儿童交替性偏瘫研究进展

正儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood,AHC)是一种严重的罕见的神经系统发作性疾病,于1971年首先被描述~([1])。文献报道AHC的发病率为1/1000 000~([2]),1993年Aicardi提出了该病的临床诊断标准~([3])。该病多数在生后18个月内起病,主要表现为发作性的眼球运动异常、反复交替性的偏瘫发作和肌张力不全、癫痫发作     

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法病例系列研究, 收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料, 对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果 15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑, 6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2, 5.5)岁, 癫痫发作形式多样, 包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中, 6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号, 3例不同程度脑室扩大, 2例灰白质分界模糊, 1例胼胝体发育不全, 余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中, 8例应用1～2种抗癫痫药物后不再发作, 1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作, 4例曾应用2～9种抗癫痫药物, 仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗, 未再发作, 1例患儿仅非诱发...     

PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作1例并文献复习

目的探讨PHF21A基因相关智力发育障碍、行为异常并颅面畸形伴或不伴癫痫发作(IDDBCS)的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2021年首都儿科研究所附属儿童医院诊治的1例PHF21A基因相关IDDBCS患儿的临床资料和遗传学检测结果, 以"PHF21A基因"或"PHF21A gene"为检索词分别查阅中国知网、万方及PubMed数据库建库至2023年2月的相关文献, 结合本例资料总结IDDBCS的临床和遗传学特征。结果患儿, 男, 8月龄, 自幼即出现身材过度生长(身长、体重及头围均大于同龄同性别儿童P97)及语言、运动发育落后, 并渐出现刻板行为、眼神交流不良等孤独症谱系障碍样表现。8月龄出现痉挛发作, 成簇出现, 促肾上腺皮质激素治疗无效, 氨己烯酸效果良好。体格检查示特殊面容(额头突出、眉毛稀疏、鼻梁宽、口角下垂、上唇呈帐篷状), 肌张力低下。全外显子二代测序分析示PHF21A基因(NM₀01101802.1)新生杂合变异:c.54+1G>A, 确诊为IDDBCS。检索到PHF21A基因相关IDDBCS文献6篇(均为英文), 包括本例患儿共15例患者...     

GATOR1复合体相关癫痫患者16例的临床特点及诊疗分析

目的总结GATOR1复合体相关癫痫患者的临床表现、基因突变特点及治疗效果, 探讨该复合体相关癫痫的诊疗方法。方法对2017年5月至2022年7月在首都儿科研究所附属儿童医院、北京清华长庚医院及上海德济医院就诊的GATOR1复合体相关癫痫患者的病史、脑电图、头颅影像学、遗传学检测结果和治疗随访情况进行回顾性分析。结果共收集GATOR1复合体相关癫痫患者16例, 其中男7例, 女9例;癫痫起病年龄2个月至14岁;癫痫发作形式仅有局灶性发作者10例, 仅有全面性发作者2例, 局灶性发作与全面性发作并存者4例, 其中全面性发作包括全面性强直阵挛发作、痉挛发作及肌阵挛发作;癫痫综合征包括婴儿痉挛症2例、家族性局灶性癫痫伴可变病灶3例及睡眠相关过度运动癫痫1例。发作间期头皮脑电图提示多脑区放电或弥漫性放电。共发现13个DEPDC5基因突变位点, 1个NPRL2基因突变位点, 2个NPRL3基因突变位点;除DEPDC5基因的4个位点为已报道位点, 余均为未报道位点;所有突变均有致病性;无义突变8个, 大片段缺失1个, 移码突变4个, 整码突变1个, 剪切突变2个;突变遗传自亲代13例, 新生突变2例...