甲状腺机能亢进症合并烟雾病的临床特征(附4例报告)

目的 探讨甲状腺机能亢进症(甲亢)合并烟雾病的临床特征.方法 回顾性分析4例甲亢合并烟雾病患者的临床表现和神经影像学特点.结果 4例均为中青年女性,急性或亚急性起病,2例既往有甲亢病史4年和1年,2例住院期间查出甲亢.4例均出现局灶性神经功能缺损症状(3例肢体活动不灵或乏力,2例伴面瘫,2例失语),4例甲状腺均有Ⅰ°～Ⅱ°肿大,1例出现甲状腺区血管杂音.甲状腺功能检查示血清甲状腺素水平不同程度增高[游离三碘甲状腺原氨酸(fT3)10.1～30.8 pmoL/L,游离甲状腺素(fT4)17.9～154.8 pmoL/L],促甲状腺素(TSH)水平不同程度降低(0.01～0.1 mU/L).头颅影像学检查可见局灶性脑缺血改变及双侧或单侧颈内动脉末端狭窄或闭塞,以及这些部位附近的异常烟雾状血管.经抗甲状腺素和脑梗死治疗病情好转;分别随访15～60个月未再出现卒中发作.结论 甲亢合并烟雾病仅见于女性,于甲状腺毒血症期间发生脑卒中,控制甲亢有利于神经系统症状的恢复和防止复发.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

中央核肌病的临床与病理特点五例报告

目的 分析5例中央核肌病的临床及病理特点,探讨其诊断和鉴别诊断价值.方法 对5例肌肉活检证实的中央核肌病标本进行常规组织化学和酶组织化学染色,总结其临床及病理特点.结果 2～13岁发病,病程呈非进展或缓慢进展,肢带肌受累为主,近端重于远端,下肢重于上肢,肌萎缩不明显,腱反射减低,肌电图均为肌源性损害,血清肌酸激酶(CK)正常或轻度增高.2例为母子同时患病,母亲的另外一个儿子和女儿也有相似临床表现,考虑为常染色体显性遗传.肌活检病理可见5例均有中央核肌纤维比例增加(23%～93%)和选择性Ⅰ型纤维优势伴萎缩.2例还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶染色见以中央核为中心的特征性轮辐状肌原纤维问网格结构,核周氧化酶活性增强,部分肌纤维可见核周空晕.结论 对幼儿或少年起病、病情缓慢进展、近端肢带肌无力为主、不能完成跑跳等爆发性动作且血清CK正常者,应该考虑良性先天性肌病的可能,肌活检病理发现中央核纤维比例明显增加以及Ⅰ型纤维优势伴萎缩可为中央核肌病的最后确诊提供重要的病理学依据.