院神经外科自2006年来对116例胶质瘤患者行显微神经外科全切除或次全切除后在肿瘤腔内留置Ommagy化疗囊,术后2周开始用盐酸尼莫司汀行静脉全身化疗及瘤腔局部化疗,所有患者均取得较好的效果。现将护理措施报道如下。