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目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果及基因分布情况。方法 选取在莆田地区出生的新生儿作为研究对象,在其出生72 h后采集足底血,并应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对筛查阳性者召回进行G6PD基因检测确诊。结果 2020年7月~2022年3月在莆田地区出生的新生儿共42 832例,完成新生儿G6PD酶活性筛查42 634例,筛查率99.5%,G6PD活性筛查阳性335例,初筛阳性率0.8%,召回270例行基因检测,发现226例基因变异,男性检出率(0.8%,192/23 802)高于女性(0.2%,34/18 832。χ2=78.17,P<0.01)。莆田地区共检出10种常见基因突变和2种复合杂合突变,最常见的3种突变类型为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。结论 莆田地区是G6PD缺乏症的相对高发区,应大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,提高出生人口素质。 相似文献
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目的 探讨钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的影响因素。方法 分析2011年1月—2020年1月在龙岩市第二医院和嘉兴市第一医院采用钻孔引流治疗的230例慢性硬膜下血肿患者的临床资料,分析性别、血肿量、血肿厚度、单双侧出血、术前MGS-GCS评分、电解质异常、术后24 h血肿清除率、术后是否颅内积气和是否使用预防性抗癫痫药物与术后早发性癫痫的相关性。结果 230例患者中术后13例发生早发性癫痫,术后早发性癫痫的发生率为5.7%。多因素Logistic回归分析显示术后24 h血肿清除率≥60%(95%CI:1.009~1.092)、未使用预防性抗癫痫药物(95%CI:0.033~0.575)和颅内积气(95%CI:2.113~26.744)与早发性癫痫相关(P<0.05)。结论 钻孔引流治疗慢性硬膜下血肿术后早发性癫痫的发生与术后24 h血肿清除率和颅内积气相关,预防性使用抗癫痫药物能预防早发性癫痫。 [国际神经病学神经外科学杂志, 2022, 49(3): 21-25.] 相似文献
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对 5 3例小儿肺炎并急性心衰在抗感染、强心、利尿、吸氧等常规治疗的基础上 ,加用多巴胺、多巴酚丁胺 ,并以常规治疗 5 2例作对照 ,结果治疗组心衰改善所需时间较对照组短 ,证实血管活性药物的联合应用对小儿肺炎急性心衰有一定效果。 相似文献
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目的:探讨使用夹闭与栓塞治疗颅内动脉瘤伴蛛网膜下腔出血(Intracranial Aneurysms with Subarachnoid Hemorrhage,SAH)的效果。方法:选取2018年1月至2019年3月福建省立医院南院神经外科收治的颅内动脉瘤伴SAH患者150例作为研究对象,按照随机数字表法随机分成对照组与观察组,每组75例。对照组行开颅夹闭术治疗,观察组则行血管内介入栓塞术治疗,观察2组治疗效果。结果:术前、术后1 d、术后3 d及术后7 d观察组患者脑血管痉挛率均显著低于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05);术后7 d,2组患者神经功能与睡眠质量评分均较术前降低,观察组评分降低幅度显著,2组比较差异有统计学意义(P 0. 05)。结论:针对颅内动脉瘤伴SAH患者,实施栓塞治疗的方法,可显著降低患者脑血管痉挛率,改善患者神经功能及睡眠质量。 相似文献
