家族性噬血细胞综合征继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤一例并文献复习

目的:探讨家族性噬血细胞综合征（FHL）继发皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤（SPTCL）的临床特点及基因突变情况。方法:选取2012年6月河南省儿童医院收治的1例FHL继发SPTCL患儿为研究对象，回顾性分析其临床特征、疾病演变过程、基因突变及遗传学特点，并复习相关文献。结果:患儿有UNC13D纯合突变伴STXBP2杂合突变，父母及兄长UNC13D为杂合突变。给予HLH-2004方案规律化疗，4年后疾病复发，二次化疗缓解1年后继发SPTCL，给予SMILE方案化疗后行异基因造血干细胞移植，至截稿前无病生存。结论:对儿童噬血细胞综合征应及时完善相关基因检测，以明确原发病诊断。FHL可继发SPTCL，化疗联合异基因造血干细胞移植可能是目前唯一的治愈途径。     

HPDL双等位基因致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床特点与基因分析

目的总结HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料, 对先证者采用全外显子基因测序发现HPDL基因变异;通过Sanger法对家系成员进行验证, 对HPDL基因变异特点进行总结, 对患儿进行治疗、随访。结果 3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中, 女性2例, 男性1例, 发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现, 有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现, 头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深, 双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号, 幕上脑室扩张, 胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫, 早期有大运动发育迟缓, 后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异, 全外显子基因测序提示HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26₂...     

儿童系统性EB病毒阳性的T细胞淋巴瘤临床病理分析

目的:探讨儿童系统性EB~+T细胞淋巴瘤临床特征、病理学特点及预后。方法:对16例儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤病例进行回顾性研究,并进行随访。结果:男12例,女4例,中位年龄3.3(1-17)岁,临床上以发热、肝脾肿大、血细胞减少、淋巴结肿大、骨髓或器官可见噬血现象为主要表现。组织病理特点:淋巴结结构可正常、部分或完全破坏,淋巴结副皮质区增宽,瘤细胞弥漫增生,细胞中等大或体积偏小,轻度异型或显著异型性。免疫表型特点:增生细胞大多数为T细胞,CD3~+100%(16/16),CD4~+31.3%(5/16),CD5~+81.3%(13/16),CD7~+68.8%(11/16),CD8~+93.8%(15/16),CD4~+CD8~+31.3%(5/16),CD4~-CD8~-6.3%(1/16),CD56~-100%(16/16)。EBER原位杂交阳性100%(16/16),TCR呈单克隆性基因重排93.8%(15/16)。死亡11例,失访1例,复发1例,生存3例,中位生存时间4个月。结论:儿童系统性EB+T细胞淋巴瘤好发于儿童和年轻成人,在婴幼儿发病亦不少见,临床表现缺乏特异性,常合并噬血细胞综合征,确诊需结合临床表现、病理形态、免疫组织化学、EBV-EBER原位杂交及TCR基因检测等综合分析。总体预后不良,病死率高。     

新形势下医院科研项目全过程管理体系建设实践探讨

分析了医院科研项目管理的现状和全过程管理的必要性,梳理总结了医院基于科研项目申报、项目立项、项目验收全过程管理经验,围绕科研项目技术指标管理、科研项目经费管理、科研项目成果管理3个方面剖析科研项目管理策略;建立了系统、全面、可行的医院科研项目全过程管理体系,取得了明显的成效。     

急性淋巴细胞白血病患儿血清蛋白质指纹图谱模型建立及应用评价

目的 应用SELDI-TOF-MS技术构建ALL患儿、对照组AML患儿及正常儿童血清蛋白质指纹图谱,寻找血清差异表达蛋白并建立初步模型,分析其在ALL诊断中作用.方法 应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术检测98例血清标本(ALL 46例,AML 32例,正常儿童20例)的蛋白质质谱,并...     

GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱临床表型及基因型分析

目的探讨经二代测序确诊的GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱患儿的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析2019年2月至2022 年11 月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以癫痫起病的癫痫失语疾病谱患儿的临床资料, 采用二代测序方法对先证者进行全外显子基因组测序, 证实5例均为GRIN2A基因变异患儿, 并通过一代Sanger测序对家系成员进行验证以确认变异来源, 对GRIN2A基因变异特点进行分析。结果 5例确诊为GRIN2A基因变异所致癫痫失语疾病谱的患儿中, 男女比例为4∶1, 起病年龄范围为1.5～4.4岁。临床表型均有癫痫发作, 4例有语言及智能发育落后;3例共患有注意力缺陷多动障碍;癫痫发作表现为局灶性发作或继发全面性发作;应用抗癫痫药物均得到有效控制。5例患儿中例1的基因变异源于父亲杂合变异, 例2～5均为新发变异, 分别为c.2107C>T(p.Gln703*)无义变异、c.2284G>A(p.Gly762Arg)错义变异、c.2197del(p.Ala733Glnfs*3)移码变异、c.2511G>A(p.Trp837*)无义变异、c.1...     

慢性肉芽肿病8例临床分析

目的　探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法　回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、 中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、 治疗及预后。结果　男性7例,女性1例,中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例,卡介苗接种后异常反应3例; 反复腹泻、 血便合并肛瘘者1例; 肛周脓肿1例; 化脓性淋巴结炎2例; 皮肤脓疱疹2例。病原学结果： 分枝杆菌4例（50%）,其中包括3例卡介苗感染,1例结核分枝杆菌感染; 金黄色葡萄球菌1例（12.5%）; 烟曲霉菌1例（12.5%）; 烟曲霉菌合并白色念珠菌1例（12.5%）; 洋葱伯克霍尔德菌1例（12.5%）。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均＜20%。7例患儿明确基因突变类型,其中6例男性患儿CYBB基因突变,1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡,5例存活。结论　慢性肉芽肿病起病早,病死率高,肺部感染最常见,卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。     

利用体外膜肺氧合救治儿童大咯血1例并文献复习

目的 总结体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation, ECMO)治疗儿童咯血的适应证及抗凝管理策略。方法 分析郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院采取ECMO治疗并获成功的1例大咯血患儿临床资料。以“massive hemoptysis; extracorporeal membrane oxygenation”或“hemoptysis; ECMO”为检索词,检索PubMed、SCI、Embase数据库相关文献;以“大咯血,体外膜肺氧合”为检索词,检索万方数据库及中国知网、中国生物医学文献服务系统相关文献;检索时间截止至2021年6月;排除成人病例及重复文献后进行文献复习。结果 共检索到6篇文献13例患儿,结合本文报道1例共14例患儿纳入本研究。14例患儿中,男6例,女8例,年龄35 d～15岁,平均年龄8.9岁。病因：脓毒血症2例,自身免疫性疾病8例,真菌感染1例,血管畸形2例,肺含铁血黄素沉积症1例。14例均因大咯血、呼吸衰竭行ECMO治疗,平均上机时间6.4 d, 1例因心脏骤停采取动脉-静脉(V-A)模式,13例采取静脉-静脉(V-V)...     

儿童异基因造血干细胞移植后巨细胞病毒感染的危险因素分析

目的:分析儿童异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)后患者巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的发生率及其危险因素,为 CMV 感染的监测及治疗提供参考。方法:通过回顾性分析 2018年01月至 2020 年01月在郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科、广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科行异基因造血干细胞移植患者81例,应用χ2 检验及 Logistics 回归模型,分析 CMV 感染的发生率及其发生的危险因素。结果:81例患者中49例发生 CMV 感染,累计发生率为 60.4%,首次发生CMV感染的时间为移植后 37天（13~135天）,所有患者经抗病毒后转为阴性,转阴中位时间为14天（７~51天）。单因素分析提示,CMV感染的发生与性别、疾病类型、供体来源、Ⅰ-Ⅱ度急性移植物抗宿主病（acute graft versus host disease,aGVHD）无明显相关性（P＞0.05）,与Ⅲ-Ⅳ度aGVHD的发生呈明显相关性（P＜0.05）;多因素分析提示aGVHD的发生是CMV感染的危险因素。结论:Allo-HSCT后aGVHD的发生增加了CMV感染的发生率,是CMV感染的危险因素。     

基于儿童肾母细胞瘤-2016诊疗规范的单中心疗效分析(附38例)

目的:应用儿童肾母细胞瘤(Wilms tumor,WT)-2016诊疗规范对单中心WT患儿的临床疗效进行分析.方法:回顾性分析2017年02月至2020年03月,采用CCCG-WT-2016方案治疗肾母细胞瘤患儿的临床资料,分析其临床特点及治疗转归,并采用Kaplan-Meier法分析3年无事件生存(event-fre...