抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病特点分析

目的:探讨抗HMGCR/SRP抗体阳性的特发性炎性肌病(IIM)的临床和病理特点。方法:收集HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者5例,对其危险因素、临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理、肌炎自身抗体及药物治疗进行分析。结果:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM患者临床变异较大,但大多有肌肉无力;血清肌酸激酶均较高;5例患者肌电图均表现为典型的肌源性损害。肌肉MRI主要表现为肌肉水肿。3例为典型坏死性肌病表现,1例镜下偶见肌细胞坏死,1例为多发性肌炎表现。HMGCR抗体阳性患者其中1例为正服用他汀药物,另一患者服用抗精神病药物;SRP抗体阳性患者1例为自身免疫性疾病患者,1例长期服用他汀,另1例病因未明确。激素治疗效果不一,2例加用丙种球蛋白治疗,1例加用免疫抑制剂治疗。结论:抗HMGCR/SRP抗体阳性的IIM临床表现各异,肌电图仅能定位肌肉损害,主要依靠肌肉活检,肌炎自身抗体检查更有助于诊断和具体分型,疗效各型不一。     

34例变异型吉兰-巴雷综合征的临床特点分析

目的 分析变异型吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点。方法 回顾性分析2012年10月-2019年3月变异型GBS患者的临床表现、电生理及脑脊液特点。结果 共34例患者,包括Miller-Fisher综合征(MFS)及MFS变异亚型共12例,脑神经变异型(CNV)12例,急性感觉神经病(ASN)1例,急性泛自主神经病(APN)1例,咽-颈-臂(PCB)2例以及不能明确分型6例。34例变异型GBS患者中男20例、女14例(P=0.392); 发病年龄17～80岁,平均年龄(53.38±14.99)岁,中年(41～65岁)组所占比例最多(P=0.000); 20例有前驱事件,上呼吸道感染占65%; 首发症状以肢体麻木(38.2%)、吞咽困难(29.4%)、吐词不清(23.5%)多见; 97.1%的患者发病4周内达高峰; 需机械通气者5.9%; 疾病开始恢复的中位时间13 d,住院中位时长13.5 d; 64.7%的患者腱反射减弱或消失; 在完成腰椎穿刺检查的患者中脑脊液蛋白-细胞分离者58.6%; 发病到完善神经电生理检查的平均时间(10.70±7.32)d,85.2%神经电生理检查表现异常; 50%患者给予静脉注射免疫球蛋白(IVIg)治疗,14.7%患者给予激素治疗,8.8%患者给予免疫球蛋白联合激素治疗,除外1例患者主动要求出院,其余治疗均有效。结论 变异型GBS临床表现多样,常无典型急性四肢对称性迟缓性麻痹等症状,临床诊断需要综合判断,出现一些少见的临床表现并不能除外GBS的诊断,脑脊液和神经电生理检查可以帮助提高诊断,详尽的病史及神经系统查体尤为重要,免疫球蛋白和激素治疗有效。     

热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍的临床分析并文献复习

目的:探讨热性惊厥(FS)伴发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特征和遗传特点.方法:同顾性分析1例中国汉族FS伴PKD家系的临床资料,并进行文献复习.结果:共调查该家系41名成员,该家系有8例FS患者,5例PKD患者,其中2例FS患者伴发PKD.5例PKD患者均表现为静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动,神经系统查体均无异常;所有患者MRI/CT正常,3例脑电图异常,2例正常;抗癫药物治疗有效.结论:该家系诊断为复杂性PKD,呈不全外显性遗传,热性惊厥与发作性运动诱发性运动障碍可能有相关性.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病和Notch3基因突变的亚洲研究现况

<正>伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL),是一种少见的单基因遗传脑小动脉疾病。CADASIL由19号染色体短臂上的Notch3基因突变所致,可在世界范围、不同种族间起病,其确     

进行性核上性麻痹2例报道并文献复习

目的探讨进行性核上性麻痹的临床特点,分析鉴别诊断,提高进行性核上性麻痹的诊断准确率。方法分析本院最近收治的2例进行性核上性麻痹的发病特点、诊疗经过、辅助资料等,并复习文献。结果2例患者均缓慢起病,逐渐加重,上视障碍,表情呆板,运动迟缓,易摔倒,记忆力、计算力、定向力下降,构音障碍,肌张力略增高,头颅磁共振示多发性腔隙性脑梗死,脑萎缩。1例患者试用美多巴治疗,临床症状稍缓解。结论进行性核上性麻痹较罕见,通过临床特征拟诊,易误诊、漏诊,需随访,目前尚无特效治疗方法,美多巴可稍改善症状。     

