肌萎缩侧索硬化与重症肌无力共病1例报道并文献复习

目的 认识肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)与重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)共病的特点。方法 报道1例ALS与MG共病的患者,并通过检索文献数据库进行文献复习。结果 结合本病例以及文献检索,明确诊断为ALS合并MG患者共计28例; 根据MG确诊和ALS确诊的先后关系分为以ALS首先确诊组(ALS后MG组,10例)和以MG首先确诊组(MG后ALS组,18例); 男性患者发病率较高(男:女=18:10); MG平均发病年龄60.8岁,ALS平均发病年龄64.6岁; 平均发病时间的间隔时间53.1个月; ALS以肢体起病或者球部合并肢体症状为主(82.1%,23/28); MG症状主要累及眼部(82.1%)、球部(46.4%); 19例患者抗乙酰胆碱受体(Anti-acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性(67.9%),3例患者抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4(Anti-low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LPR4)抗体阳性(10.7%); 4例患者胸腺异常(14.3%); 与ALS后MG组比较,MG后ALS组患者具有ALS发病年龄(平均年龄68.5岁)明显延迟、发病间隔时间长、病情进展相对缓慢等特点。结论 MG和ALS之间的联系提示免疫反应可能参与了ALS的病理生理过程。     

成人型钴胺素C缺陷病的临床特点

目的 探讨成人型钴胺素C缺陷病的临床特点。方法 报道1例成人型钴胺素C缺陷病患者,通过中国知网、Pubmed数据库检索初次发表至2021年10月报道的成人型钴胺素C缺陷病患者相关文献,并对该病进行总结。结果 本研究最终纳入英文文献10篇,中文文献5篇,加上本例共计22例患者。患者最常见的5种临床表现包括运动障碍(14/22,63.64%)、认知障碍(13/22,59.09%)、情绪低落(9/22,40.91%)、共济失调(8/22,36.36%)、自主神经功能障碍(7/22,31.82%)。最常见的3种并发症为肾功能不全(5/22,22.73%)、贫血(4/22,18.18%)、癫痫(3/22,13.64%)。实验室检查中发现11例患者存在高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸血症(11/22,50.00%),发现高同型半胱氨酸血症合并甲基丙二酸尿症患者10例(45.45%),单独表现为高同型半胱氨酸血症患者1例(4.55%)。在8例行血氨基酸和酰基肉碱串联质谱检测的患者中,均发现血丙酰肉碱及丙酰肉碱与乙酰肉碱比值增高。在治疗方面,21例患者使用维生素B₁₂补充治疗,其...     

肌萎缩侧索硬化中的臂丛神经受累3例报告并文献复习

肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展的神经退行性疾病,临床特征同时影响上、下运动神经元( LMN、UMN) ,并导致进行性肌肉萎缩和无力.两种不同的过程可能同时或者相互独立的影响ALS的发生发展:"顺行死亡( dying-forward)"认为在ALS中谷...     

帕金森病患者脑微出血相关危险因素分析

目的探讨帕金森病(PD)患者脑微出血(CMBs)的相关危险因素。方法收集128例完成磁敏感加权成像(SWI)序列的原发性PD患者的临床资料,并进行分析。结果 15.6%的PD患者合并CMBs,其中单纯脑叶CMBs占55%,深部或幕下CMBs占45%。CMBs组年龄、高血压及使用抗血小板药物比率显著高于无CMBs组(P0.05～0.01)。二元Logisitic回归分析显示,年龄(OR=1.084,95%CI:1.023～1.149,P=0.007)、高血压(OR=3.210,95%CI:1.129～9.198,P=0.030)是PD合并CMBs的独立危险因素。单纯脑叶CMBs组年龄、病程显著高于非单纯脑叶CMBs组(P0.05～0.01)。二元Logisitic回归分析显示,年龄是PD患者合并单纯脑叶CMBs的独立危险因素(OR=1.121,95%CI:1.035～1.214,P=0.005)。深部或幕下CMBs组高血压比率显著高于非深部或幕下CMBs组(P0.05)。二元Logisitic回归分析显示,高血压是PD患者合并深部或幕下CMBs的独立危险因素(OR=6.027,95%CI:1.459～26.40,P=0.013)。结论年龄、高血压是PD患者CMBs发生的危险因素,控制高血压可能可以减少早中期PD患者CMBs的发生。     

维持性血液透析的饮食状况的调查分析与对策

目的 分析血液透析病人的饮食状况,并提出相应的对策.方法 对50例血透病人采用连续记录3天的饮食情况,并按食物成份表计算分析.结果 50例病人中只有10例(20%)血液透析病人达到中国营养学会推荐的标准量,其主要原因是营养素摄入量不足,营养知识缺乏及饮食结构不合理.结论 血液透析病人营养不良发生率高,护理人员应针对其原因采取有效的对策和健康教育,改善营养状况.     

