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肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎ病 )是由于 1 3号染色体上的ＡＴＰ7Ｂ基因突变引起的胆汁铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病。由于临床表现多样 ,易误诊 ,且多有延误诊治 ,预后不良。病例 先证者 ,男 ,1 8岁 ,白人大学生。两年来患者发现双手呈间歇性不对称震颤 ,运动时加重 ,且进行性加剧 ;同时头部也有摇头样震颤 ,上午显著 ;左手肌张力消失 ,尺侧有麻木感。右足有间歇性轻微震颤。体格检查 :右侧巴氏征阳性 ,双臂轻微震颤 ,其他无异常。实验室检查 :血浆铜蓝蛋白 <0 0 6(正常 0 2～ 0 45)ｇ/Ｌ ,2 4ｈ尿铜 0 80 6(正常 <0 0 5)ｍｇ。头… 相似文献
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肝豆状核变性伴精神症状的临床分析 总被引：2，自引：0，他引：2
为了解肝豆状核变性 (HLD)伴精神症状的临床特点 ,对我院收治的 92例HLD患者进行回顾性分析。对象和方法 对象为 1984～ 2 0 0 0年本院 92例HLD患者。其中男 5 1例 ,女 4 1例 ;年龄 2～ 15岁 ,平均 (9± 3)岁。入组标准 :(1)符合中国精神障碍分类与诊断标准第 3版脑变性病所致精神障碍的诊断标准 ;有进行性智能减退、情感障碍、幻觉、妄想和人格改变等症状 ;(2 )有肝硬化、肌张力增加、震颤、角膜K F环 (角膜累及 )等 ;(3)有铜代谢障碍证据。分析患者的铜代谢、角膜K F环、脑CT、脑电图和精神检查(由小儿神经科医师完成 )。数据用SP… 相似文献
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