靛胭脂-美兰双重染色法诊断早期胃癌及上皮内瘤变的临床价值

目的探讨内镜下靛胭脂．美兰双重染色法对早期胃癌及癌前病变的临床诊断价值。方法就诊病人行常规内镜检查,发现可疑病灶者随机分为2组,染色组行内镜下靛胭脂-美蓝染色后活检;对照组不染色,肉眼判断病灶,常规活检。结果共人选240例,染色组和对照组各120例,染色组中检出早期胃癌25例、上皮内瘤变58例,对照组中分别检出8例、20例,两组检出率差异有统计学意义（P〈0．05）;染色组65例出现明显染色分界区,早期胃癌和上皮内瘤变检出率分别为35．4％和63．1％,无明显染色分界区（55例）的检出率分别为3．6％和30．9％,出现明显染色分界区早期胃癌及癌前病变的检出率均明显高于无明显染色分界区（P〈0．05）。结论内镜下靛胭脂-美兰双重染色可显著提高早期胃癌和癌前病变的检出率,明显的染色分界区对于早期胃癌和癌前病变诊断有一定的指示意义。     

癫癎患者药物规范化治疗预后的前瞻性研究

目的探讨抗癫癎药物规范化治疗2年以上癫癎患者的预后及影响预后的危险因素。方法根据临床病史及脑电图确诊为癫癎,按照发作类型规范化药物治疗、定期随诊2年以上,630例癫癎患者中符合研究条件者108例。比较基线期3个月与规范化治疗2年后3个月平均每月癫癎发作频率。分析起病年龄、性别、规范化治疗前病程、病因、发作类型、发作类型种数、脑电图有无癫痫波、单药或联合用药8种因素与预后的关系。结果单因素分析中性别、发病年龄、病因分型、有无癫癎波与预后差异无统计学意义;规范化治疗前病程、发作类型、发作类型种数、单药／联合用药的预后有显著性差异（P〈0．01）;规范治疗前病程与预后呈简单线性关系;多因素：二元Logistic回归进一步分析得出需多药治疗是预后不佳的重要预测因子。结论癫癎患者药物规范化治疗2年后有效率达到78．7％（P=0．001,OR=6．729）;越早规范化治疗预后越好;需多药治疗是预后不佳的重要预测因子。     

酸感受离子通道及钠氢泵基因表达在痫性发作中的作用研究

目的探讨酸感受离子通道（ASICs）、钠氢泵（NHE）基因表达及其在痫性发作中的作用。方法联合运用脑电图及逆转录PCR方法,检测正常大鼠,匹鲁卡品致痫大鼠,阿米洛利海马ASIC1a,ASIC3及NHErnRNA表达。结果痫性发作1h即可观察到ASIC1a,ASIC3及NHEmRNA表达较正常大鼠增加,差异具统计学意义（P〈0．01）;痫性发作大鼠给予阿米洛利后,与对照组（痫性发作1h组）相比,ASIC1a,ASIC3mRNA表达差异有统计学意义（P〈0．01）,NHEmRNA表达差异无统计学意义（P〉0．05）。结论痫性发作可致ASIC1a,ASIC3基因表达增加,抑制AslC1a,ASIC3基因可减弱痫性发作,而与时NHE的作用无关。     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一例并文献复习

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopahty,CA-DASIL)是位于19号染色体短臂上Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管病.迄今为止,国内外所报道的CADASIL家系有500多个,超过170种Notch3基因突变,其常表现为反复卒中样发作、先兆性偏头痛、痴呆、表情淡漠及精神障碍.我国CADASIL患者在临床上多以小卒中发作和痴呆为主要表现,大多数患者以缺血性卒中为首发症状,先兆性偏头痛极少作为该病的首发及唯一症状出现[1-2].本文将报道已确诊为CADASIL的患者,结合文献对其临床表现、影像学、基因检测等方面进行讨论,以期提高对该病的诊断率.