吉林骨髓库汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1基因分布和单体型分析

目的了解中国造血干细胞捐献者资料库吉林分库HLA基因及单体型分布特征。方法采用PCR-SSP、PCR-SSO和PCR-SBT法对吉林分库内10 120份吉林籍汉族捐献者HLA-A、B、DRB1基因低分辨分型,用Excel软件计算HLA基因频率、单倍型频率及其连锁不平衡参数。结果吉林分库内汉族捐献者的HLA-A、B、DRB1基因(含血清学特异性)分别有21、45、13种,频率高的基因是:A*02、A*24、A*11、A*30,B*13、B*60、B*61、B*62、B*35、B*46、B*51,DR*01、DR*03、DR*04、DR*07、DR*09、DR*12、DR*15。HLA单体型分布,两座位连锁频率较高的有:A30-B13、A02-B46、A02-B61、A02-B58,B13-DR07、B13-DR12、B46-DR09、B61-DR09,A2-DR09、A30-DR07、A02-DR12、A02-DR15;三座位连锁频率较高的是:A30-B13-DR07、A02-B46-DR09、A02-B13-DR12、A02-B61-DR09。结论为临床造血干细胞移植寻找合适匹配的供受对,以及吉林地区汉族人群HLA基因多态性与HLA相关疾病的研究提供了有意义的参照数据。     

IgM、IgG抗-E共存所致的新生儿溶血病1例

血清中天然抗-E或免疫产生IgM、IgG抗-E的病例有报道，笔者在近期工作中也发现1例由IgM、IgG抗-E共存所致的新生儿溶血病，具体报告如下。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

HLA新等位基因HLA-B~＊5145的确认

背景：作者在用美国onelamba试剂公司生产的HLA低分辨试剂进行分型实验时,将反应结果导入HLA数据分析软件,发现HLA-B位点反应格局异常,且阴性磁珠和阳性磁珠反应情况良好,但是分析软件并未给出相应结果,怀疑有新基因的可能。目的：发现和认定1个HLA新等位基因。方法：采集中华骨髓库造血干细胞捐献者血样,应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的新等位基因,PCR产物测序和DNA基因克隆测序,分析基因序列。结果与结论：PCR-SSO基因分型显示,供者HLA-A位点基因型为A＊02XX,A＊33XX;HLA-DRB1位点基因型为DRB1＊1202,DRB1＊1302,HLA-B位点反应格局异常,不能指定任何HLA-B位点的等位基因,提示B＊44XX,B＊53XX;90FN,91FP,调整不合理,故进一步用其他试剂（Dynal,PCR-SSO）分型方法进行分析,也显示无法判定的结果。等位基因HLA-B＊5145是HLA-B＊5106的变异体,该基因和B＊5106的差异在第3外显子的339位碱基A→G,引起相应编码氨基酸113位上的N（天冬酰胺,Asn）→D（天冬氨酸,Asp）,346位碱基A→C,引起相应编码氨基酸115位上的Y（酪氨酸,Tyr）→S（丝氨酸,Ser）,362位碱基A→G,则不引起相应编码氨基酸120位上的K（赖氨酸,Lys）的变化。该基因为新等位基因,2006-10被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名HLA-B＊5145。     

538例新生儿溶血三项检查及抗体鉴定分析

新生儿溶血病（HDN）是由于母婴血型不合，母亲体内产生的IgG血型免疫抗体通过胎盘进入胎儿体内，使胎儿红细胞破坏。血型血清学检查能为新生儿溶血病患儿的换血和治疗提供依据，笔者对538例新生儿黄疸患者进行了溶血三项检测和抗体鉴定试验，现报告如下。     

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者及838名汉族健康献血者（对照组）进行HLA-DRB1等位基因分型比较。结果：慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*03、09等位基因表达频率分别为6.28%和19.60%,明显高于健康对照组（3.58%和12.17%;P=0.031,OR=1.805;P=0.001,OR=1.759);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04、10和13等位基因表达频率分别为6.28%、0.50%和3.27%,明显低于健康对照组（11.34%、2.39%和5.97%;P=0.005,OR=0.524;P=0.019,OR=0.207;P=0.044,OR=0.523）;而所检测HLA-DRB1座位的其他等位基因表达频率与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论：HLA-DRB1*03、09可能是吉林地区汉族慢性乙型病毒性肝炎患者易感基因,HLA-DRB1*04、10、13可能是保护基因。     

抗-E引起交叉配血不合1例

1临床资料1·1病例介绍患者:女,73岁,临床诊断:再生障碍性贫血,曾多次应用盐水法交叉配血输血。近日因贫血住院治疗,前二次输血未出现输血反应,第三次输血后出现寒颤、腰痛、血尿等临床症状。因需要再次输血,故送我室进行交叉配血。与同型相配,主侧出现凝集现象,同时对患者血样进行抗体筛选,结果阳性。遂对患者血样进行进一步检验分析。1·2血型血清学检查1·2.1红细胞血型患者为B,CCDee,交叉配血不合供者血型分别为B,ccDEe、B,CcDEE、B,CCDEe。1·2.2患者血清抗体筛选选用上海血液中心提供的谱细胞与患者血清在盐水、酶、抗人球蛋白…     

HLA组织配型实验室送排风问题

随着中华骨髓库各个分库的建立和发展,在中国红十字会和各地红十字会的积极努力下,很多地区建立了HLA组织配型实验室。各地的HLA组织配型实验室均参照卫生部《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》、《临床基因扩增检验实验室工作规范》进行设计。在实验室的建立过程中,无论是利旧改造,还是异地重建,整个实验室的送排风问题都是一个至关重要的问题,如何解决好这个问题,既关系到     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析

背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。方法:采用基因测序技术检测2196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。     

HLA新等位基因HLA-B*5145的确认

背景：作者在用美国onelamba 试剂公司生产的HLA低分辨试剂进行分型实验时,将反应结果导入HLA数据分析软件,发现HLA-B位点反应格局异常,且阴性磁珠和阳性磁珠反应情况良好,但是分析软件并未给出相应结果,怀疑有新基因的可能。 目的：发现和认定1个HLA新等位基因。 方法：采集中华骨髓库造血干细胞捐献者血样,应用PCR-SSO基因分型技术筛选可能的新等位基因,PCR产物测序和DNA基因克隆测序,分析基因序列。 结果与结论：PCR-SSO基因分型显示,供者HLA-A位点基因型为 A*02XX,A*33XX ;HLA-DRB1位点基因型为DRB1*1202,DRB1*1302,HLA-B位点反应格局异常,不能指定任何HLA-B位点的等位基因,提示B*44XX,B*53XX;90FN,91FP,调整不合理,故进一步用其他试剂(Dynal,PCR-SSO) 分型方法进行分析,也显示无法判定的结果。等位基因HLA-B*5145是HLA-B*5106的变异体,该基因和B*5106的差异在第3 外显子的339位碱基A→G,引起相应编码氨基酸113位上的N(天冬酰胺,Asn)→D(天冬氨酸,Asp),346位碱基A→C,引起相应编码氨基酸115位上的Y(酪氨酸,Tyr)→S(丝氨酸,Ser),362位碱基A→G,则不引起相应编码氨基酸120位上的K(赖氨酸,Lys)的变化。该基因为新等位基因,2006-10被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名HLA-B*5145。