脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析

目的 探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素.方法 应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊髓小脑共济失调3型家系先证者进行评估,通过统计学方法分析其发病年龄、病程和SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复数目与ICARS总评分的相关性.结果 简单线性回归分析结果显示,ICARS总评分与病程呈正相关关系(r=0.576,P=0.004),回归方程为Y=18.992 2.282X2(病程)(F=10.020,P=0.004).多重线性回归分析结果显示,ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系,回归方程为Y=-110.744 0.97X,(发病年龄) 2.310X2(病程) 1.446X3(CAG重复数目)(F=6.690,P=0.002);3项因素的标准化偏回归系数分别为0.681、0.527和0.575.结论 脊髓小脑共济失调3型患者的ICARS总评分与发病年龄、病程和CAG重复数目呈正相关关系.ICARS为评估共济失调的严重程度提供了可靠的方法.     

统一多系统萎缩评估量表与病程的相关性分析

目的 研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性.方法 总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩患者的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(UMSARS)进行评估,并应用Spearman等级相关分析方法进行量表评分与病程的相关性统计学分析.结果 122例多系统萎缩患者男女比例为1.7:1,病程(2.8±116)年;其中50例(41%)符合"可能的"MSA诊断标准,72例(59%)符合"很可能的"MSA诊断标准;MSA-P型35例占29%,MSA-C型73例占60%,MSA-P+C叠加型5例占4%,MSA-A型9例占7%.统计学分析显示UMSARS总分、UMSARS-Ⅰ和UMSARS-Ⅱ评分均与病程呈正相关关系,Spearman等级相关系数分别为0.368、0.266和0.392,均P<0.01;校正的等级相关系数分别为0.360、0.257和0.385,均P<0.01.结论 MSA临床表现复杂多样,分型中应包括MSA-P+C叠加型.UMSARS评分可较好地反映MSA的病程进展,对于研究MSA的临床特征和病程具有重要意义.     

维生素E和神经系统疾病

维生素E(Vitamine E,VitE)是人体内不可或缺的营养元素,与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系,进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期,VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经     

多系统萎缩的多发家系研究

背景和目的:对日本4个多系统萎缩(multiple systematrophy,MSA)家系共8例患者的临床和影像学特征进行分析,以揭示MSA具有遗传易患性以及可能存在常染色体隐性遗传模式.方法:对这4个家系进行临床和基因学研究.     

周围髓鞘蛋白22基因重复突变致夏科-马里-图斯病1A亚型的临床变异性

目的 探讨夏科-马里-图斯病(CMT)患者周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因重复突变特征及临床变异性.方法 联合应用改良的等位基因特异性PCR-双酶切和基于荧光标记毛细管电泳短串联重复序列(STR)分析对45例临床拟诊CMT患者进行PMP22基因重复突变的检测,详细分析其中阳性病例的临床特征.结果 在45例拟诊CMT患者中共检测出PMP22基因重复病例21例,包括10例临床特征符合四肢远端萎缩无力的典型CMT1型患者和11例不典型的CMT患者,后者具有特殊表型:1例仅以轻度头晕就诊;1例合并听力障碍;2例以反复发作性肢体无力起病;2例伴有上肢姿势性震颤;4例伴有小脑性共济失调;1例伴有癫(癎)发作.结论 PMP22基因重复突变为CMT病最常见的病因,改良的等位基因特异性PCR-双酶切提供了一种准确、可靠并易于操作的检测方法,有助于该病的诊断和鉴别.同时,通过综合分析PMP22重复突变阳性的CMT1A患者临床表现、电生理及病理特征,提示该组疾病具有高度的临床变异性.     

生长激素治疗多系统萎缩的安全性和耐受性:双盲、安慰剂对照研究

背景和目的:调查生长激素(growth hormone,GH)治疗多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的耐受性和可能的神经营养性效应.方法:在开展的随机双盲临床试验中,MSA患者被分为重组人生长激素(recombinant human growth hormone,r-hGH)治疗组(n=22)和安慰剂埘照组(n=21).     

磁共振弥散成像在帕金森病/综合征诊断中的应用

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是中老年人常见的慢性、进行性锥体外系疾病.其三大临床主征为运动迟缓、肌僵直、静止性震颤.但引起上述症状群的疾病很多,临床表现与PD相似,统称为帕金森综合征.如多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)、进行性核上性麻痹(pro-gressive supranuelear palsy,PSP)等[1].PD、MSA和PSP临床表现相似,即使到中晚期有些病例也很难进行鉴别,但其治疗及预后均不同,因此早期明确诊断十分重要.     

齿状核红核苍白球路易体萎缩一例:临床表型与基因突变分析

目的 报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和154例散发病例)进行初步筛查,对琼脂糖凝胶电泳中出现2条电泳条带的样品应用荧光标记毛细管电泳基因片段分析方法进行脊髓小脑共济失调致病基因三核苷酸(CAG)重复序列突变检测并精确计数,最后经pUC18-T载体克隆测序验证重复次数达异常范围的样本.结果 仅发现1例表现为轻度脊髓小脑共济失调和可疑癫(癎)瘸发作的女性患者具有DRPLA基因CAG重复扩展突变.基因片段分析2个等位基因的CAG重复次数分别为14和54次,克隆测序重复次数为15和58次.其家系另2例成员均有癫瘸发作史.但无明显共济失调表现.19例无异常扩展样本基因片段分析显示CAG重复次数为7.20次,其中9次重复最为常见.结论 DRPLA可能存在临床变异.388例脊髓小脑共济失调患者中仅发现l例DRPLA,说明该病在中国共济失调患者中相对罕见.在重复突变检测过程中,由于高度重复序列可产生局部二级结构,在复制过程中可能会出现DNA聚合酶的滑动,从而导致扩增产物的不忠实,这一问题在基因片段分析和克隆测序中均存在,且后者在操作过程中还可能出现克隆过程的不稳定,因此基于这两种方法的结果需要相互验证.     

营养障碍性脊髓小脑共济失调1例

共济失调从病因上可分为遗传性共济失调和非遗传性共济失调。遗传性包括显性遗传和隐性遗传类型;非遗传型病因复杂且很难确认。导致散发共济失调的原因有多种多样,如显性遗传的外显不全、隐性遗传以及环境因素致病。环境因素可包括营养障碍、化学毒物中毒等。     

脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.