N-乙酰基转移酶基因多态性与帕金森病相关性研究

目的　探讨N -乙酰基转移酶 (NAT2 )基因多态性与散发性帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)的关系。方法　应用自动实时荧光Light-Cycler技术 ,分析 88例PD患者和 112例健康人NAT2 4个位点的基因多态性 ,比较PD患者与对照组间频率差异。结果　早发PD组NAT2 6A等位基因频率与对照组比较有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,使患PD的危险度提高了 2 .0 8倍 (P <0 .0 5 ) ,NAT2 5A和NAT2 7A/B等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;晚发PD组NAT2 4个多态位点各等位基因频率与对照组比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;未检测到NAT2 14A等位基因。结论　NAT2 6A等位基因可能主要与早发PD的易感性相关 ,并参与了神经毒素的解毒。     

细胞色素P4501A1基因多态性与帕金森病关系的研究

目的　研究细胞色素P45 0 1A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和第 7外显子 4889位异亮氨酸 (Ile) 缬氨酸 (Val)基因型与帕金森病 (PD)的关系。方法　采用PCR RELP和ASA技术检测 78例PD患者和 15 2例健康人CYP1A1MspⅠ和Ile Val基因多态性 ,并分析 2组基因型和等位基因分布频率。结果　CYP1A1基因MspⅠ、Ile Val多态位点 ,各基因型和等位基因频率在PD组和对照组间比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　细胞色素P45 0 1A1MspⅠ和Ile Val基因多态性与PD患者的遗传易患性可能无关 ,CYP1A1基因多态并不是PD的遗传易患因子。     

疝环充填式无张力疝修补术治疗腹股沟疝1226例体会

我院自2002年6月至2011年6月间对1226例腹股沟疝患者行疝环充填式无张力疝修补术,效果佳,现总结如下. 临床资料 1.一般资料:本组1226例,男1190例,女36例,年龄20～84岁.腹股沟斜疝1162例,直疝64例.双侧斜疝22例,难复性滑动性疝8例,复发性疝88例(2例为无张力修补术后复发疝).腹股沟嵌顿疝26例.     

CYP1A1、NAT2基因多态性与帕金森病的关系

为探讨代谢酶基因多态与帕金森病 (ＰＤ)易患性的关系 ,我们应用ＰＣＲ ＲＦＬＰ、ＡＳＡ和自动实时荧光Ｌｉｇｈｔ Ｃｙｃｌｅｒ技术对 90例ＰＤ患者的ＣＹＰ1Ａ1ＭｓｐＩ基因型和第 7外显子4 889位异亮氨酸 (Ｉｌｅ) 缬氨酸 (Ｖａｌ)基因型及Ｎ 乙酰基转移酶 2(ＮＡＴ 2 )基因 4个多态 :第 4 81位点的 (Ｃ→Ｔ) [ＮＡＴ 2 5Ａ];第5 90位点的 (Ｇ→Ａ) [ＮＡＴ2 6Ａ];第 85 7位点的 (Ｇ→Ａ)[ＮＡＴ2 7Ａ/Ｂ]和第 191位点的 (Ｇ→Ａ) [ＮＡＴ2 14Ａ]进行检测和分析1　对象和方法1.1　对象　ＰＤ患者 90例 (早发ＰＤ患者 4 2例 ,男 2 2…     

高位结扎加分段缝扎术治疗大隐静脉曲张疗效观察

目的 探讨高位结扎加分段缝扎治疗大隐静脉曲张的治疗效果。方法 对一组采用高位结扎加分段缝扎术治疗的大隐静脉曲张43例患者作回顾性总结分析。结果 全组病例均于术后1周曲张静脉塌陷、站立时亦无充盈;术后随访3个月患肢肿胀、疼痛、皮肤色素沉着逐渐改善,患肢慢性溃疡逐渐愈合。结论 高位结扎加分段缝扎术治疗大隐静脉曲张疗效确切,安全可靠,创伤小,能减少患肢瘢痕形成,是一种理想的创新术式,值得临床推广应用。     

胃脾结核并上消化道大出血一例报道

病人:男性,44岁。因反复黑便、呕血3年,再发并伴上腹闷痛1周急诊入院。体检:P118次/min,R26次/min,BP80/60mmHg,神清,消瘦,急性病容,贫血貌,全身皮肤粘膜苍白,全身浅表淋巴结均未及肿大。双肺无异常,腹平软,左上腹轻压痛,未触及异常包块,肝脾肋缘下未触及,移动性浊音阴性,肝肾区无叩痛,肠鸣音正常,未闻及振水音。血常规:WBC8.9×109/L,N0.824,RBC2.45×1012/L,HCT0.224,Hb71g/L,PLT184×109/L。初步诊断:①上消化道大出血;②失血性休克;③中度贫血。经输血1000ml,积极补液抗休克、止血等保守治疗12h,症状未好转且加重,伴呕血约800…