蛋白C、蛋白S联合缺陷合并心肌致密化不全致青年缺血性卒中1例

青年缺血性卒中因其病因的多样性而受到越来越多关注。虽然动脉粥样硬化是青年卒中的最常见病因, 但其他或不明病因也并不少见。文中报道1例暨南大学附属第一医院收治的病例, 以提高临床医师对青年卒中的病因诊断的认识。患者为22岁男性, 急性起病, 根据临床表现、体格检查及头颅磁共振成像明确诊断为急性缺血性卒中。经积极查找病因, 实验室及基因检测发现患者有遗传性易栓症(蛋白C、蛋白S缺乏), 心脏磁共振成像检查发现患者心肌致密化不全。