克癌7851抗癌作用的实验研究

本文报告了由铜、铁微量元素与清热解毒、活血化瘀中草药组成的克癌7851对小鼠肝癌和肺癌抑制作用。对肝癌抑制率45.9％～73.5％,肺癌34.3％～35.9％。与对照组相比,荷瘤动物活存动态曲线明显抬高,癌细胞分裂指数下降,对照组33.4‰～39.8‰,给药组19.6‰～24.2‰,癌细胞DNA含量较少,对照组42.9～47.2 A.U.,给药组33.5～41.1 A.U.,组方图明显左移。     

常染色体显性遗传中央核肌病一家系临床、病理和分子生物学特点

目的分析常染色体显性遗传中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM）一家系中患者的临床、病理和基因突变特点。方法对家系中患者及其家属进行详细的神经系统检查，先证者行肌肉活检、组织学和酶组织化学染色，并进行动力蛋白2（dynamin 2，DNM2）基因突变检测。结果2例患者以双下肢无力为首发和主要症状，远端为著，伴有明显的全身肌肉萎缩，渐进性加重；先证者肌酸激酶轻度升高，2例患者肌电图均呈肌源性改变；家系中无其他类似患者。肌肉呈现中央核肌病的典型病理改变，90％的肌纤维中出现中央核，核周肌质带呈放射状排列，Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2高频突变区域测序证实为外显子81105C→T突变。结论从临床、病理及基因等方面证实本家系为遗传性中央核肌病，致病基因为DNM2。     

维生素E和神经系统疾病

维生素E(Vitamine E,VitE)是人体内不可或缺的营养元素,与神经系统的发育和正常功能的维持具有密切的关系,进而与一些神经系统疾病相关。国外已有文献报道在人体胚胎期和生长期,VitE严重缺乏可导致婴幼儿神经     

常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的DJ-1基因研究

目的：探讨DJ-1基因与中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病（AREP）家系的关系.方法：对3个AREP家系的6位患者和23位成员进行系统的临床检查并进行DJ-1基因PCR扩增,标本进行基因测序.结果：所有研究对象的DJ-1基因外显子均扩增成功.3个家系中6位患者的DJ-1基因所有外显子测序均未发现突变.结论：DJ-1基因突变在中国人AREP家系中发生率较低,不是常见致病因素.     

金属硫蛋白在铜绿治疗小鼠实验性肝癌中的作用

目的：研究金属硫蛋白（ｍｅｔａｌｌｏｔｈｉｏｎｅｉｎ，ＭＴ）在铜绿治疗实验性小鼠肝癌（Ｈ２２）过程中所起的作用。方法：采用原子吸收法、银饱和法、组织化学法同步观察了肝脏及肿瘤组织中铜元素与ＭＴ的含量及分布规律。结果：（１）治疗组肝组织内铜及ＭＴ含量均明显高于模型组；（２）治疗组肿瘤组织中铜含量明显高于模型组，而ＭＴ含量显著低于模型组；（３）组织化学检测可见治疗组肝细胞浆和核内铜元素及ＭＴ同时存在。     

HLA-DRB1基因型与多发性硬化易患性的关系

目的：探讨HLA基因型与多发性硬化（MS）易患者的关系。以及临床表现与基因型的关系。方法：30例MS患者（包括2对双生子患者）、40名健康对照组，应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）方法进行HLA－DRB1基因分型，对2个双生子家系进行家系分析。结果：单卵双生子？（经遗传标记确定）同患MS，病变均累及大脑，脑干和脊髓，基因型为HLA－DRB1＊09＊14．1。异卵双生子之一为复发缓解型视神经脊髓炎，基因型为DRB1＊01＊12，其未患病双生子妹妹为DRB1＊17＊12。根据病变部位。30例MS中视神经脊髓炎型和西方型各15个。脊髓（70．0％），和视神经（56．7％）是最常见病变累及部位。DR15的等位基因频率在MS组无显著增高，但DR12等位基因频率在MS中显著升高（10／30vs 4/40,P=0.0157)，分层分析显示视神经脊髓炎患者中DR12等位基因频率升高，差异有极显著意义（8／15vs 4/40,P=0.0019,RR=5.33)。结论：单卵双生子与异卵双生子的患病一致性差异表明，遗传因素在MS发病中起一定作用。DR12可能是部分视神经脊髓炎型MS的易患基因，关联基因的差异可能是东西方MS临床表现和病变部位不同的原因之一。     

基于毛细管电泳片段分析的MJD/SCA3基因诊断

目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性。方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证。结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析显示3例患者的CAG重复数目分别为69次、75次和68次。尽管王氏本人尚未出现临床表型,但通过基因诊断已经确认为患者,并明确其CAG重复次数。结论:毛细管电泳片段分析确实为一项简便和准确的STR分析方法,可为动态突变的遗传性疾病提供可靠的基因诊断,也可为相关疾病的临床诊断和遗传咨询提供科学可靠的实验依据。     

细胞色素C氧化酶1基因T6253C点突变致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

目的报道1例33岁男性，头痛后继以卒中样发作，影像学提示基底节区和颞枕叶缺血性改变，肌肉活检证实线粒体结构和功能异常的患者的基因突变。方法我们应用基因分析未发现常见致病性突变，因此应用DNA芯片扫描线粒体基因全序列，寻找可能的致病突变。通过DNA芯片扫描线粒体基因全序列，应用直接测序法证实突变。结果在线粒体DNA共发现了3个新突变，其中T6253C突变导致细胞色素C氧化酶1第117位保守的蛋氨酸被苏氨酸取代，患者的母亲也携带相同的突变，而98名健康个体无人携带此突变，我们认为T6253C是导致该患者发病的致病突变。结论这是首例关于细胞色素C氧化酶1基因点突变导致线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的报道。     

急性自发性脑出血患者血浆D-二聚体水平的变化及临床意义

目的　观察急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平的变化规律 ,探讨血浆D 二聚体与自发性脑出血发生、发展及转归的关系及其临床意义。方法　用双抗夹心酶联免疫吸附法对 30例急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平进行动态观察 (病程第 1、3、7、14及 2 1天 ) ,并与 4 0例健康人及 4 0例急性脑梗死患者进行比较。结果　急性自发性脑出血患者血浆D 二聚体水平从病程第 1天起即开始升高 ,明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,至第 7天达高峰 (P <0 .0 1) ,以后又呈逐渐降低趋势。患者神经功能缺损恢复程度与病程第 7天血浆D 二聚体水平呈负相关 (P<0 .0 5 )。患者的出血量与血浆D 二聚体水平无相关性。结论　急性自发性脑出血患者的血浆D 二聚体水平明显升高 ,提示脑出血急性期可能存在纤溶活性增高倾向。     

Study of the Effects of the Chinese Herbal Prescription Combined with Copper and Ferum on the Malignancy of C

ＳｔｕｄｙｏｆｔｈｅＥｆｆｅｃｔｓｏｆｔｈｅＣｈｉｎｅｓｅＨｅｒｂａｌＰｒｅｓｃｒｉｐｔｉｏｎＣｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈＣｏｐｐｅｒａｎｄＦｅｒｕｍｏｎｔｈｅＭａｌｉｇｎａｎｃｙｏｔＣａｎｃｅｒＣｅｌｌｓＣＨＩＹｏｎｇ－ｃｈｕｎ（迟永春）；ＷａｎＦａｎ...