小儿脑性瘫痪临床特征分析

目的分析脑性瘫痪的临床特征,以利于早期防治。方法对342例脑性瘫痪患儿（足月儿209例,早产儿133例）的高危因素、并发症、临床类型、影像学资料等进行回顾性分析。结果主要的高危因素依次为早产和低出生体质量,窒息、HIE（缺氧缺血性脑病）和黄疸。临床分型以痉挛型为主,其次是肌张力低下型、混合型和不随意运动型。痉挛型双瘫早产儿组高于足月儿组（χ2=41.845,P〈0.05）,肌张力低下型（χ2=18.655,P〈0.05）和偏瘫型（χ2=9.290,P〈0.05）足月儿组高于早产儿组。脑瘫患儿多合并智力低下、听视力障碍、癫等,足月儿与早产儿间无显著性差异（P〉0.05）。84.21%有头颅影像学异常（CT/MRI）,早产儿组脑室旁白质软化（PVL）较足月儿组高（χ2=69.957,P〈0.05）。结论脑瘫患儿多有高危因素,并发症和影像学异常,早产儿与足月儿临床特征有明显不同。     

头皮位点药物注射对宫内感染早产鼠脑髓鞘碱性蛋白、胶质纤维酸性蛋白及神经行为学的影响

目的 探讨头皮位点药物注射对宫内感染早产鼠脑组织髓鞘碱性蛋白(MBP)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)的表达及神经行为学的影响.方法 37只Wistar母鼠于孕16d、17d腹腔内注射脂多糖(LPS)或相同剂量的9g·L-1盐水,将LPS组母鼠早产仔鼠(＜孕22d)于出生第7天分别予头皮位点注射VitB1、VitB12(A组)或丰富的环境干预(B组)或不做干预(C组);各组仔鼠于出生7d、25d采用免疫组织化学测脑组织MBP、GFAP蛋白的表达,并进行神经行为学检测.结果 7日龄LPS组早产仔鼠脑组织MBP蛋白表达(112.00±9.27)明显低于9g·L-1盐水组(124.26±9.40)(P＜0.01),大脑皮质及海马齿状回GFAP阳性细胞数目(39.45±4.70;22.55±3.91)明显高于9g·L-1盐水组(34.36±3.72;18.82±3.25)(Pa＜0.05);25日龄仔鼠中,脑组织MBP表达A组(138.79±9.21)高于C组(128.44±12.99)(P＜0.01),B组(141.53±13.11)高于C组(P＜0.01),GFAP阳性细胞数目大脑皮质B组(45.50±6.54)低于C组(51.42±6.99)(P＜0.01),A组(46.70±5.61)低于C组(P＜0.05),海马齿状回B组(35.35±3.70)低于C组(38.79±5.56)(P＜0.05);悬吊试验得分,A组(3.65±0.22)分、B组(3.60±0.21)分高于C组(2.70±0.21)分(Pa＜0.01);旷野试验中的得分,A组得分[(11.20±1.96)分]及B组得分[(10.80±1.96)分]均高于C组[(9.10±1.33)分](Pa＜0.01),斜坡试验中B组试验时间[(2.19±0.74)s]最短,A组所用时间[(2.30±0.71)s]明显短于C组[(3.07±0.85)s](P＜0.01).结论 宫内感染可诱发孕鼠早产并引起脑组织损伤;头皮位点药物注射可增加大鼠脑组织MBP的表达及抑制GFAP的过度表达,并改善宫内感染早产仔鼠的神经行为.     

改良肌酐酶法试剂抗酚磺乙胺干扰能力的验证与评价

目的对改良肌酐酶法试剂的抗酚磺乙胺干扰能力进行性能验证与评价。方法严格按照中华人民共和国卫生行业标准WS/T416—2013《干扰实验指南》方案,采用贝克曼库尔特AU5821全自动生化分析仪分别使用贝克曼、利德曼、迈克生物3个厂家生产的肌酐酶法检测试剂测定含不同酚磺乙胺浓度的低中高浓度肌酐血清样本,分析3种肌酐酶法试剂对酚磺乙胺的抗干扰能力并对改良肌酐酶法试剂抗酚磺乙胺干扰能力进行验证和评价。结果未添加酚磺乙胺时,三种试剂测定的不同血清肌酐浓度的相对偏倚均符合要求(<5.5%)。当样本血清酚磺乙胺浓度在50~300 mg/L时,贝克曼肌酐试剂测定低中高浓度肌酐血清样本的结果有明显负偏倚(-38.8%^-88.2%),利德曼肌酐试剂测定低中高浓度肌酐血清样本的结果也有明显负偏倚(-57.3%^-89.6%),迈克生物改良肌酐试剂测定低中高浓度肌酐血清样本偏倚较小(-4.7%^-25.2%)。结论迈克生物改良肌酐试剂抗酚磺乙胺干扰能力较强,能减少因肌酐假性减低导致的疾病漏诊,对临床相关疾病的诊断和治疗监测具有重要意义。     

锂剂抑制新生鼠缺氧缺血后的细胞凋亡及炎症反应研究

目的探讨锂对新生鼠缺氧缺血后的神经保护作用及相关机制。方法 40只9日龄Wistar雄性大鼠建立缺氧缺血动物模型,术后给予相同剂量的氯化锂或生理盐水干预,缺氧缺血后3d灌注取脑,MAP-2免疫组化染色评估脑损伤体积,Caspase-3检测细胞凋亡,Iba-1,Galectin-3检测神经炎症反应。结果缺氧缺血后3d,锂盐治疗组脑组织脑损伤体积较对照组明显减少(P<0.01);生理盐水组动物大脑皮质Caspases-3阳性细胞数目为(32.5±5.37)个,而锂盐治疗组则为(17.3±4.46)个(P<0.01),锂盐治疗后海马DG区Caspase-3阳性细胞数目仅为对照组的约1/4(P<0.001);Iba1染色,生理盐水组动物皮层及海马DG区Iba1阳性细胞数目分别为112.6±10.72和342.5±9.67,均显著高于锂盐治疗组(皮层72.4±7.33,海马DG区224.6±9.34)(P<0.01,P<0.01);Galectin-3染色,锂盐治疗后,实验动物大脑皮质及海马DG区Galectin-3阳性细胞数目均明显少于生理盐水组(P<0.05,P<0.01)。结论锂对新生鼠缺氧缺血具有显著的神经保护作用,其机制可能为减少细胞凋亡或抑制缺氧缺血后的神经炎症。     

5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究

目的 筛查PKD患者中PRRT2基因突变.方法 收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3 mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变.结论 本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象.