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目的通过检测WFDC2编码的人附睾蛋白4(HE4)在肺癌患者血清中的表达水平,探讨其在肺癌早期诊断和疗效监测中的临床应用价值。方法选取226例肺癌患者(肺癌组)、128例肺部良性疾病患者(良性疾病对照组)以及100名正常人(正常对照组)为研究对象,用酶联免疫法检测血清WFDC2编码的HE4水平,同时用化学发光法检测血清癌胚抗原(CEA)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状细胞癌(SCC)相关抗原水平,并进行各组间的比较,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析HE4、CEA、CYFRA21-1、NSE、SCC相关抗原和指标Logistic回归联合参数的曲线下面积(AUC)。结果肺癌组血清HE4水平[93.29(61.74,160.28)pmol/L]较良性疾病对照组[76.47(55.35,129.85)pmol/L]和正常对照组[45.64(36.60,62.35)pmol/L]升高(P0.05)。不同病理类型肺癌患者血清HE4水平差异无统计学意义(P0.05)。在诊断肺癌时,HE4的AUC为0.860,诊断效能最优,且HE4、CEA、CYFRA21-1、NSE、SCC相关抗原5项联合诊断的AUC(0.906)高于其中任意单项指标。不同临床分期肺癌患者血清HE4水平差异有统计学意义(P0.05),化疗后肺癌疾病进展患者血清HE4水平升高(P0.05)。结论 WFDC2编码的HE4可以作为肺癌早期诊断的指标,在疗效监测方面也有一定的辅助作用。 相似文献
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目的:利用癌症基因图谱(TCGA)数据库中胃癌患者的临床特征和生存信息进行生物信息学分析,评估IGHG1在胃癌中的表达情况及其与临床病理特征的相关性,探讨IGHG1在胃癌患者中的临床预后意义。方法:利用Oncomine数据库、GEPIA数据库分析IGHG1在胃癌组织和正常胃组织中转录水平的表达差异;利用Kaplan MeierPlotter在线分析工具分析IGHG1的表达与胃癌患者的总体生存率之间的关系;利用DAVID在线网站分析IGHG1基因的生物学功能和参与的信号通路;利用R包进一步深入分析IGHG1在胃癌中的表达差异、临床相关性、生存分析、诊断价值以及免疫细胞浸润情况。结果:IGHG1在胃癌中高表达,与胃癌的肿瘤分期密切相关,可能与胃癌的晚期进展和转移相关,在胃癌中具有一定的诊断价值;富集分析结果显示IGHG1主要与质膜形成、细胞外基质、免疫反应以及调节免疫反应相关;免疫细胞浸润分析结果显示其与Treg细胞、细胞毒细胞、B细胞和T细胞的免疫浸润相关。结论:IGHG1在胃癌中呈高表达,并与胃癌的进展及免疫细胞浸润相关,是胃癌新型分子标志物。 相似文献
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目的 了解莆田市地中海贫血(地贫)基因分布特征和突变类型,为地贫防控工作提供参考。方法 2017年1月至2023年5月,3 590例在莆田学院附属医院婚前、孕前和产前地贫筛检者进行常规地贫基因检测,并对检测结果与临床表型不符的可疑患者进行基因高通量测序,对于同型地贫基因携带夫妇于孕中期进行介入性产前诊断。结果 研究对象携带地贫基因检出率为48.1%(1 633/3 590),检出携带α地贫基因居多(62.5%,1 064例),以--SEA/α α(74.7%)携带为主;153例常规基因检测结果与临床表型不符的可疑患者中检出1例常见基因型、13例罕见地贫变异基因型(6种型别)和7例异常血红蛋白变异(5种型别);2例新发现变异型均为小细胞性贫血,罕见变异基因型别中α珠蛋白三联体α α α anti4.2占比最高(30.0%);异常血红蛋白变异型别中Hb Q-Thailand占比最高(15.0%)。同型地贫携带夫妇中孕中期接受产前诊断的占75.2%(82/109),地贫携带胎儿51例,8例重度地贫胎儿有7例终止妊娠。结论 莆田市育龄人群以α地贫基因居多,基因突变类型复杂... 相似文献
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目的 探讨基质金属蛋白酶在慢性硬膜下血肿发生和复发中的作用。方法 从标本库中取慢性硬膜下血肿手术患者的血清及血肿液标本,其中复发8例,未复发16例,分别对其进行ELISA及明胶酶谱法检测其基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的活性。结果 24例标本血肿液中MMP-2和MMP-9活性明显高于血清(P<0.05),复发组血肿液中MMP-2和MMP-9活性明显高于未复发组(P<0.05)。结论 MMP-2和MMP-9参与慢性硬膜下血肿的发生和发展,同时也是术后复发的危险因素。 相似文献
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