太极拳锻炼对帕金森患者的疗效观察

探讨太极拳锻炼对轻中度帕金森患者运动、平衡及步行功能的疗效。方法:将38名帕金森患者随机分为太极组与对照组各19例。2组均给予神经内科基础药物治疗,太极组患者此基础上进行太极拳锻炼。分别治疗前后对患者进行运动功能的评定,包括帕金森综合评分量表III(UPDRS III)、Berg平衡量表、15m步行速度及6min步行距离的测定,以及自身状态的评估,包括健康状态评估量表(HAQ)评分、疲劳、肌肉疼痛、跌倒恐惧感的视觉模拟量表(VAS)评分等。结果:锻炼3个月后,2组的UPDRS III评分较锻炼前均明显降低(P0.05),且太极拳组更大于对照组(P0.05);2组的Berg平衡量表评分较锻炼前明显增加,且太极拳组更大于对照组(P0.05);2组的15m步行速度和6min步行距离较锻炼前都有增加,HAQ评分、跌倒恐惧、疲劳、肌肉疼痛的VAS评分较锻炼前都有降低,但差异均无统计学意义。结论:太极锻炼可以改善轻中度帕金森患者运动功能,是改善轻中度帕金森病运动障碍和生活能力的有效的手段。     

两种体系下诱导多潜能干细胞定向分化为运动神经元前体细胞的差异

目的将人诱导多潜能干细胞(i PSCs)定向分化为脊髓运动神经元前体细胞(MNP),并比较在有无饲养层两种体系下的分化效率。方法分别在鼠胚胎成纤维细胞饲养层和无饲养层体系中培养人i PSCs。诱导6 d获得神经上皮前体细胞(NEP),诱导12 d获得MNP细胞。倒置显微镜下观察细胞形态变化,免疫荧光染色鉴定i PSCs、NEP、MNP标记物,实时定量聚合酶链反应检测NEP相关基因SOX1、HOXA3,MNP相关基因OLIG2、PAX6,及多能性基因SOX2、OCT4的转录水平。结果两种体系中i PSCs均表达多能性标记物,NEP及MNP均高表达神经相关标记物,低表达多能性标记物,有饲养层体系中NEP细胞SOX1、HOXA3,MNP细胞OLIG2、OCT4基因表达明显高于无饲养层,PAX6和SOX2表达无显著性差异。结论 i PSCs在两种培养体系均可有效分化为MNP细胞,在有饲养层体系中分化效率较高。     

临床风险因素和血清学标志物对吉兰巴雷综合征短期预后的影响

摘要:目的 探讨吉兰巴雷综合征(GBS)的临床风险因素和不同病程时血清标志物水平变化对患者短期预后的影 响。方法 收集2016年1月至2021年12月在华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的89例 GBS患者 的临床资料和血清炎性标志物检测结果,分析其对短期预后的影响。结果 纳入 GBS患者89例,其中急性炎性脱髓鞘 性多发性神经病(AIDP)41例,急性运动轴索型神经病(AMAN)48例。患者平均年龄为(49.13±15.89)岁。83.3% (40/48)AMAN 患者在发病前有前驱感染或创伤/手术史(与 AIDP组比较,P=0.032)。AMAN 组 Hughes评分≥3分 的患者占 66.7% (32/48),25.0% (12/48)因 病 情 危 重 进 入 ICU/呼 吸 支 持 治 疗。AMAN 组 运 动 功 能 受 损 更 严 重 [Hughes评分(3.02±1.08)分;MRC总分(35.94±15.30)分;与 AIDP组比较,均P<0.05]。AMAN 组出院时 Hughes 评分≥3分以上的患者占41.7%(20/48),提示短期预后不良。根据患者入院时的病程分为早期(≤7d)和急性期(8~ 21d)两个时间点,观察血清炎性标志物水平变化。结果显示,AMAN 预后较差组在病程早期 C反应蛋白(CRP)和白蛋 白(Alb)比值(CRP/Alb)、血清补体 C3水平较预后较好组明显增高(均P<0.05);血清补体 C3在病程急性期仍高于预 后较好组(P<0.05)。结论 AMAN 亚型、前驱感染或创伤/手术史、入院时高 Hughes评分及低 MRC评分、进入ICU/ 呼吸支持治疗和抗IgG-抗 GM1、IgG-抗 GD1b抗体阳性等临床风险因素和病程早期 CRP/Alb、血清补体 C3水平增高提 示 GBS患者短期预后不良。