原发性肝癌肝动脉栓塞治疗技术的改进与体会

经肝动脉化疗栓塞为治疗肝癌的有效方法之一,但传统介入疗法尚有不足之处。1994年11月－1996年12月,我们对传统方法进行了改进,治疗原发性肝癌178例,报告如下。     

低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与老年人心肌梗死的关系

目的探讨低密度脂蛋白受体基因(LDLR)NcoI多态性与心肌梗死(MI)的相关性,并对其与血脂的关系进行分析。方法用聚合酶链反应(PCR)技术检测102例辽宁藉汉族健康人和84例老年MI患者的LDLR基因NcoI多态性及含量。结果LDLR基因NcoI等位基因频率健康人N+为0.667,MI组基因N+为0.768,MI组比对照组明显增高(P<0.05);血清TC、LDLC、TG及LP(a)水平亦明显增高(P<0.05)。结论NcoI多态性的N+型等位基因与MI的发生密切相关。     

周围型小肺癌32例高分辨率CT征象分析

周围型小肺癌（small peripheral lung cancer，SPLC）的诊断是医学影像学研究的热点，近年来，高分辨率CT（HRCT）越来越多地运用于早期SPLC的研究中。作者对32例经病理证实的直径≤3cm的SPLC进行HRCT检查，并与常规螺旋CT（SCT）扫描结果对比分析，旨在探讨HRCT对SPLC的诊断价值。     

C型臂双向透视引导下的肺穿刺活检

作者对２４例肺部周围型结节患者在Ｃ型臂血管造影机透视引导下经胸壁行肺穿刺活检术，其中，男性１９例，女性５例；年龄为２２～７４岁；病灶直径大于２．０ｃｍ者２１例，小于２．０ｃｍ者３例。结果：腺癌１４例，未分化癌６例，鳞癌２例，结核２例；均１次穿刺成功，术后无１例发生并发症。本法集Ｘ线单向透视和ＣＴ引导经胸壁肺穿刺之优点于一身，具有实时性和双向透视的立体定位性，避免了盲目性，缩短了检查时间和针具滞留体内时间，从而提高了准确性和成功率，使活检阳性的机率增加而产生并发症的机率降低，并易为初学者掌握。而且患者体位稳定，手术操作便利，规范；费用低廉，易为大多数患者接受。作者认为，Ｃ型臂双向透视引导下的肺穿刺是目前影象引导下肺穿刺中最为理想的方法。     

恶性肿瘤继发金黄色葡萄球菌肺炎临床及CT表现分析

目的 探讨恶性肿瘤患者继发金黄色葡萄球菌(金葡菌)肺炎的临床及CT表现特点.资料与方法 回顾性分析经临床及实验室检查证实的26例恶性肿瘤继发金葡菌肺炎患者的临床及CT资料.结果 26例CT表现常为多种类型影像混合存在,其中磨玻璃密度影及斑片影最常见,分别为16例(61.5％)和15例(57.7％),其他影像表现包括:结节影10例(38.5％),肺气囊3例(11.5％),索条影7例(26.9％),胸腔积液11例(42.3％).结论 恶性肿瘤患者继发金葡菌肺炎与普通患者在临床及影像表现上有所不同,其CT表现不具有特异性,无法从影像学上与其他肺炎鉴别.     

胰腺实性假乳头状瘤的CT征像和病理的对照

目的 探讨胰腺实性假乳头状瘤(SPNP)的CT特征性表现及其与病理组织学间的关系.方法 回顾性分析经术后病理证实的23例胰腺实性假乳头状瘤的术前螺旋 CT多期增强扫描的CT征象和病理表现之间的关系.结果 10例可见钙化,其中8例为包膜蛋壳样钙化,2例为内部结节状钙化.23例SPNP肿瘤的囊性及出血、坏死部位多期增强扫描均无强化,实性部分动脉期轻度强化、静脉期及延迟期呈延迟强化,4例延迟期可达胰腺密度,镜下为由不同比例肿瘤细胞排列的实性区、假乳头区以及两者的过渡区混合组成,内部细胞分化好,未见变性坏死.14例延迟期未达胰腺密度,镜下亦可见肿瘤细胞排列的实性区及假乳头区,但内部可见变性坏死的肿瘤细胞散在分布.结论 CT对胰腺实性假乳头状瘤的诊断具有重要的价值,病理改变是CT多期增强表现的基础.     

1q24.3~q25.3 染色体片段缺失 1 例报告并文献复习

目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓。染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常。基因芯片检测显示1号染色体q24.3～q25.3区域存在一段大小为14 615kb的杂合缺失。结论患儿致病原因为1号染色体q24.3～q25.3区域存在的大小为14 615kb的杂合缺失。     

47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习

目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。     

SHOC2 基因突变致 Noonan 综合征 1 例报告

目的探讨SHOC2基因突变导致Noonan综合征(NS)的临床表型及分子诊断。方法回顾分析1例NS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,8个月。自出生后即存在喂养、睡眠困难,易哭吵,生长缓慢发育落后。头围偏大,头发稀疏、细黄,前额宽大突出,鼻梁扁平,眼距略宽,双侧眼裂向外下略倾斜,无眼睑下垂。彩色多普勒超声心动图显示卵圆孔未闭,室间隔与左室稍肥厚。在患儿SHOC2基因中找到"新生突变(De novo)",杂合错义变异c.4AG,p.Ser 2 Gly,其父母此位点为正常基因型。经查阅相关文献资料发现,睡眠困难这一临床表现目前在SHOC 2基因突变类型NS患者中尚无类似报道。结论 SHOC 2基因突变所致NS,其临床表型跟国外报道基本一致。睡眠困难可能是SHOC 2基因突变型NS的一个新的表型谱。     

不同透析方式对残余肾功能的影响及其与预后的关系研究

目的研究不同透析方式对残余肾功能及预后的影响。方法选择该院2016年1月‐2018年1月纳入的200例终末期肾病患者,按照随机数表法分为两组各100例,其中研究组采取腹膜透析,对照组采取血液透析,比较两组治疗结果及患者残余肾功能及预后的影响。结果治疗前两组的残余肾功能、血肌酐、尿素氮、血红蛋白、白蛋白、总胆固醇及三酰甘油水平差异无统计学意义(P0.05),治疗后研究组残余肾功能高于对照组,但其他指标水平均低于对照组(P 0.05);治疗前两组的躯体活动、饮食行为、社会心理行为及治疗行为评分差异无统计学意义(P0.05),治疗后研究组各生存质量评分均高于对照组(P 0.05);研究组并发症发生率7.00%,低于对照组的19.00%(P 0.05)。结论血液透析与腹膜透析均在终末期肾病患者中具有一定价值,其中腹膜透析治疗效果更好,对患者残余肾功能具有保护作用,同时改善生存质量,促进病情快速稳定。