慢性疲劳综合征与肝气虚证

目的探讨慢性疲劳综合征的中医治疗方法。方法通过对慢性疲劳综合征的临床表现、发病机理、治疗方法的研究。结果发现慢性疲劳综合征与中医肝气虚证有很多相吻合之处。结论可以借鉴中医辨治肝气虚证的方法，治疗慢性疲劳综合征。     

血浆Septin9基因甲基化检测质控品制备及其应用

目的制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价。方法选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果。结果抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品。均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力。     

心理咨询门诊患者诊断分析

目的了解神经症的诊断现状。方法分别对1993年及2003年心理咨询门诊神经症患，就生活事件、诊断分类等因素作对照研究。结果发现两组间的差异有显性意义。结论相隔10年后心理咨询就诊人员中，神经症比例增加，诊断分类以抑郁神经症增多，而癔症明显减少。     

载脂蛋白E基因分型检测室间质量评价计划制定与实施

目的 制定并实施载脂蛋白E(ApoE)基因分型检测室间质量评价计划（简称室间质评）,评估临床实验室该项目检测水平,提高临床实验室相关项目的检测质量。方法 针对ApoE基因的2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs429358和rs7412检测制定室间质评（1年2次）计划。将5支室间质评物品随机编号,经冷链运送至各参评实验室,各参评实验室根据SNP检测结果报告ApoE分型结果。对回报结果进行统计分析。结果 2次室间质评回报结果全部正确的实验室分别占93.75%(30/32)和100.00%(31/31);室间质评物品检测的总体符合率分别为99.38%(318/320)和100.00%(310/310);基因分型总体符合率分别为97.5%(156/160)和100.00%(155/155)。回报错误结果中包括2例SNP检测错误和4例分型结果判定错误。结论 ApoE基因分型检测总体准确率较高,但实验室相关遗传学分析能力有待提高。     

从肝论治慢性疲劳综合征13例

本人从1996年起,从肝论治慢性疲劳综合征13例,疗效满意,报告如下。1 一般资料本组13例,女性11例,男性2例,年龄28～51岁之间,平均41.3岁,病程半年～3年。慢性疲劳综合征的诊断,参考美国CDC1987年制定的标准,结合我国的实际情况,所选病例,均具有下列临床特点:持续半年以上不能缓解的疲劳感,表现为疲乏无力、四肢倦怠,甚则全身酸痛;较明显的精神神经症状,本文所选病例均具有郁怒、多虑、忧愁等情志所伤史,且精神神经症状较明显,表现为情绪抑郁,记忆力衰退,注意力     

上海地区苯丙酮尿症基因检测室间质量评价

目的通过开展苯丙酮尿症基因检测室间质量评价计划(简称室间质评),评估参评实验室检测能力,提高检测质量。方法2019年室间质评计划为1年2次,共包含苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)的4个致病变异位点,涉及错义变异和剪接变异2种类型。样本盘包含5支样本,类型为干血斑。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本并网络上报检测结果。依据回报结果计算各实验室成绩,汇总不同样本的总体符合率,并分析致病变异位点检测及结果报告错误类型。结果2次室间质评分别收到3份和2份有效回报结果,成绩合格的实验室分别为1家和2家。2次室间质评中,样本检测结果的总体符合率分别为60%(9/15)和100%(10/10)。结果汇总中共出现检测错误6例,错误的类型集中表现为假阴性。剪接变异的检出符合率明显低于错义变异。结论临床实验室在苯丙酮尿症遗传基因致病变异检测及结果分析报告方面能力有待提高。通过参加室间质评计划能帮助实验室发现检测中存在的问题,提高检测质量。     

结直肠癌Septin9基因甲基化检测质控品制备及其应用

目的制备可模拟临床标本的血浆Septin9基因甲基化(mSEPT9)质控品并用于室间质量评价。方法选择Septin9区域已发生/未发生甲基化的HeLa/Jurkat细胞进行培养,收集并抽提细胞基因组DNA,经mSEPT9试剂盒检测,依据检测Ct值用阴性血浆稀释分装成含有不同浓度的质控品,对质控品均匀性和稳定性进行评价后,将5个样品随机编号后发送至参评实验室,分析评价回报结果。结果抽提得到的细胞基因组DNA纯度和浓度均可满足使用需求,且可用作mSEPT9检测的质控品。均匀性和稳定性均符合中国合格评定国家认可委员会对能力验证样品要求。部分参评实验室出现假阳性和假阴性情况,仅有约55.6%实验室的检测结果(Ct值)呈良好线性相关。9家参评实验室中,7家实验室(77.8%)成绩优秀,1家实验室(11.1%)成绩合格,1家实验室(11.1%)成绩不合格。结论成功研制血浆mSEPT9检测的质控品并应用于室间质评,有利于评估并提升临床实验室检测能力。     

人类基因组结构变异检测方法及其临床应用

摘要:人类基因组结构变异在人类多样性和疾病发生中起着重要作用,许多遗传病都是由染色体结构变异所致。目前临床上对于结构变异检测主要有染色体核型分析、荧光原位杂交等细胞遗传学方法以及拷贝数变异微阵列芯片和拷贝数变异高通量测序等分子遗传学方法等。该文旨在介绍几种人类基因组结构变异检测方法在临床上的应用进展,分析其局限性,并对未 来结构变异的临床检测方向进行了展望。